Trial-Ready Cohort-Down Syndrome (TRC-DS) (TRC-DS)

Inklusionskriterier:

1. Diagnos av DS (inklusive trisomi 21, mosaiktrisomi 21, Robertsonian translokationstrisomi 21 eller partiell trisomi 21) (som bekräftats av genetisk testning av karyotyp eller genomgång av journal)
2. Tillhandahållande av undertecknat och daterat informerat samtyckesformulär; detta inkluderar vuxna med DS som kan lämna samtycke, eller för vilka en LAR ger samtycke på uppdrag av individen att delta. Vuxna med DS som inte kan samtycka måste underteckna och datera ett samtycke åtföljt av ett undertecknat och daterat samtycke av lagligt behörig ombud (LAR).
3. Angiven tillgänglighet och vilja att följa alla studieprocedurer och tillgänglighet under studiens varaktighet eller tills den hänvisas till en klinisk prövning
4. Man eller kvinna, 25-55 år inklusive
5. Vid god allmän hälsa, vilket framgår av medicinsk historia utan diagnos av demens
6. Tillåtna CNS-aktiva läkemedel, stabila i dos i minst 4 veckor eller längre. Om nya mediciner har påbörjats kommer det medicinska övervakningsteamet att granska från fall till fall för att rekommendera tidpunkten för kognitiva baslinjetestning
7. Tillräcklig syn- och hörselkärpa för att möjliggöra neuropsykologisk testning
8. Mental ålder av 4 år eller äldre (baserat på Kaufman Brief Intelligence Test, andra upplagan, eller baserat på medicinska journaler)
9. IQ lika med eller större än 40 (baserat på Kaufman Brief Intelligence Test, andra upplagan)
10. Måste tala engelska eller spanska flytande
11. Måste ha en pålitlig studiepartner (kan vara vårdgivare, syskon, förälder) som kan ge korrekt information om deltagarens kliniska symtom och historia

Exklusions kriterier:

1. Alla betydande sjukdomar eller instabila medicinska tillstånd som kan påverka deltagandet (t.ex. instabil psykiatrisk sjukdom, instabila hjärtproblem, kronisk njursvikt, kronisk leversjukdom, allvarlig lungsjukdom)
2. Deltagare hos vilka magnetisk resonanstomografi (MRT) är kontraindicerad inklusive, men inte begränsat till, de med pacemaker, närvaro av metalliska fragment nära ögonen eller ryggmärgen, eller cochleaimplantat (tandfyllningar utgör ingen risk för MR)
3. Deltagare som inte kan genomföra MRT- och PET-procedurer
4. För kvinnor som inte är kirurgiskt sterila eller postmenopausala efter två år: Positivt graviditetstest 48 timmar före amyloid PET-skanning, eller för närvarande ammar
5. Historik, inom de senaste 5 åren av en primär eller återkommande malign sjukdom med undantag för icke-melanom hudcancer, resekerat kutant skivepitelcancer in situ, basalcellscancer, cervixcarcinom in situ eller in situ prostatacancer med normal prostatacancer. specifikt antigen efter behandling
6. Kliniskt signifikanta avvikelser i B12 eller TFT som kan störa studien. En låg B12 är uteslutande, såvida inte uppföljningslaboratorier (homocystein (HC) och metylmalonsyra (MMA)) indikerar att det inte är fysiologiskt signifikant. Ett högt TSH är uteslutande om inte uppföljande T3/T4-nivåer indikerar att det inte är fysiologiskt signifikant.
7. Kliniskt signifikanta avvikelser i screeninglaboratorier
8. För deltagare som genomgår CSF-insamling: en pågående blodkoagulations- eller blödningsstörning, eller signifikant onormal PT eller PTT vid screening eller om på antikoagulationsterapi (t.ex. warfarin)
9. Samtidigt deltagande i en klinisk prövning för en prövningsprodukt eller samtidigt deltagande i longitudinell studie med överlappande resultatmått/procedurer är förbjudet med undantag för ABC-DS-samregistrering eller enligt godkännande av projektledaren
10. Deltagare som utredaren anser vara olämpliga i övrigt. Utredarna bör samråda med koordineringscentret om alla frågor som kan diskvalificera deltagaren från att delta i framtida kliniska prövningar för att avgöra om inskrivning till TRC-DS skulle vara lämpligt