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Síndrome de Cohort-Down pronta para teste (TRC-DS) (TRC-DS)

13 de maio de 2026 atualizado por: Michael Rafii, MD, PhD, University of Southern California

Alzheimer's Clinical Trial Consortium for Down Syndrome (ACTC-DS) Trial-Ready Cohort - Down Syndrome (TRC-DS)

O objetivo do Trial-Ready Cohort - Down Syndrome (TRC-DS) é inscrever 120 adultos não demenciados (idades 35-55) com síndrome de Down (SD) em um trial ready coorte (TRC). Os participantes inscritos no TRC-DS passarão por avaliação cognitiva e clínica longitudinal, testes genéticos e de biomarcadores, bem como exames de imagem e coleta de bioamostras. Usando essas medidas de resultado, os pesquisadores analisarão as relações entre as medidas cognitivas e os biomarcadores da doença de Alzheimer (AD) para identificar os pontos finais para os ensaios clínicos de AD na SD que melhor refletem a progressão da doença.

Para saber mais sobre o estudo e os locais participantes, visite nosso site de estudo em: https://www.trcds.org/.

O TRC-DS está colaborando com o Alzheimer's Disease Biomarker Consortium-Down Syndrome (ABC-DS) para permitir que os participantes do estudo sejam inscritos simultaneamente no ABC-DS e no TRC-DS, referido como "co-inscrição". O ABC-DS é um estudo de pesquisa observacional longitudinal supervisionado pelo Centro de Coordenação da Universidade de Pittsburgh. Os participantes do ABC-DS que expressam interesse em participar potencialmente de um estudo clínico no futuro e que atendem aos critérios de elegibilidade do TRC-DS podem optar por se inscrever no TRC-DS em um local do ABC-DS. Os participantes co-inscritos irão aderir ao protocolo ABC-DS e cronograma de atividades, mas concordam em compartilhar seus dados com a equipe TRC-DS e receber convites para futura participação em ensaios clínicos. Para obter mais informações sobre o ABC-DS, visite https://www.nia.nih.gov/research/abc-ds ou http://abcds.pitt.edu/.

Visão geral do estudo

Status

Recrutamento

Condições

Intervenção / Tratamento

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Estimado)

550

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Contato de estudo

Locais de estudo

  • Espanha
      • Barcelona, Espanha, 08041
        • Recrutamento
        • Sant Pau Biomedical Research Institute (IIB Sant Pau)
        • Investigador principal:
          • Juan Fortea, MD, PhD
  • Estados Unidos
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Estados Unidos, 85013
        • Recrutamento
        • Barrow Neurological Institute
        • Investigador principal:
          • Anna Burke, MD
    • California
      • Orange, California, Estados Unidos, 92868
        • Recrutamento
        • University of California, Irvine School of Medicine, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Investigador principal:
          • Ira Lott
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Estados Unidos, 80045
        • Recrutamento
        • Linda Crnic Institute for Down Syndrome, University of Colorado
        • Investigador principal:
          • Joaquin Espinosa, PhD
    • Illinois
      • Park Ridge, Illinois, Estados Unidos, 60068
        • Ainda não está recrutando
        • Advocate Medical Group Adult Down Syndrome Center
        • Investigador principal:
          • Brian Chicoine, MD
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46202
        • Recrutamento
        • Indiana University
        • Investigador principal:
          • Jill Fodstad, PhD
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Estados Unidos, 66160
        • Recrutamento
        • University of Kansas Medical Center
        • Investigador principal:
          • Lauren T Ptomey, PhD, RD, LD
    • Kentucky
      • Lexington, Kentucky, Estados Unidos, 40504
        • Recrutamento
        • University of Kentucky, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Investigador principal:
          • Frederick Schmitt, PhD
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Estados Unidos, 02114
        • Recrutamento
        • Massachusetts General Hospital, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Investigador principal:
          • Herminia Herminia Diana Rosas
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Estados Unidos, 63108
        • Recrutamento
        • Washington University, St. Louis
        • Investigador principal:
          • Beau Ances, MD, PhD
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Estados Unidos, 89106
        • Ainda não está recrutando
        • Cleveland Clinic, Lou Ruvo Center for Brain Health, Las Vegas
        • Investigador principal:
          • Charles Bernick, MD
    • New York
      • Staten Island, New York, Estados Unidos, 10314
        • Recrutamento
        • New York State Institute for Basic Research in Developmental Disabilities (SIBRDD), Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Investigador principal:
          • Sharon Krinsky-McHale, PhD
    • Ohio
      • Beachwood, Ohio, Estados Unidos, 44122
        • Recrutamento
        • Case Western Reserve University
        • Investigador principal:
          • Rajeet Shrestha, MD
      • Cincinnati, Ohio, Estados Unidos, 45219
        • Ainda não está recrutando
        • University of Cincinnati
        • Investigador principal:
          • Russell Sawyer, MD
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Estados Unidos, 97239
        • Ainda não está recrutando
        • Oregon Health & Science University
        • Investigador principal:
          • Aimee Pierce, MD
    • Pennsylvania
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, 15213
        • Recrutamento
        • University of Pittsburgh, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Investigador principal:
          • Benjamin Handen
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, Estados Unidos, 37212
        • Recrutamento
        • Vanderbilt University Medical Center Center for Cognitive Medicine
        • Investigador principal:
          • Paul Newhouse, MD
    • Texas
      • San Antonio, Texas, Estados Unidos, 78229
        • Recrutamento
        • University of Texas Health San Antonio, Glenn Biggs Institute for Alzheimer's & Neurodegenerative Diseases
        • Investigador principal:
          • Sarah Savoia, PAC-C
    • Wisconsin
      • Madison, Wisconsin, Estados Unidos, 53705
        • Recrutamento
        • University of Wisconsin - Madison, Waisman Center, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Investigador principal:
          • Bradley Christian
  • França
    • France
      • Paris, France, França, 75018
        • Recrutamento
        • Institut Jerome Lejeune
        • Investigador principal:
          • Anne-Sophie Rebillat, MD PhD
  • Irlanda
    • Ireland
      • Dublin, Ireland, Irlanda, 24
        • Recrutamento
        • Institute of Memory & Cognition, Tallaght University Hospital
        • Investigador principal:
          • Sean Kennelly, MD PhD
  • Reino Unido
      • Cambridge, Reino Unido, CB2 1TN
        • Recrutamento
        • University of Cambridge, Co-Enrolling through ABC-DS Only
        • Investigador principal:
          • Shahid Zaman, MD, PhD

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

25 anos a 55 anos (Adulto)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

120 adultos não dementes com Síndrome de Down

Descrição

Critério de inclusão:

  1. Diagnóstico de SD (incluindo trissomia 21, trissomia 21 em mosaico, trissomia 21 de translocação robertsoniana ou trissomia 21 parcial) (conforme confirmado por teste genético de cariótipo ou revisão de prontuário médico)
  2. Fornecimento de termo de consentimento livre e esclarecido assinado e datado; isso inclui adultos com SD que podem fornecer consentimento ou para quem um LAR fornece consentimento em nome do indivíduo para participar. Adultos com SD que não podem consentir devem assinar e datar um consentimento acompanhado de um consentimento assinado e datado pelo representante legalmente autorizado (LAR).
  3. Disponibilidade declarada e vontade de cumprir todos os procedimentos do estudo e disponibilidade durante o estudo ou até ser encaminhado para um ensaio clínico
  4. Homem ou mulher, de 25 a 55 anos inclusive
  5. Em boa saúde geral, conforme evidenciado pelo histórico médico, sem diagnóstico de demência
  6. Medicamentos ativos no SNC permitidos, com dose estável por pelo menos 4 semanas ou mais. Se novos medicamentos foram iniciados, a equipe de monitoramento médico analisará caso a caso para recomendar o tempo do teste cognitivo de linha de base
  7. Acuidade visual e auditiva adequada para permitir testes neuropsicológicos
  8. Idade Mental de 4 anos ou mais (com base no Teste Breve de Inteligência de Kaufman, Segunda Edição, ou com base em registros médicos)
  9. QI igual ou superior a 40 (baseado no Kaufman Brief Intelligence Test, Second Edition)
  10. Deve falar inglês ou espanhol fluentemente
  11. Deve ter um parceiro de estudo confiável (pode ser cuidador, irmão, pai) que seja capaz de fornecer informações corretas sobre os sintomas clínicos e o histórico do participante

Critério de exclusão:

  1. Qualquer doença significativa ou condição médica instável que possa afetar a participação (ou seja, doença psiquiátrica instável, problemas cardíacos instáveis, insuficiência renal crônica, doença hepática crônica, doença pulmonar grave)
  2. Participantes nos quais a ressonância magnética (MRI) é contraindicada, incluindo, entre outros, aqueles com marca-passo, presença de fragmentos metálicos próximos aos olhos ou medula espinhal ou implante coclear (obturações dentárias não apresentam risco para ressonância magnética)
  3. Participantes incapazes de concluir procedimentos de ressonância magnética e PET
  4. Para mulheres que não são cirurgicamente estéreis ou pós-menopáusicas por dois anos: teste de gravidez positivo 48 horas antes da PET amiloide ou atualmente amamentando
  5. História, nos últimos 5 anos, de doença maligna primária ou recorrente, com exceção de câncer de pele não melanoma, carcinoma escamoso cutâneo ressecado in situ, carcinoma basocelular, carcinoma cervical in situ ou câncer de próstata in situ com próstata normal antigénio específico pós-tratamento
  6. Anormalidades clinicamente significativas em B12 ou TFTs que podem interferir no estudo. Um B12 baixo é excludente, a menos que os exames laboratoriais de acompanhamento (homocisteína (HC) e ácido metilmalônico (MMA)) indiquem que não é fisiologicamente significativo. Um TSH alto é excludente, a menos que o acompanhamento dos níveis de T3/T4 indique que não é fisiologicamente significativo.
  7. Anormalidades clinicamente significativas em laboratórios de triagem
  8. Para participantes submetidos à coleta de LCR: um distúrbio atual de coagulação sanguínea ou sangramento, ou PT ou PTT significativamente anormal na triagem ou se estiver em terapia anticoagulante (por exemplo, varfarina)
  9. A participação simultânea em um ensaio clínico para um produto experimental ou a participação simultânea em estudo longitudinal com medidas/procedimentos de resultados sobrepostos é proibida, com exceção da co-inscrição ABC-DS ou conforme aprovado pelo diretor do projeto
  10. Participantes que o investigador considere inelegíveis. Os investigadores devem consultar o Centro de Coordenação sobre quaisquer questões que possam desqualificar o participante da participação em futuros ensaios clínicos para determinar se a inscrição no TRC-DS seria apropriada

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

  • Modelos de observação: Coorte
  • Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
Intervenção / Tratamento
Coorte pronta para avaliação
Adultos não dementes com síndrome de Down (SD)
Radiação: Flutafuranol
Todos os participantes nos locais qualificados receberão uma única injeção intravenosa em bolus de 8,1 mCi (300 MBq) (+/- 20%, dose em massa de 10μg) de flutafuranol ([18F]NAV4694). Aproximadamente 90 minutos após a dose, a varredura começará. Uma varredura de aquisição de imagem de aproximadamente 30 minutos será realizada.
Outros nomes:
  • [18F]NAV4694
  • NAV4694
Radiação: Complexo de Pittsburgh (PIB)
Todos os participantes em locais qualificados receberão uma única injeção intravenosa em bolus de 15 mCi (555 MBq) (± 10%) de PIB. Aproximadamente 30 minutos após a dose, a varredura começará. Uma varredura de aquisição de imagem de aproximadamente 30 minutos será realizada.
Outros nomes:
  • [11C]-PIB
  • PIB
Radiação: MK6240
Todos os participantes em locais qualificados receberão uma única injeção intravenosa em bolus de 5 mCi (185 MBq) (± 20%) de MK6240. Aproximadamente 90 minutos após a dose, a varredura começará. Uma varredura de aquisição de imagem de aproximadamente 30 minutos será realizada.
Outros nomes:
  • [18F]MK-6240

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Inscrição de participantes na Corte Pronta para Ensaios em DS (TRC-DS).
Prazo: 5 anos
O principal objetivo do TRC-DS é o recrutamento de 120 participantes para a coorte preparada para o ensaio, com até 550 participantes no total, incluindo o co-recrutamento com o estudo Alzheimer Biomarkers Consortium - Down Syndrome (ABC-DS), para apoiar futuras referências e inscrições em ensaios primários de prevenção da doença de Alzheimer (DA) para adultos com síndrome de Down (SD).
5 anos

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado
Descrição da medida
Prazo
Alteração na cognição medida pelo Teste de Recordação com Pistas Modificado
Prazo: Baseline e mês 48 ou até inscrição num ensaio clínico
O Teste de Recordação com Indícios é uma modificação de uma versão desenvolvida para adultos da população típica.
Doze itens são apresentados para aprendizagem, 4 de cada vez, com cada item acompanhado por uma indicação de categoria única.
A fase de teste consiste em 3 tentativas.
Cada tentativa começa com a recordação livre dos itens do teste; após a recordação livre, é fornecida uma indicação de categoria para aqueles itens não recordados espontaneamente.
Dois resultados são gerados pelo teste, um Resultado de Recordação Livre e um Resultado Total (Recordação Livre mais itens recordados quando a indicação de categoria é fornecida).
Um ponto de corte de < 23 no Resultado Total resultou numa sensibilidade de 91% e numa especificidade de 84% quando indivíduos com SD e um diagnóstico de demência foram comparados com os seus pares saudáveis sem demência.
Baseline e mês 48 ou até inscrição num ensaio clínico
Alteração de comportamento medida pelo Inventário Neuropsiquiátrico (NPI)
Prazo: Rastreio e mês 48, ou até à inscrição num ensaio clínico
O Inventário Neuropsiquiátrico (NPI) é um instrumento bem validado, fiável e com múltiplos itens para avaliar a psicopatologia na DA com base numa entrevista a um cuidador ou parceiro de estudo qualificado. Avalia tanto a frequência como a gravidade de 12 características neuropsiquiátricas, incluindo delírios, alucinações, agitação/agressão, depressão/disforia, ansiedade, euforia/êxtase, apatia/indiferença, desinibição, irritabilidade/labilidade, comportamento motor aberrante, sono, e apetite e distúrbios alimentares. Uma pontuação NPI mais elevada significa que o participante está a exibir mais sintomas comportamentais. A pontuação mínima é 0 e a máxima é 144. Uma pontuação de 0-20 é leve, 20-50 moderada e superior a 50 significa sintomas comportamentais significativos.
Rastreio e mês 48, ou até à inscrição num ensaio clínico
Alteração na cognição medida pelo Exame do Estado Mental da Síndrome de Down (DSMSE)
Prazo: Rastreio e Mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
A DSMSE é uma medida omnímoda de função neuropsicológica que avalia uma ampla gama de competências e é fácil de administrar.
Está dividida em itens que testam a recordação de informações pessoais, orientação para a estação e dia da semana, memória, linguagem, função visuoespacial e práxis.
A recordação de informações pessoais é testada com questões sobre o nome, idade e data de nascimento do sujeito.
Os itens de orientação perguntam o dia da semana e a estação do ano.
A memória na DSMSE é avaliada com itens que requerem recordação imediata e diferida de três objetos e da localização de três objetos ocultos.
Os itens de linguagem incluem nomeação por confrontação, repetição de frases e compreensão de comandos de um, dois e três passos.
Os itens visuoespaciais são construções tridimensionais com blocos.
Os itens de práxis incluem movimentos dos membros transitivos e intransitivos e uma tarefa sequencial.
Rastreio e Mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
Alteração do comportamento conforme medido pelo Vineland 3 (Versão do Informante)
Prazo: Linha de base e mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico

A Escala de Comportamento Adaptativo Vineland 3 (VABS-II) é uma ferramenta de avaliação normativa que avalia o comportamento adaptativo nas áreas de comunicação, atividades da vida diária e socialização. A ferramenta é auto-administrada através de entrevista a um parceiro de estudo utilizando um tablet (por exemplo, iPad), demora aproximadamente 45 minutos a completar e pode ser realizada remotamente.

As pontuações da VABS-III variam de 20 a 140. Pontuações mais altas indicam um funcionamento superior. Especificamente, estas incluem 'muito alto' (pontuações padrão de domínio e da Escala de Comportamento Adaptativo (ABC) de 130-140), "moderadamente alto" (pontuações padrão de domínio e ABC de 115-129), "adequado" (pontuações padrão de domínio e ABC de 86-114), "moderadamente baixo" (pontuações padrão de domínio e ABC de 71-85) e "baixo" (pontuações padrão de domínio e ABC de 20-70).
Linha de base e mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
Alteração na cognição medida pelo National Task Group Early Detection Screen for Dementia (NTG-EDSD)
Prazo: Baseline e mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
O National Task Group Early Detection Screen for Dementia (NTG-EDSD) é uma ferramenta de rastreio que mede as alterações tipicamente observadas na demência. É composto por quatro secções principais sobre dados demográficos do familiar, avaliações da saúde, saúde mental e fatores de stress da vida, uma revisão de múltiplos domínios associados ao funcionamento adulto, e uma revisão de condições médicas crónicas. O NTG-EDSD é preenchido por um membro da equipa que entrevista o cuidador. Contém 40 perguntas/grupos de perguntas e demora 15 minutos a administrar.
Baseline e mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
Alteração na cognição medida pelo Teste Stroop do Cão e do Gato
Prazo: Linha de base e Mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
Na Tarefa Stroop do Cão e do Gato, é apresentada uma sequência linear de 16 imagens (8 gatos, 8 cães) numa ordem aleatória pré-determinada. Na condição de controlo, o sujeito diz o nome de cada imagem e é incentivado a fazê-lo rapidamente. Na condição experimental (de inibição), o participante é obrigado a dizer 'gato' para a imagem de cada cão e 'cão' para a do gato. Para cada condição, o participante tem um breve período de prática. O desempenho na Tarefa Stroop do Cão e do Gato estava significativamente relacionado com alterações de memória relatadas por informantes em 103 adultos com SD com deficiência intelectual ligeira a moderada na faixa etária dos 36 aos 72 anos.
Linha de base e Mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
Impressão Clínica Global da Mudança na Síndrome de Down (CGIC-DS)
Prazo: Linha de base e Mês 48 ou até inscrição num ensaio clínico
CGIC-DS é uma entrevista semiestruturada com o parceiro de estudo dos participantes com DS com duração de ~20 min. 3 áreas são avaliadas - cognição, função de vida diária, humor/comportamento. Os itens para investigar nestas áreas foram desenvolvidos empiricamente por clínicos familiarizados com a AD em pessoas com DS. São investigados 11 itens para cognição, 8 para função de vida diária, 6 para comportamento/humor. Para cada domínio, é incluído um item geral para cobrir áreas de importância para o participante que não fazem parte das investigações regulares. Na linha de base, o parceiro de estudo é entrevistado sobre o desempenho nestas áreas. Para as visitas em que é pontuada a alteração em relação à linha de base, o parceiro de estudo é entrevistado e questionado sobre alterações em cada item. Para cada um dos 3 domínios, é atribuída uma pontuação de alteração numa escala de 7 pontos: 1 = melhoria marcada, 2 = melhoria moderada, 3 = melhoria mínima, 4 = sem alteração, 5 = agravamento mínimo, 6 = agravamento moderado, 7 = agravamento marcado. Uma pontuação global é atribuída usando o mesmo esquema de 7 pontos.
Linha de base e Mês 48 ou até inscrição num ensaio clínico
Alteração no volume cerebral medida por ressonância magnética (RM)
Prazo: Baseline e mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
Baseline e mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
Alteração nos biomarcadores plasmáticos de beta-amiloide (Abeta)
Prazo: Baseline e Mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
Baseline e Mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
Alteração nos biomarcadores de tau plasmáticos
Prazo: Baseline e mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico
Baseline e mês 48, ou até inscrição num ensaio clínico

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

University of Southern California

Colaboradores

National Institute on Aging (NIA)
Alzheimer's Therapeutic Research Institute
Alzheimer's Clinical Trials Consortium

Investigadores

  • Investigador principal: Michael Rafii, MD, PhD, USC Alzheimer's Therapeutic Research Institute (ATRI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados ​​pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de junho de 2021

Conclusão Primária (Estimado)

31 de dezembro de 2027

Conclusão do estudo (Estimado)

31 de dezembro de 2027

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

25 de outubro de 2019

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ

14 de novembro de 2019

Primeira postagem (Real)

15 de novembro de 2019

Atualizações de registro de estudo

Última Atualização Postada (Real)

18 de maio de 2026

Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade

13 de maio de 2026

Última verificação

1 de maio de 2026

Mais Informações

Termos relacionados a este estudo

Palavras-chave

Termos MeSH relevantes adicionais

Outros números de identificação do estudo

  • ATRI-006
  • 1R61AG066543-01 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)

Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo

Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA

Não

Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA

Não

produto fabricado e exportado dos EUA

Não

Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .

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