파킨슨병의 네트워크 진행에 대한 유전형 영향
2026년 4월 6일 업데이트: David Eidelberg, Northwell Health
이 종단 연구에서 연구자들은 글루코세레브로시다제(GBA) 돌연변이가 있거나 없는 파킨슨병(PD) 환자를 추적할 것입니다.
연구자들은 시간이 지남에 따라 뇌 네트워크 활동의 증가 속도(네트워크 진행 속도)가 GBA 유전자 돌연변이가 있는 환자에서 더 빠르다는 가설을 세웠습니다.
연구 개요
상세 설명
글루코세레브로시다아제 유전자(GBA)에 돌연변이가 있는 파킨슨병(PD) 환자는 보다 공격적인 질병 경과를 보이는 경향이 있습니다. 따라서 GBA는 돌연변이 보인자에서 질병 수정 요법의 표적이 될 수 있습니다. 양전자 방출 단층 촬영(PET) 및 자기 공명 영상(MRI) 뇌 영상을 사용하여 돌연변이 보유자의 네트워크 진행률을 측정하면 새로운 항-GBA 요법의 잠재적인 질병 수정 효과를 평가할 수 있습니다.
조사관은 또한 양전자 방출 단층 촬영(PET)보다 덜 침습적이고 더 광범위하게 사용할 수 있는 자기 공명 영상(MRI) 네트워크 방법이 개별 환자에서 유사한 네트워크 진행 측정을 생성하는지 여부를 결정할 것입니다. 이러한 결정은 새로운 질병 조절 약물의 임상 시험 설계에 매우 중요합니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
32
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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New York
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Manhasset, New York, 미국, 11030
- Feinstein Institutes for Medical Research
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
40년 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
연구 인구는 3개 주 지역의 지역 운동 장애 센터, 이전 PD 연구, The Michael J. Fox Trial Finder, 커뮤니티 아웃리치를 통해 모집됩니다.
설명
포함 기준:
- 영국(UK) Parkinson's Disease Society Brain Bank Criteria에 따른 PD의 진단
- 서면 동의서를 제공할 수 있는 능력
- 40-75세
- 연구 시작 전 >1개월 동안 항파킨슨병 약물의 안정적인 투여량
제외 기준:
- LRRK2에 병원성 돌연변이가 있는 피험자
- 뇌염 또는 신경이완제 치료와 같은 알려진 원인 인자의 병력
- 치매 환자(간이 정신 상태 검사 점수 <24 또는 인지 상태에 대한 전화 인터뷰 점수 <26로 정의됨)
- 안구 운동 이상, 요실금, 운동 실조, 감각 상실 또는 피라미드 징후를 포함한 비정형 파킨슨 증상
- 알려진 구조적 뇌 병변
- 뇌졸중, 두부 손상, 높은 두개 내압 또는 심한 두통의 병력이 있는 환자
- 지난 36개월 동안의 주요 우울증 병력을 포함한 정신 장애
- 임신 또는 수유 중인 여성(가임 가능성이 있는 여성 피험자는 영상 촬영 전에 임신 여부를 선별 검사함).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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파킨슨병(PD) 글루코세레브로시다아제(GBA) 보균자
GBA 돌연변이를 가진 파킨슨병 환자
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피험자는 기준선에서 GBA 및 LRRK2 돌연변이 상태에 대해 테스트를 받게 됩니다.
FDG(18F-Fluoro-2-deoxy-glucose) PET 스캔은 기준선과 18개월 후 뇌의 포도당 대사(에너지)를 측정하는 핵의학 검사입니다.
MRI(Magnetic Resonance Imaging)는 자기장을 사용하여 뇌의 상세한 사진을 생성하는 비침습적 스캔입니다.
또한 휴식 상태 기능 MRI(rs-fMRI)라고 하는 특별한 유형의 MRI는 뇌 활동을 측정하고 매핑합니다.
기준선과 18개월 후 실시.
연구자는 PD의 중증도 및 진행을 측정하는 데 사용되는 표준 임상 도구인 운동 장애 학회-통합 파킨슨병 평가 척도(MDS-UPDRS)에 따라 대상체를 평가할 것입니다.
신경 심리학적 평가는 뇌의 구조적 및 기능적 무결성에 대한 정보를 간접적으로 제공하는 뇌 기능(연필 및 종이 테스트를 통해)을 평가합니다.
기준선과 18개월 후 실시.
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파킨슨병(PD) 비글루코세레브로시다제(GBA) 보균자
GBA 돌연변이가 없는 파킨슨병 대상자
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피험자는 기준선에서 GBA 및 LRRK2 돌연변이 상태에 대해 테스트를 받게 됩니다.
FDG(18F-Fluoro-2-deoxy-glucose) PET 스캔은 기준선과 18개월 후 뇌의 포도당 대사(에너지)를 측정하는 핵의학 검사입니다.
MRI(Magnetic Resonance Imaging)는 자기장을 사용하여 뇌의 상세한 사진을 생성하는 비침습적 스캔입니다.
또한 휴식 상태 기능 MRI(rs-fMRI)라고 하는 특별한 유형의 MRI는 뇌 활동을 측정하고 매핑합니다.
기준선과 18개월 후 실시.
연구자는 PD의 중증도 및 진행을 측정하는 데 사용되는 표준 임상 도구인 운동 장애 학회-통합 파킨슨병 평가 척도(MDS-UPDRS)에 따라 대상체를 평가할 것입니다.
신경 심리학적 평가는 뇌의 구조적 및 기능적 무결성에 대한 정보를 간접적으로 제공하는 뇌 기능(연필 및 종이 테스트를 통해)을 평가합니다.
기준선과 18개월 후 실시.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PD 관련 대사 패턴 발현 증가
기간: 기준선 및 18개월 후
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FDG(18F-2-fluoro-2-deoxy-D-glucose) PET 스캔에서 PD 관련 및 PD 인지 관련 패턴 발현의 변화
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기준선 및 18개월 후
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PD 관련 기능 패턴 발현 증가
기간: 기준선 및 18개월 후
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휴식 상태 기능적 자기 공명 영상(rs-fMRI)에서 PD 관련 및 PD 인지 관련 패턴 발현의 변화
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기준선 및 18개월 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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운동 기능의 변화
기간: 기준선 및 18개월 후
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운동 장애 학회 통합 파킨슨병 등급 척도(MDS-UPDRS) III로 평가된 운동 기능의 변화(합계 점수 범위는 0~132점입니다.
점수가 높을수록 장애가 더 심각함을 나타냅니다.)
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기준선 및 18개월 후
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인지 기능의 변화
기간: 기준선 및 18개월 후
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신경심리검사로 평가한 인지 기능의 변화
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기준선 및 18개월 후
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
수사관
- 수석 연구원: David Eidelberg, MD, Head, Center for Neurosciences
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
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- Cilia R, Tunesi S, Marotta G, Cereda E, Siri C, Tesei S, Zecchinelli AL, Canesi M, Mariani CB, Meucci N, Sacilotto G, Zini M, Barichella M, Magnani C, Duga S, Asselta R, Solda G, Seresini A, Seia M, Pezzoli G, Goldwurm S. Survival and dementia in GBA-associated Parkinson's disease: The mutation matters. Ann Neurol. 2016 Nov;80(5):662-673. doi: 10.1002/ana.24777. Epub 2016 Oct 3.
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- Niethammer M, Tang CC, LeWitt PA, Rezai AR, Leehey MA, Ojemann SG, Flaherty AW, Eskandar EN, Kostyk SK, Sarkar A, Siddiqui MS, Tatter SB, Schwalb JM, Poston KL, Henderson JM, Kurlan RM, Richard IH, Sapan CV, Eidelberg D, During MJ, Kaplitt MG, Feigin A. Long-term follow-up of a randomized AAV2-GAD gene therapy trial for Parkinson's disease. JCI Insight. 2017 Apr 6;2(7):e90133. doi: 10.1172/jci.insight.90133.
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- Tang CC, Feigin A, Ma Y, Habeck C, Paulsen JS, Leenders KL, Teune LK, van Oostrom JC, Guttman M, Dhawan V, Eidelberg D. Metabolic network as a progression biomarker of premanifest Huntington's disease. J Clin Invest. 2013 Sep;123(9):4076-88. doi: 10.1172/JCI69411. Epub 2013 Aug 29.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2020년 2월 24일
기본 완료 (실제)
2026년 4월 6일
연구 완료 (추정된)
2026년 10월 6일
연구 등록 날짜
최초 제출
2020년 1월 7일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2020년 1월 10일
처음 게시됨 (실제)
2020년 1월 14일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 13일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 6일
마지막으로 확인됨
2025년 12월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- MJFF grant 16325
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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