Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Genotypische invloeden op netwerkprogressie bij de ziekte van Parkinson

2 januari 2024 bijgewerkt door: David Eidelberg, Northwell Health
In deze longitudinale studie volgen de onderzoekers de ziekte van Parkinson (PD) patiënten met en zonder glucocerebrosidase (GBA) mutaties. De onderzoekers veronderstellen dat de snelheid van toename van hersennetwerkactiviteit in de loop van de tijd (netwerkprogressiesnelheid) sneller is bij patiënten met GBA-genmutaties.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Patiënten met de ziekte van Parkinson (PD) met mutaties in het glucocerebrosidasegen (GBA) hebben doorgaans een agressiever ziekteverloop. GBA kan daarom een ​​doelwit vormen voor ziektemodificerende therapieën bij mutatiedragers. Het gebruik van positronemissietomografie (PET) en magnetische resonantie beeldvorming (MRI) hersenbeeldvorming om netwerkprogressiesnelheden in mutatiedragers te meten, zal de beoordeling van de mogelijke ziektemodificerende effecten van nieuwe anti-GBA-therapieën mogelijk maken.

De onderzoekers zullen ook bepalen of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI) netwerkmethoden, die minder invasief en breder beschikbaar zijn dan positronemissietomografie (PET), vergelijkbare netwerkprogressiemetingen bij individuele patiënten opleveren. Deze bepalingen zullen van cruciaal belang zijn voor het ontwerp van klinische proeven met nieuwe ziektemodificerende geneesmiddelen.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

32

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • Manhasset, New York, Verenigde Staten, 11030
        • Werving
        • Feinstein Institutes for Medical Research
        • Contact:
        • Contact:
        • Hoofdonderzoeker:
          • David Eidelberg, MD

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

40 jaar tot 75 jaar (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Studiepopulatie zal worden gerekruteerd via lokale centra voor bewegingsstoornissen in het driestatengebied, eerdere PD-onderzoeken, The Michael J. Fox Trial Finder, community outreach

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Diagnose van PD gemaakt volgens de criteria van de Brain Bank van de Parkinson's Disease Society in het Verenigd Koninkrijk (VK).
  • Mogelijkheid om schriftelijke geïnformeerde toestemming te geven
  • Leeftijd 40-75
  • Stabiele dosis antiparkinsonmedicatie gedurende >1 maand voorafgaand aan deelname aan de studie

Uitsluitingscriteria:

  • Proefpersonen met pathogene mutaties in LRRK2
  • Geschiedenis van bekende oorzakelijke factoren zoals encefalitis of behandeling met neuroleptica
  • Patiënten met dementie (gedefinieerd als Mini-Mental Status Examenscore <24 of een telefonisch interview voor Cognitieve Statusscore <26)
  • Atypische Parkinson-kenmerken, waaronder oculomotorische afwijkingen, incontinentie, ataxie, sensorisch verlies of piramidale symptomen
  • Bekende structurele hersenlaesies
  • Patiënten met een voorgeschiedenis van een beroerte, hoofdletsel, hoge intracraniale druk of ernstige hoofdpijn
  • Psychische stoornis, waaronder een voorgeschiedenis van ernstige depressie in de afgelopen 36 maanden
  • Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven (vrouwelijke proefpersonen in de vruchtbare leeftijd zullen vóór beeldvorming worden gescreend op zwangerschap).

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Interventie / Behandeling
Dragers van de ziekte van Parkinson (PD) glucocerebrosidase (GBA).
Patiënten met de ziekte van Parkinson met GBA-mutatie
Genetisch: DNA/genetisch testen
Proefpersonen zullen bij baseline worden getest op GBA- en LRRK2-mutatiestatus.
Straling: FDG PET-scan
18F-Fluoro-2-deoxy-glucose (FDG) PET-scan is een nucleair geneeskundige test die het glucosemetabolisme (energie) in uw hersenen meet bij aanvang en 18 maanden later.
Ander: MRI scan
Magnetic Resonance Imaging (MRI) is een niet-invasieve scan die gedetailleerde afbeeldingen van de hersenen maakt met behulp van een magnetisch veld. Bovendien zal een speciaal type MRI, functionele MRI in rusttoestand (rs-fMRI) genoemd, de hersenactiviteit meten en in kaart brengen. Uitgevoerd bij baseline en 18 maanden later.
Ander: Klinische en neuropsychologische beoordelingen
Onderzoeker zal proefpersonen evalueren volgens de Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), het standaard klinische hulpmiddel dat wordt gebruikt om de ernst en progressie van PD te meten. Neuropsychologische evaluatie zal beoordelen hoe iemands hersenen functioneren (via potlood- en papiertesten), wat indirect informatie oplevert over de structurele en functionele integriteit van de hersenen. Uitgevoerd bij baseline en 18 maanden later.
Ziekte van Parkinson (PD) niet-glucocerebrosidase (GBA) dragers
Patiënten met de ziekte van Parkinson zonder GBA-mutatie
Genetisch: DNA/genetisch testen
Proefpersonen zullen bij baseline worden getest op GBA- en LRRK2-mutatiestatus.
Straling: FDG PET-scan
18F-Fluoro-2-deoxy-glucose (FDG) PET-scan is een nucleair geneeskundige test die het glucosemetabolisme (energie) in uw hersenen meet bij aanvang en 18 maanden later.
Ander: MRI scan
Magnetic Resonance Imaging (MRI) is een niet-invasieve scan die gedetailleerde afbeeldingen van de hersenen maakt met behulp van een magnetisch veld. Bovendien zal een speciaal type MRI, functionele MRI in rusttoestand (rs-fMRI) genoemd, de hersenactiviteit meten en in kaart brengen. Uitgevoerd bij baseline en 18 maanden later.
Ander: Klinische en neuropsychologische beoordelingen
Onderzoeker zal proefpersonen evalueren volgens de Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), het standaard klinische hulpmiddel dat wordt gebruikt om de ernst en progressie van PD te meten. Neuropsychologische evaluatie zal beoordelen hoe iemands hersenen functioneren (via potlood- en papiertesten), wat indirect informatie oplevert over de structurele en functionele integriteit van de hersenen. Uitgevoerd bij baseline en 18 maanden later.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Toename van PD-gerelateerde metabole patroonexpressie
Tijdsspanne: Baseline en 18 maanden later
Veranderingen in PD-gerelateerde en PD-cognitiegerelateerde patroonexpressie in 18F-2-fluor-2-deoxy-D-glucose (FDG) PET-scans
Baseline en 18 maanden later
Toename van PD-gerelateerde functionele patroonexpressie
Tijdsspanne: Baseline en 18 maanden later
Veranderingen in PD-gerelateerde en PD cognitiegerelateerde patroonexpressie in rusttoestand functionele magnetische resonantie beeldvorming (rs-fMRI)
Baseline en 18 maanden later

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verandering in motorische functie
Tijdsspanne: Baseline en 18 maanden later
Verandering in motorische functie beoordeeld met Movement Disorder Society Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) III (De somscore varieert tussen 0-132 punten. Hogere scores duiden op een ernstigere beperking)
Baseline en 18 maanden later
Verandering in cognitieve functie
Tijdsspanne: Baseline en 18 maanden later
Verandering in cognitieve functie beoordeeld met neuropsychologische testen
Baseline en 18 maanden later

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Northwell Health

Medewerkers

Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
The Silverstein Foundation for Parkinson's with GBA

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: David Eidelberg, MD, Head, Center for Neurosciences

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

24 februari 2020

Primaire voltooiing (Geschat)

20 juni 2024

Studie voltooiing (Geschat)

20 juni 2024

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

7 januari 2020

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

10 januari 2020

Eerst geplaatst (Werkelijk)

14 januari 2020

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

5 januari 2024

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

2 januari 2024

Laatst geverifieerd

1 januari 2024

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • MJFF grant 16325

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

NEE

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op DNA/genetisch testen

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Germany

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren