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Influencias genotípicas en la progresión de la red en la enfermedad de Parkinson

2 de enero de 2024 actualizado por: David Eidelberg, Northwell Health
En este estudio longitudinal, los investigadores seguirán a los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) con y sin mutaciones en la glucocerebrosidasa (GBA). Los investigadores plantean la hipótesis de que la tasa de aumento de la actividad de la red cerebral a lo largo del tiempo (tasa de progresión de la red) es más rápida en pacientes con mutaciones del gen GBA.

Descripción general del estudio

Descripción detallada

Los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) con mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA) tienden a tener un curso más agresivo de la enfermedad. Por lo tanto, GBA puede proporcionar un objetivo para las terapias modificadoras de la enfermedad en portadores de mutaciones. El uso de imágenes cerebrales mediante tomografía por emisión de positrones (PET) y resonancia magnética nuclear (RMN) para medir las tasas de progresión de la red en portadores de mutaciones permitirá la evaluación de los posibles efectos modificadores de la enfermedad de las nuevas terapias anti-GBA.

Los investigadores también determinarán si los métodos de red de imágenes por resonancia magnética (IRM), que son menos invasivos y están más ampliamente disponibles que la tomografía por emisión de positrones (PET), producen mediciones de progresión de red comparables en pacientes individuales. Estas determinaciones serán fundamentales para el diseño de ensayos clínicos de nuevos fármacos modificadores de la enfermedad.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

32

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

  • Nombre: Loreta Quartarolo, BS
  • Número de teléfono: 516-562-1168
  • Correo electrónico: lquartar@northwell.edu

Copia de seguridad de contactos de estudio

Ubicaciones de estudio

    • New York
      • Manhasset, New York, Estados Unidos, 11030
        • Reclutamiento
        • Feinstein Institutes for Medical Research
        • Contacto:
        • Contacto:
        • Investigador principal:
          • David Eidelberg, MD

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

40 años a 75 años (Adulto, Adulto Mayor)

Acepta Voluntarios Saludables

No

Método de muestreo

Muestra no probabilística

Población de estudio

La población del estudio se reclutará a través de los centros locales de trastornos del movimiento en el área tri-estatal, estudios previos de DP, The Michael J. Fox Trial Finder, extensión comunitaria

Descripción

Criterios de inclusión:

  • Diagnóstico de EP realizado de acuerdo con los Criterios del Banco de Cerebros de la Sociedad de la Enfermedad de Parkinson del Reino Unido (UK)
  • Capacidad para proporcionar consentimiento informado por escrito
  • Edad 40-75
  • Dosis estable de medicación antiparkinsoniana durante > 1 mes antes del ingreso al estudio

Criterio de exclusión:

  • Sujetos con mutaciones patogénicas en LRRK2
  • Antecedentes de factores causales conocidos, como encefalitis o tratamiento con neurolépticos
  • Pacientes con demencia (definida como una puntuación del miniexamen del estado mental <24 o una puntuación de la entrevista telefónica para el estado cognitivo <26)
  • Características parkinsonianas atípicas que incluyen anomalías oculomotoras, incontinencia, ataxia, pérdida sensorial o signos piramidales
  • Lesiones cerebrales estructurales conocidas
  • Pacientes con antecedentes de accidente cerebrovascular, lesión en la cabeza, presión intracraneal alta o dolores de cabeza intensos
  • Trastorno psiquiátrico, incluidos antecedentes de depresión mayor en los últimos 36 meses
  • Mujeres embarazadas o lactantes (las mujeres en edad fértil serán examinadas para detectar embarazo antes de la toma de imágenes).

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

  • Modelos observacionales: Control de caso
  • Perspectivas temporales: Futuro

Cohortes e Intervenciones

Grupo / Cohorte
Intervención / Tratamiento
Portadores de glucocerebrosidasa (GBA) de la enfermedad de Parkinson (EP)
Sujetos con enfermedad de Parkinson con mutación GBA
Los sujetos serán evaluados para determinar el estado de mutación de GBA y LRRK2 al inicio del estudio.
La tomografía por emisión de positrones con 18F-fluoro-2-desoxi-glucosa (FDG) es una prueba de medicina nuclear que mide el metabolismo de la glucosa (energía) en el cerebro al inicio y 18 meses después.
La resonancia magnética nuclear (RMN) es una exploración no invasiva que produce imágenes detalladas del cerebro utilizando un campo magnético. Además, un tipo especial de MRI, llamado MRI funcional en estado de reposo (rs-fMRI), medirá y mapeará la actividad cerebral. Realizado al inicio del estudio y 18 meses después.
El investigador evaluará a los sujetos de acuerdo con la Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson unificada de la Sociedad de Trastornos del Movimiento (MDS-UPDRS), la herramienta clínica estándar utilizada para medir la gravedad y la progresión de la EP. La evaluación neuropsicológica evaluará cómo funciona el cerebro (a través de pruebas con lápiz y papel), lo que indirectamente arroja información sobre la integridad estructural y funcional del cerebro. Realizado al inicio del estudio y 18 meses después.
Portadores de enfermedad de Parkinson (EP) no glucocerebrosidasa (GBA)
Sujetos con enfermedad de Parkinson sin mutación GBA
Los sujetos serán evaluados para determinar el estado de mutación de GBA y LRRK2 al inicio del estudio.
La tomografía por emisión de positrones con 18F-fluoro-2-desoxi-glucosa (FDG) es una prueba de medicina nuclear que mide el metabolismo de la glucosa (energía) en el cerebro al inicio y 18 meses después.
La resonancia magnética nuclear (RMN) es una exploración no invasiva que produce imágenes detalladas del cerebro utilizando un campo magnético. Además, un tipo especial de MRI, llamado MRI funcional en estado de reposo (rs-fMRI), medirá y mapeará la actividad cerebral. Realizado al inicio del estudio y 18 meses después.
El investigador evaluará a los sujetos de acuerdo con la Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson unificada de la Sociedad de Trastornos del Movimiento (MDS-UPDRS), la herramienta clínica estándar utilizada para medir la gravedad y la progresión de la EP. La evaluación neuropsicológica evaluará cómo funciona el cerebro (a través de pruebas con lápiz y papel), lo que indirectamente arroja información sobre la integridad estructural y funcional del cerebro. Realizado al inicio del estudio y 18 meses después.

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Aumento de la expresión del patrón metabólico relacionado con la EP
Periodo de tiempo: Línea de base y 18 meses después
Cambios en la expresión de patrones relacionados con la EP y relacionados con la cognición en exploraciones PET con 18F-2-fluoro-2-desoxi-D-glucosa (FDG)
Línea de base y 18 meses después
Aumento de la expresión del patrón funcional relacionado con la EP
Periodo de tiempo: Línea de base y 18 meses después
Cambios en la expresión de patrones relacionados con la EP y relacionados con la cognición en la resonancia magnética funcional en estado de reposo (rs-fMRI)
Línea de base y 18 meses después

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Cambio en la función motora
Periodo de tiempo: Línea de base y 18 meses después
Cambio en la función motora evaluado con la Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento (MDS-UPDRS) III (La puntuación total oscila entre 0 y 132 puntos. Las puntuaciones más altas indican un deterioro más grave)
Línea de base y 18 meses después
Cambio en la función cognitiva
Periodo de tiempo: Línea de base y 18 meses después
Cambio en la función cognitiva evaluada con pruebas neuropsicológicas
Línea de base y 18 meses después

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

Investigadores

  • Investigador principal: David Eidelberg, MD, Head, Center for Neurosciences

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

24 de febrero de 2020

Finalización primaria (Estimado)

20 de junio de 2024

Finalización del estudio (Estimado)

20 de junio de 2024

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

7 de enero de 2020

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

10 de enero de 2020

Publicado por primera vez (Actual)

14 de enero de 2020

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

5 de enero de 2024

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

2 de enero de 2024

Última verificación

1 de enero de 2024

Más información

Términos relacionados con este estudio

Plan de datos de participantes individuales (IPD)

¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?

NO

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

Ensayos clínicos sobre Pruebas genéticas/de ADN

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