- ICH GCP
- Registro de ensayos clínicos de EE. UU.
- Ensayo clínico NCT04228172
Influencias genotípicas en la progresión de la red en la enfermedad de Parkinson
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Los pacientes con enfermedad de Parkinson (EP) con mutaciones en el gen de la glucocerebrosidasa (GBA) tienden a tener un curso más agresivo de la enfermedad. Por lo tanto, GBA puede proporcionar un objetivo para las terapias modificadoras de la enfermedad en portadores de mutaciones. El uso de imágenes cerebrales mediante tomografía por emisión de positrones (PET) y resonancia magnética nuclear (RMN) para medir las tasas de progresión de la red en portadores de mutaciones permitirá la evaluación de los posibles efectos modificadores de la enfermedad de las nuevas terapias anti-GBA.
Los investigadores también determinarán si los métodos de red de imágenes por resonancia magnética (IRM), que son menos invasivos y están más ampliamente disponibles que la tomografía por emisión de positrones (PET), producen mediciones de progresión de red comparables en pacientes individuales. Estas determinaciones serán fundamentales para el diseño de ensayos clínicos de nuevos fármacos modificadores de la enfermedad.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Loreta Quartarolo, BS
- Número de teléfono: 516-562-1168
- Correo electrónico: lquartar@northwell.edu
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Toni Fitzpatrick, MA
- Número de teléfono: 516-562-2685
- Correo electrónico: tfitzpatrick@northwell.edu
Ubicaciones de estudio
-
-
New York
-
Manhasset, New York, Estados Unidos, 11030
- Reclutamiento
- Feinstein Institutes for Medical Research
-
Contacto:
- Loreta Quartarolo, BS
- Número de teléfono: 516-562-1168
- Correo electrónico: lquartar@northwell.edu
-
Contacto:
- Toni Fitzpatrick, MA
- Número de teléfono: 516-562-2685
- Correo electrónico: tfitzpatrick@northwell.edu
-
Investigador principal:
- David Eidelberg, MD
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Diagnóstico de EP realizado de acuerdo con los Criterios del Banco de Cerebros de la Sociedad de la Enfermedad de Parkinson del Reino Unido (UK)
- Capacidad para proporcionar consentimiento informado por escrito
- Edad 40-75
- Dosis estable de medicación antiparkinsoniana durante > 1 mes antes del ingreso al estudio
Criterio de exclusión:
- Sujetos con mutaciones patogénicas en LRRK2
- Antecedentes de factores causales conocidos, como encefalitis o tratamiento con neurolépticos
- Pacientes con demencia (definida como una puntuación del miniexamen del estado mental <24 o una puntuación de la entrevista telefónica para el estado cognitivo <26)
- Características parkinsonianas atípicas que incluyen anomalías oculomotoras, incontinencia, ataxia, pérdida sensorial o signos piramidales
- Lesiones cerebrales estructurales conocidas
- Pacientes con antecedentes de accidente cerebrovascular, lesión en la cabeza, presión intracraneal alta o dolores de cabeza intensos
- Trastorno psiquiátrico, incluidos antecedentes de depresión mayor en los últimos 36 meses
- Mujeres embarazadas o lactantes (las mujeres en edad fértil serán examinadas para detectar embarazo antes de la toma de imágenes).
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Control de caso
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
---|---|
Portadores de glucocerebrosidasa (GBA) de la enfermedad de Parkinson (EP)
Sujetos con enfermedad de Parkinson con mutación GBA
|
Los sujetos serán evaluados para determinar el estado de mutación de GBA y LRRK2 al inicio del estudio.
La tomografía por emisión de positrones con 18F-fluoro-2-desoxi-glucosa (FDG) es una prueba de medicina nuclear que mide el metabolismo de la glucosa (energía) en el cerebro al inicio y 18 meses después.
La resonancia magnética nuclear (RMN) es una exploración no invasiva que produce imágenes detalladas del cerebro utilizando un campo magnético.
Además, un tipo especial de MRI, llamado MRI funcional en estado de reposo (rs-fMRI), medirá y mapeará la actividad cerebral.
Realizado al inicio del estudio y 18 meses después.
El investigador evaluará a los sujetos de acuerdo con la Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson unificada de la Sociedad de Trastornos del Movimiento (MDS-UPDRS), la herramienta clínica estándar utilizada para medir la gravedad y la progresión de la EP.
La evaluación neuropsicológica evaluará cómo funciona el cerebro (a través de pruebas con lápiz y papel), lo que indirectamente arroja información sobre la integridad estructural y funcional del cerebro.
Realizado al inicio del estudio y 18 meses después.
|
Portadores de enfermedad de Parkinson (EP) no glucocerebrosidasa (GBA)
Sujetos con enfermedad de Parkinson sin mutación GBA
|
Los sujetos serán evaluados para determinar el estado de mutación de GBA y LRRK2 al inicio del estudio.
La tomografía por emisión de positrones con 18F-fluoro-2-desoxi-glucosa (FDG) es una prueba de medicina nuclear que mide el metabolismo de la glucosa (energía) en el cerebro al inicio y 18 meses después.
La resonancia magnética nuclear (RMN) es una exploración no invasiva que produce imágenes detalladas del cerebro utilizando un campo magnético.
Además, un tipo especial de MRI, llamado MRI funcional en estado de reposo (rs-fMRI), medirá y mapeará la actividad cerebral.
Realizado al inicio del estudio y 18 meses después.
El investigador evaluará a los sujetos de acuerdo con la Escala de calificación de la enfermedad de Parkinson unificada de la Sociedad de Trastornos del Movimiento (MDS-UPDRS), la herramienta clínica estándar utilizada para medir la gravedad y la progresión de la EP.
La evaluación neuropsicológica evaluará cómo funciona el cerebro (a través de pruebas con lápiz y papel), lo que indirectamente arroja información sobre la integridad estructural y funcional del cerebro.
Realizado al inicio del estudio y 18 meses después.
|
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Aumento de la expresión del patrón metabólico relacionado con la EP
Periodo de tiempo: Línea de base y 18 meses después
|
Cambios en la expresión de patrones relacionados con la EP y relacionados con la cognición en exploraciones PET con 18F-2-fluoro-2-desoxi-D-glucosa (FDG)
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Línea de base y 18 meses después
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Aumento de la expresión del patrón funcional relacionado con la EP
Periodo de tiempo: Línea de base y 18 meses después
|
Cambios en la expresión de patrones relacionados con la EP y relacionados con la cognición en la resonancia magnética funcional en estado de reposo (rs-fMRI)
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Línea de base y 18 meses después
|
Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
---|---|---|
Cambio en la función motora
Periodo de tiempo: Línea de base y 18 meses después
|
Cambio en la función motora evaluado con la Escala unificada de calificación de la enfermedad de Parkinson de la Sociedad de Trastornos del Movimiento (MDS-UPDRS) III (La puntuación total oscila entre 0 y 132 puntos.
Las puntuaciones más altas indican un deterioro más grave)
|
Línea de base y 18 meses después
|
Cambio en la función cognitiva
Periodo de tiempo: Línea de base y 18 meses después
|
Cambio en la función cognitiva evaluada con pruebas neuropsicológicas
|
Línea de base y 18 meses después
|
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: David Eidelberg, MD, Head, Center for Neurosciences
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Sardi SP, Clarke J, Viel C, Chan M, Tamsett TJ, Treleaven CM, Bu J, Sweet L, Passini MA, Dodge JC, Yu WH, Sidman RL, Cheng SH, Shihabuddin LS. Augmenting CNS glucocerebrosidase activity as a therapeutic strategy for parkinsonism and other Gaucher-related synucleinopathies. Proc Natl Acad Sci U S A. 2013 Feb 26;110(9):3537-42. doi: 10.1073/pnas.1220464110. Epub 2013 Jan 7.
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- Tang CC, Feigin A, Ma Y, Habeck C, Paulsen JS, Leenders KL, Teune LK, van Oostrom JC, Guttman M, Dhawan V, Eidelberg D. Metabolic network as a progression biomarker of premanifest Huntington's disease. J Clin Invest. 2013 Sep;123(9):4076-88. doi: 10.1172/JCI69411. Epub 2013 Aug 29.
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
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Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
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Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades Cerebrales
- Enfermedades del Sistema Nervioso Central
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Atributos de la enfermedad
- Trastornos Parkinsonianos
- Enfermedades de los ganglios basales
- Trastornos del movimiento
- Sinucleinopatías
- Enfermedades neurodegenerativas
- Enfermedad progresiva
- Enfermedad de Parkinson
Otros números de identificación del estudio
- MJFF grant 16325
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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