Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Genotypové vlivy na progresi sítě u Parkinsonovy choroby

2. ledna 2024 aktualizováno: David Eidelberg, Northwell Health
V této longitudinální studii budou výzkumníci sledovat pacienty s Parkinsonovou nemocí (PD) s mutacemi glukocerebrosidázy (GBA) a bez nich. Vyšetřovatelé předpokládají, že rychlost nárůstu aktivity mozkové sítě v průběhu času (rychlost progrese sítě) je rychlejší u pacientů s genovými mutacemi GBA.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Pacienti s Parkinsonovou nemocí (PD) s mutacemi v genu pro glukocerebrozidázu (GBA) mívají agresivnější průběh onemocnění. GBA proto může poskytnout cíl pro terapie modifikující onemocnění u přenašečů mutací. Použití pozitronové emisní tomografie (PET) a zobrazování mozku magnetickou rezonancí (MRI) k měření rychlosti progrese sítě u přenašečů mutací umožní posouzení potenciálních chorobně modifikujících účinků nových anti-GBA terapií.

Vyšetřovatelé také určí, zda síťové metody zobrazování magnetickou rezonancí (MRI), které jsou méně invazivní a šířeji dostupné než pozitronová emisní tomografie (PET), poskytují srovnatelná měření progrese sítě u jednotlivých pacientů. Tato stanovení budou kritická pro návrh klinických zkoušek nových léků modifikujících onemocnění.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

32

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní záloha kontaktů

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • Manhasset, New York, Spojené státy, 11030
        • Nábor
        • Feinstein Institutes for Medical Research
        • Kontakt:
        • Kontakt:
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • David Eidelberg, MD

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

40 let až 75 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace bude rekrutována prostřednictvím místních center pohybových poruch v oblasti tří států, předchozí studie PD, The Michael J. Fox Trial Finder, komunitní dosah

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Diagnóza PD stanovená podle kritérií Brain Bank společnosti Spojeného království (UK)
  • Schopnost poskytnout písemný informovaný souhlas
  • Věk 40-75 let
  • Stabilní dávka antiparkinsonik > 1 měsíc před vstupem do studie

Kritéria vyloučení:

  • Subjekty s patogenními mutacemi v LRRK2
  • Anamnéza známých kauzálních faktorů, jako je encefalitida nebo neuroleptická léčba
  • Pacienti s demencí (definovanou jako skóre testu Mini-Mental Status <24 nebo skóre po telefonickém rozhovoru pro kognitivní stav <26)
  • Atypické parkinsonské rysy včetně okulomotorických abnormalit, inkontinence, ataxie, ztráta smyslů nebo pyramidové příznaky
  • Známé strukturální mozkové léze
  • Pacienti s anamnézou cévní mozkové příhody, poranění hlavy, vysokého intrakraniálního tlaku nebo silných bolestí hlavy
  • Psychiatrická porucha, včetně anamnézy velké deprese v posledních 36 měsících
  • Těhotné nebo kojící ženy (ženy ve fertilním věku budou před snímkováním vyšetřeny na těhotenství).

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
Intervence / Léčba
Nosiči glukocerebrozidázy (GBA) u Parkinsonovy choroby (PD).
Subjekty s Parkinsonovou chorobou s GBA mutací
Genetický: DNA/genetické testování
Subjekty budou testovány na stav mutace GBA a LRRK2 na začátku.
Záření: FDG PET sken
PET sken 18F-Fluoro-2-deoxy-glukózy (FDG) je test nukleární medicíny, který měří metabolismus glukózy (energii) ve vašem mozku na začátku a o 18 měsíců později.
Jiný: MRI sken
Magnetická rezonance (MRI) je neinvazivní skenování, které vytváří detailní snímky mozku pomocí magnetického pole. Navíc speciální typ MRI, nazývaný funkční MRI v klidovém stavu (rs-fMRI), bude měřit a mapovat mozkovou aktivitu. Provedeno na začátku a o 18 měsíců později.
Jiný: Klinická a neuropsychologická vyšetření
Zkoušející vyhodnotí subjekty podle Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), standardního klinického nástroje používaného k měření závažnosti a progrese PD. Neuropsychologické vyšetření posoudí, jak něčí mozek funguje (testováním tužkou a papírem), což nepřímo poskytuje informace o strukturální a funkční integritě mozku. Provedeno na začátku a o 18 měsíců později.
Nosiči Parkinsonovy choroby (PD) bez glukocerebrozidázy (GBA).
Subjekty s Parkinsonovou chorobou bez GBA mutace
Genetický: DNA/genetické testování
Subjekty budou testovány na stav mutace GBA a LRRK2 na začátku.
Záření: FDG PET sken
PET sken 18F-Fluoro-2-deoxy-glukózy (FDG) je test nukleární medicíny, který měří metabolismus glukózy (energii) ve vašem mozku na začátku a o 18 měsíců později.
Jiný: MRI sken
Magnetická rezonance (MRI) je neinvazivní skenování, které vytváří detailní snímky mozku pomocí magnetického pole. Navíc speciální typ MRI, nazývaný funkční MRI v klidovém stavu (rs-fMRI), bude měřit a mapovat mozkovou aktivitu. Provedeno na začátku a o 18 měsíců později.
Jiný: Klinická a neuropsychologická vyšetření
Zkoušející vyhodnotí subjekty podle Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), standardního klinického nástroje používaného k měření závažnosti a progrese PD. Neuropsychologické vyšetření posoudí, jak něčí mozek funguje (testováním tužkou a papírem), což nepřímo poskytuje informace o strukturální a funkční integritě mozku. Provedeno na začátku a o 18 měsíců později.

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Zvýšení exprese metabolického vzorce souvisejícího s PD
Časové okno: Výchozí stav a o 18 měsíců později
Změny ve vzorcích souvisejících s PD a PD souvisejících s kognicemi v 18F-2-fluor-2-deoxy-D-glukózových (FDG) PET skenech
Výchozí stav a o 18 měsíců později
Zvýšení exprese funkčního vzoru souvisejícího s PD
Časové okno: Výchozí stav a o 18 měsíců později
Změny ve vzorcích souvisejících s PD a PD souvisejících s kognicí při zobrazování funkční magnetickou rezonancí v klidovém stavu (rs-fMRI)
Výchozí stav a o 18 měsíců později

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Změna funkce motoru
Časové okno: Výchozí stav a o 18 měsíců později
Změna motorické funkce hodnocená pomocí sjednocené škály hodnocení Parkinsonovy choroby (MDS-UPDRS) III (Souhrnné skóre se pohybuje mezi 0–132 body). Vyšší skóre značí závažnější postižení)
Výchozí stav a o 18 měsíců později
Změna kognitivní funkce
Časové okno: Výchozí stav a o 18 měsíců později
Změna kognitivní funkce hodnocená neuropsychologickým testováním
Výchozí stav a o 18 měsíců později

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Northwell Health

Spolupracovníci

Michael J. Fox Foundation for Parkinson's Research
The Silverstein Foundation for Parkinson's with GBA

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: David Eidelberg, MD, Head, Center for Neurosciences

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

24. února 2020

Primární dokončení (Odhadovaný)

20. června 2024

Dokončení studie (Odhadovaný)

20. června 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

7. ledna 2020

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

10. ledna 2020

První zveřejněno (Aktuální)

14. ledna 2020

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

5. ledna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

2. ledna 2024

Naposledy ověřeno

1. ledna 2024

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • MJFF grant 16325

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

NE

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na DNA/genetické testování

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Equatorial Guinea

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit