Influenze genotipiche sulla progressione della rete nella malattia di Parkinson
6 aprile 2026 aggiornato da: David Eidelberg, Northwell Health
In questo studio longitudinale, i ricercatori seguiranno i pazienti con malattia di Parkinson (PD) con e senza mutazioni della glucocerebrosidasi (GBA).
I ricercatori ipotizzano che il tasso di aumento dell'attività della rete cerebrale nel tempo (tasso di progressione della rete) sia più veloce nei pazienti con mutazioni del gene GBA.
Panoramica dello studio
Stato
Attivo, non reclutante
Condizioni
Descrizione dettagliata
I pazienti con malattia di Parkinson (MdP) con mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi (GBA) tendono ad avere un decorso della malattia più aggressivo. GBA può quindi fornire un bersaglio per terapie che modificano la malattia nei portatori di mutazione. L'utilizzo della tomografia a emissione di positroni (PET) e dell'imaging cerebrale con risonanza magnetica (MRI) per misurare i tassi di progressione della rete nei portatori di mutazione consentirà la valutazione dei potenziali effetti modificanti la malattia delle nuove terapie anti-GBA.
Gli investigatori determineranno anche se i metodi di rete di risonanza magnetica (MRI), che sono meno invasivi e più ampiamente disponibili rispetto alla tomografia a emissione di positroni (PET), producono misurazioni comparabili della progressione della rete nei singoli pazienti. Queste determinazioni saranno fondamentali per la progettazione di sperimentazioni cliniche di nuovi farmaci modificanti la malattia.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Stimato)
32
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
-
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New York
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Manhasset, New York, Stati Uniti, 11030
- Feinstein Institutes for Medical Research
-
-
Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Da 40 anni a 75 anni (Adulto, Adulto più anziano)
Accetta volontari sani
No
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
La popolazione in studio sarà reclutata attraverso i centri locali per i disturbi del movimento nell'area dei tre stati, studi precedenti sul PD, The Michael J. Fox Trial Finder, sensibilizzazione della comunità
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Diagnosi di PD effettuata secondo i criteri della Brain Bank della Parkinson's Disease Society del Regno Unito (Regno Unito).
- Capacità di fornire il consenso informato scritto
- Età 40-75
- Dose stabile di farmaci antiparkinsoniani per> 1 mese prima dell'ingresso nello studio
Criteri di esclusione:
- Soggetti con mutazioni patogene in LRRK2
- Storia di fattori causali noti come l'encefalite o il trattamento neurolettico
- Pazienti con demenza (definiti come punteggio del Mini-Mental Status Exam <24 o colloquio telefonico per il punteggio dello stato cognitivo <26)
- Caratteristiche parkinsoniane atipiche tra cui anomalie oculomotorie, incontinenza, atassia, perdita sensoriale o segni piramidali
- Lesioni cerebrali strutturali note
- Pazienti con storia di ictus, trauma cranico, alta pressione intracranica o forti mal di testa
- Disturbo psichiatrico, inclusa una storia di depressione maggiore negli ultimi 36 mesi
- Donne in gravidanza o che allattano (i soggetti di sesso femminile in età fertile saranno sottoposti a screening per la gravidanza prima dell'imaging).
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
- Modelli osservazionali: Caso di controllo
- Prospettive temporali: Prospettiva
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Portatori di glucocerebrosidasi (GBA) della malattia di Parkinson (PD).
Soggetti con malattia di Parkinson con mutazione GBA
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I soggetti saranno testati per lo stato di mutazione GBA e LRRK2 al basale.
La scansione PET con 18F-Fluoro-2-deossi-glucosio (FDG) è un test di medicina nucleare che misura il metabolismo del glucosio (energia) nel cervello al basale e 18 mesi dopo.
La risonanza magnetica (MRI) è una scansione non invasiva che produce immagini dettagliate del cervello utilizzando un campo magnetico.
Inoltre, un tipo speciale di risonanza magnetica, chiamata risonanza magnetica funzionale a riposo (rs-fMRI), misurerà e mapperà l'attività cerebrale.
Condotto al basale e 18 mesi dopo.
Lo sperimentatore valuterà i soggetti secondo la Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), lo strumento clinico standard utilizzato per misurare la gravità e la progressione del PD.
La valutazione neuropsicologica valuterà come funziona il proprio cervello (tramite test con carta e matita), che indirettamente fornisce informazioni sull'integrità strutturale e funzionale del cervello.
Condotto al basale e 18 mesi dopo.
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Portatori non glucocerebrosidasi (GBA) della malattia di Parkinson (MdP).
Soggetti con malattia di Parkinson senza mutazione GBA
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I soggetti saranno testati per lo stato di mutazione GBA e LRRK2 al basale.
La scansione PET con 18F-Fluoro-2-deossi-glucosio (FDG) è un test di medicina nucleare che misura il metabolismo del glucosio (energia) nel cervello al basale e 18 mesi dopo.
La risonanza magnetica (MRI) è una scansione non invasiva che produce immagini dettagliate del cervello utilizzando un campo magnetico.
Inoltre, un tipo speciale di risonanza magnetica, chiamata risonanza magnetica funzionale a riposo (rs-fMRI), misurerà e mapperà l'attività cerebrale.
Condotto al basale e 18 mesi dopo.
Lo sperimentatore valuterà i soggetti secondo la Movement Disorder Society-Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS), lo strumento clinico standard utilizzato per misurare la gravità e la progressione del PD.
La valutazione neuropsicologica valuterà come funziona il proprio cervello (tramite test con carta e matita), che indirettamente fornisce informazioni sull'integrità strutturale e funzionale del cervello.
Condotto al basale e 18 mesi dopo.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Aumento dell'espressione del modello metabolico correlato al PD
Lasso di tempo: Basale e 18 mesi dopo
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Cambiamenti nell'espressione del pattern correlata al PD e alla cognizione del PD nelle scansioni PET 18F-2-fluoro-2-desossi-D-glucosio (FDG)
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Basale e 18 mesi dopo
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Aumento dell'espressione del pattern funzionale correlato al PD
Lasso di tempo: Basale e 18 mesi dopo
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Cambiamenti nell'espressione del pattern correlata alla PD e alla cognizione PD nella risonanza magnetica funzionale in stato di riposo (rs-fMRI)
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Basale e 18 mesi dopo
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Misure di risultato secondarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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Alterazione della funzione motoria
Lasso di tempo: Basale e 18 mesi dopo
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Variazione della funzione motoria valutata con la Movement Disorder Society Unified Parkinson's Disease Rating Scale (MDS-UPDRS) III (Il punteggio totale varia tra 0 e 132 punti.
Punteggi più alti indicano menomazioni più gravi)
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Basale e 18 mesi dopo
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Alterazione della funzione cognitiva
Lasso di tempo: Basale e 18 mesi dopo
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Cambiamento nella funzione cognitiva valutato con test neuropsicologici
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Basale e 18 mesi dopo
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Collaboratori
Investigatori
- Investigatore principale: David Eidelberg, MD, Head, Center for Neurosciences
Pubblicazioni e link utili
La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.
Pubblicazioni generali
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- Niethammer M, Tang CC, LeWitt PA, Rezai AR, Leehey MA, Ojemann SG, Flaherty AW, Eskandar EN, Kostyk SK, Sarkar A, Siddiqui MS, Tatter SB, Schwalb JM, Poston KL, Henderson JM, Kurlan RM, Richard IH, Sapan CV, Eidelberg D, During MJ, Kaplitt MG, Feigin A. Long-term follow-up of a randomized AAV2-GAD gene therapy trial for Parkinson's disease. JCI Insight. 2017 Apr 6;2(7):e90133. doi: 10.1172/jci.insight.90133.
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- Tang CC, Feigin A, Ma Y, Habeck C, Paulsen JS, Leenders KL, Teune LK, van Oostrom JC, Guttman M, Dhawan V, Eidelberg D. Metabolic network as a progression biomarker of premanifest Huntington's disease. J Clin Invest. 2013 Sep;123(9):4076-88. doi: 10.1172/JCI69411. Epub 2013 Aug 29.
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Effettivo)
24 febbraio 2020
Completamento primario (Effettivo)
6 aprile 2026
Completamento dello studio (Stimato)
6 ottobre 2026
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
7 gennaio 2020
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
10 gennaio 2020
Primo Inserito (Effettivo)
14 gennaio 2020
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
13 aprile 2026
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
6 aprile 2026
Ultimo verificato
1 dicembre 2025
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
- Sinucleinopatie
- Malattie del cervello
- Malattie del sistema nervoso centrale
- Malattie del sistema nervoso
- Processi patologici
- Attributi della malattia
- Malattie Neurodegenerative
- Disturbi del movimento
- Malattie parkinsoniane
- Malattie dei gangli basali
- Condizioni patologiche, segni e sintomi
- Progressione della malattia
- Morbo di Parkinson
- Tecniche investigative
- Tecniche di chimica, analitiche
- Analisi dello spettro
- Spettroscopia di risonanza magnetica
Altri numeri di identificazione dello studio
- MJFF grant 16325
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti
No
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