건강한 사람과 낭포성 섬유증 환자에서 아동기, 청소년기 및 성인기의 폐 발달에 대한 전향적 감시 (Prospective)

배경 및 프로젝트 근거:

낭포성 섬유증(CF)은 백인 인구에서 가장 흔한 치명적인 유전병으로 약 1:2500의 정상 출생에 영향을 미칩니다. 그것은 호흡기 이환율과 사망률이 사망의 주요 원인인 다중 시스템 장애입니다. 연속 출생 코호트에서 개선된 생존에도 불구하고 CF 환자의 현재 평균 생존 연령은 약 40세입니다. 생존율을 향상시키기 위해서는 유아기에 CF 폐 질환의 발달, 진행 및 치료를 이해하는 것이 필수적입니다. 따라서 어린 시절 내내 폐 기능을 추적하면 CF 폐 질환의 발달 및 진행에 대한 중요한 통찰력을 제공할 수 있습니다. 수십 년 동안 표준 폐 기능 검사인 Spirometry는 큰 기도에서 발생하는 기류 제한에 대해서만 민감하고 소기도 또는 말초 기도 침범의 평가에는 둔감하여 CF 폐 질환이 소기도에서 나타납니다. 어린 소아의 소기도 기능을 평가하는 두 가지 유망한 기술에는 다중 호흡 세척(MBW) 폐 기능 검사와 기능적 매트릭스-연필 자기 공명 영상(MP-MRI)이 포함됩니다.

프로젝트 목표 및 설계:

이 프로젝트의 전반적인 목적은 CF 환자의 종적 임상 감시에서 MBW 및 MP-MRI의 임상적 유용성을 전향적으로 평가하는 것입니다. 따라서 이 연구는: i) CF 환자와 건강한 대조군 사이의 MBW 및 MP-MRI 결과의 차이를 조사합니다. ii) CF 및 건강한 대조군 환자에서 MBW 및 MP-MRI 결과의 단기(1시간 이상) 반복성을 평가합니다. iii) MBW 및 MP-MRI 결과가 CF 환자의 임상적 폐 질환과 연관되는지 여부를 평가합니다. iv) MBW 및 MP-MRI 결과의 변화가 CF 환자의 폐 질환 진행과 연관되는지 여부를 결정합니다. v) 기능적 MRI 신호의 호흡별 지역 및 시간적 변화를 CF 및 건강한 대조군 환자의 MBW 단계 결과의 호흡별 변화와 비교합니다.

행동 양식:

본 연구 동안 MBW, MP-MRI, 형태학적 MRI, 폐활량계 및 체적혈량측정법, 임상적 호흡기 증상 및 미생물학의 데이터를 수집할 것입니다.

모집 및 참여:

CF를 앓고 있는 어린이와 성인은 베른의 Inselspital에 있는 외래 환자 및 입원 환자 클리닉에서 모집됩니다. 건강한 컨트롤은 베른과 주변 지역의 지역 사회에서 모집됩니다.

수집된 정보:

폐 기능:

• 다중 호흡 세척(FRC, LCI, Scond, Sacin)
• 폐활량계(FEV1, FVC, FEFx)
• 신체 혈량 측정법(sReff, FRCpletz, TLC)

호흡기 증상 및 임상 데이터:

CF:

• 호흡기 증상(기침, 가래 특징, 숨가쁨, 체중 감소, 식욕 피로)
• 임상 데이터(호흡 작업 증가, 저산소혈증, 쌕쌕거림, 딱딱거림, 차별적 공기 유입)

건강한 통제:

방문 전 마지막 4주 동안 호흡기 증상의 존재.

기능적 및 구조적 MRI:

• 기능적 MRI(부분 환기(RFV) 및 상대 관류(RQ) 장애가 있는 폐 용적의 백분율
• 구조적 MRI(기관지확장증, 점액 막힘 및 공기 포획의 존재와 범위를 평가하기 위한 Eichinger MRI 점수 시스템)

병력:

CF: 인구 통계, 유전적 돌연변이, 폐 악화, 입원, 정기 치료 및 투약, 합병증, 미생물학적 데이터 및 실험실 보고서

미생물학:

CF: 구인두 면봉의 세균 분석

삶의 질:

CF: CF 특정 삶의 질 및 증상

담:

CF:

• 자발적인 객담
• 유도 가래

연구 데이터베이스:

모든 연구 데이터는 SQL Server와 함께 Access 데이터베이스에 기록됩니다. 데이터베이스는 HFG에 부합하며 CTU와 함께 조정되었습니다.

자금 조달:

스위스 국립 재단(32003B_182719) 및 Vertex-Pharmaceuticals Cystic Fibrosis Research Innovation Award는 이 관찰 연구에 재정적 및 물질적 지원을 제공합니다.