Surveillance prospective du développement pulmonaire pendant l'enfance, l'adolescence et l'âge adulte chez les patients sains et les patients atteints de fibrose kystique (Prospective)

Contexte et justification du projet :

La fibrose kystique (FK), la maladie héréditaire mortelle la plus courante dans les populations caucasiennes, affecte environ 1/2500 naissances vivantes. Il s'agit d'un trouble multisystémique dont la morbidité et la mortalité respiratoires sont la principale cause de décès. Malgré l'amélioration de la survie dans les cohortes de naissance successives, l'âge médian actuel de survie des patients atteints de mucoviscidose est d'environ 40 ans. Pour améliorer la survie, il est essentiel de comprendre le développement, la progression et le traitement de la maladie pulmonaire FK tout au long de la petite enfance. Par conséquent, le suivi de la fonction pulmonaire tout au long de l'enfance peut fournir des informations importantes sur le développement et la progression de la maladie pulmonaire FK. La spirométrie, le test standard de la fonction pulmonaire depuis des décennies, n'est sensible qu'à la limitation du débit d'air survenant dans les grandes voies respiratoires et insensible à l'évaluation de l'atteinte des petites voies respiratoires ou périphériques, par laquelle la maladie pulmonaire FK apparaît dans les petites voies respiratoires. Deux techniques prometteuses pour évaluer la fonction des petites voies respiratoires chez les jeunes enfants comprennent le test de la fonction pulmonaire à lavage respiratoire multiple (MBW) et l'imagerie par résonance magnétique Matrix-Pencil fonctionnelle (MP-MRI).

Objectifs et conception du projet :

L'objectif global de ce projet est d'évaluer de manière prospective l'utilité clinique de MBW et MP-MRI dans la surveillance clinique longitudinale des patients atteints de mucoviscidose. Par conséquent, cette étude : i) examine les différences dans les résultats MBW et MP-MRI entre les patients atteints de mucoviscidose et les témoins sains. ii) Évalue la répétabilité à court terme (sur 1h) des résultats MBW et MP-MRI chez les patients atteints de mucoviscidose et les témoins sains. iii) Évalue si les résultats MBW et MP-MRI sont associés à une maladie pulmonaire clinique chez les patients atteints de mucoviscidose. iv) Détermine si les changements dans les résultats MBW et MP-MRI sont associés à la progression de la maladie pulmonaire chez les patients atteints de mucoviscidose. v) Compare les changements régionaux et temporels souffle par souffle du signal IRM fonctionnel avec les changements souffle par souffle dans les résultats de la phase MBW chez les patients atteints de mucoviscidose et les témoins sains.

Méthodes :

Les données de MBW, MP-MRI, IRM morphologique, spirométrie et pléthysmographie corporelle, symptômes respiratoires cliniques et microbiologie seront collectées au cours de cette étude.

Recrutement et participation :

Les enfants et les adultes atteints de mucoviscidose seront recrutés dans les cliniques ambulatoires et stationnaires de l'Inselspital à Berne. Des témoins sains seront recrutés dans la communauté locale de Berne et des environs.

Informations collectées :

Fonction pulmonaire:

• Lavage respiratoire multiple (FRC, LCI, Scond, Sacin)
• Spirométrie (FEV1, FVC, FEFx)
• Pléthysmographie corporelle (sReff, FRCpletz, TLC)

Symptômes respiratoires et données cliniques :

FC :

• symptômes respiratoires (toux, caractéristiques des expectorations, essoufflement, perte de poids, fatigue de l'appétit)
• données cliniques (augmentation du travail respiratoire, hypoxémie, respiration sifflante, crépitements, entrée d'air différentielle)

Contrôles sains :

Présence de symptômes respiratoires au cours des quatre dernières semaines précédant la visite.

IRM fonctionnelle et structurelle :

• IRM fonctionnelle (pourcentage du volume pulmonaire avec ventilation fractionnée (RFV) et perfusion relative (RQ) altérées
• IRM structurelle (système de notation Eichinger IRM pour évaluer la présence et l'étendue de la bronchectasie, du colmatage muqueux et du piégeage d'air)

Antécédents médicaux:

CF : données démographiques, mutation génétique, exacerbations pulmonaires, hospitalisations, traitement et médicaments réguliers, complications, données microbiologiques et rapports de laboratoire

Microbiologie:

CF : analyse bactérienne des écouvillons oropharyngés

Qualité de vie:

CF : qualité de vie et symptômes spécifiques à la FK

Expectorations:

FC :

• crachat spontanément expectoré
• Crachat induit

Base de données de l'étude :

Toutes les données de l'étude sont enregistrées dans une base de données Access avec des serveurs SQL. La base de données est conforme au HFG et a été adaptée en collaboration avec la CTU.

Financement:

Le Fonds national suisse (32003B_182719) et Vertex-Pharmaceuticals Cystic Fibrosis Research Innovation Award apportent un soutien financier et matériel à cette étude observationnelle