健常者および嚢胞性線維症患者における小児期、青年期および成人期における肺の発達の前向き監視 (Prospective)

背景とプロジェクトの根拠:

嚢胞性線維症 (CF) は、白人集団で最も一般的な致命的な遺伝性疾患であり、約 1:2500 の出生に影響を与えます。 これは、呼吸器系の罹患率と死亡率が主要な死因である多系統障害です。 連続出生コホートでの生存率の改善にもかかわらず、現在の CF 患者の生存年齢の中央値は約 40 歳です。 生存率を改善するには、幼少期を通じて CF 肺疾患の発症、進行、および治療を理解することが不可欠です。 したがって、小児期を通じて肺機能を追跡することで、CF 肺疾患の発症と進行に関する重要な洞察が得られる可能性があります。 何十年にもわたって標準的な肺機能検査であるスパイロメトリーは、大きな気道で生じる気流制限に対してのみ感度が高く、小さな気道または末梢気道の関与の評価には感度が低く、それによって CF 肺疾患が小さな気道に出現します。 幼児の小さな気道機能を評価する 2 つの有望な技術には、複数呼気洗浄 (MBW) 肺機能検査と機能的マトリックス ペンシル磁気共鳴画像 (MP-MRI) があります。

プロジェクトの目的と設計:

このプロジェクトの全体的な目的は、CF 患者の縦断的臨床監視における MBW と MP-MRI の臨床的有用性を前向きに評価することです。 したがって、この研究: i) CF 患者と健康なコントロールの間の MBW と MP-MRI の結果の違いを調べます。 ii) CF 患者と健常対照者における MBW と MP-MRI の結果の短期 (1 時間以上) の再現性を評価します。 iii) MBW および MP-MRI の転帰が CF 患者の臨床的肺疾患と関連しているかどうかを評価します。 iv) MBW および MP-MRI の転帰の変化が CF 患者の肺疾患の進行に関連しているかどうかを判断します。 v) 機能的 MRI 信号の息ごとの局所的および時間的変化を、CF 患者および健常対照者における MBW フェーズの結果の息ごとの変化と比較します。

方法:

MBW、MP-MRI、形態学的MRI、スパイロメトリーおよび身体プレチスモグラフィー、臨床呼吸器症状および微生物学のデータは、この研究中に収集されます。

募集と参加：

CFの子供と大人は、ベルンのInselspitalの外来および入院クリニックから募集されます。 健康管理者は、ベルンとその周辺地域の地域社会から募集されます。

収集される情報:

肺機能:

• 複数ブレス ウォッシュアウト (FRC、LCI、Second、Sacin)
• スパイロメトリー (FEV1、FVC、FEFx)
• 体内プレチスモグラフィ (sReff、FRCpletz、TLC)

呼吸器症状と臨床データ:

CF:

• 呼吸器症状（せき、たん性、息切れ、体重減少、食欲不振）
• 臨床データ（呼吸仕事量の増加、低酸素血症、喘鳴、パチパチという音、空気の入り込みの差）

健康管理:

-訪問前の過去4週間の呼吸器症状の存在。

機能的および構造的MRI：

• 機能的MRI（部分換気（RFV）および相対灌流（RQ）が損なわれた肺容積の割合）
• 構造的 MRI (気管支拡張症、粘液の詰まり、空気の閉じ込めの存在と程度を評価するための Eichinger MRI スコアリング システム)

病歴：

CF: 人口統計、遺伝子変異、肺の増悪、入院、定期的な治療と投薬、合併症、微生物学的データ、検査報告

微生物学:

CF: 口腔咽頭スワブの細菌分析

生活の質：

CF：CF特有の生活の質と症状

喀痰：

CF:

• 自然に吐き出された痰
• 誘発喀痰

研究データベース:

すべての調査データは、SQL Server を備えた Access データベースに記録されます。 このデータベースは HFG に準拠しており、CTU とともに適応されました。

資金:

Swiss National Foundation (32003B_182719) と Vertex-Pharmaceuticals Cystic Fibrosis Research Innovation Award は、この観察研究に財政的および物的支援を提供しています。