Vigilância Prospectiva do Desenvolvimento Pulmonar Durante a Infância, Adolescência e Idade Adulta em Pacientes Saudáveis ​​e com Fibrose Cística (Prospective)

Antecedentes e justificativa do projeto:

A fibrose cística (FC), a doença hereditária letal mais comum nas populações caucasianas, afeta aproximadamente 1:2500 nascidos vivos. É uma doença multissistêmica com morbidade e mortalidade respiratória sendo a principal causa de morte. Apesar da melhora da sobrevida em sucessivas coortes de nascimento, a idade média atual de sobrevida dos pacientes com FC é de cerca de 40 anos. Para melhorar a sobrevida, é essencial entender o desenvolvimento, a progressão e o tratamento da doença pulmonar da FC durante a primeira infância. Portanto, o rastreamento da função pulmonar durante a infância pode fornecer informações importantes sobre o desenvolvimento e a progressão da doença pulmonar da FC. A espirometria, o teste de função pulmonar padrão por décadas, é sensível apenas para a limitação do fluxo aéreo que surge nas grandes vias aéreas e insensível para avaliação do envolvimento das vias aéreas pequenas ou periféricas, em que a doença pulmonar da FC surge nas pequenas vias aéreas. Duas técnicas promissoras para avaliar a função das pequenas vias aéreas em crianças pequenas incluem o teste de função pulmonar com lavagem respiratória múltipla (MBW) e a ressonância magnética funcional Matrix-Pencil (MP-MRI).

Objetivos e Concepção do Projeto:

O objetivo geral deste projeto é avaliar prospectivamente a utilidade clínica de MBW e MP-MRI na vigilância clínica longitudinal de pacientes com FC. Portanto, este estudo: i) Examina as diferenças nos resultados MBW e MP-MRI entre pacientes com FC e controles saudáveis. ii) Avalia a repetibilidade de curto prazo (mais de 1h) dos resultados MBW e MP-MRI em pacientes com FC e controles saudáveis. iii) Avalia se os resultados MBW e MP-MRI estão associados a doença pulmonar clínica em pacientes com FC. iv) Determina se as alterações nos resultados MBW e MP-MRI estão associadas à progressão da doença pulmonar em pacientes com FC. v) Compara as alterações regionais e temporais respiração a respiração no sinal de ressonância magnética funcional com alterações respiração a respiração nos resultados da fase MBW em pacientes com FC e controles saudáveis.

Métodos:

Dados de MBW, MP-MRI, RM morfológica, espirometria e pletismografia corporal, sintomas clínicos respiratórios e microbiologia serão coletados durante este estudo.

Recrutamento e participação:

Crianças e adultos com FC serão recrutados nas clínicas ambulatoriais e de internação do Inselspital em Berna. Os controles saudáveis ​​serão recrutados na comunidade local em Berna e arredores.

Informações coletadas:

Função pulmonar:

• Lavagem de Respiração Múltipla (FRC, LCI, Scond, Sacin)
• Espirometria (FEV1, FVC, FEFx)
• Pletismografia corporal (sReff, FRCpletz, TLC)

Sintomas respiratórios e dados clínicos:

CF:

• sintomas respiratórios (tosse, características do escarro, falta de ar, perda de peso, fadiga do apetite)
• dados clínicos (aumento do trabalho respiratório, hipoxemia, sibilos, crepitações, entrada de ar diferencial)

Controles saudáveis:

Presença de sintomas respiratórios nas últimas quatro semanas anteriores à consulta.

RM funcional e estrutural:

• RM funcional (porcentagem do volume pulmonar com ventilação fracionada prejudicada (RFV) e perfusão relativa (RQ)
• Ressonância magnética estrutural (sistema de pontuação Eichinger MRI para avaliar a presença e extensão de bronquiectasia, tamponamento mucoso e aprisionamento de ar)

Histórico médico:

FC: dados demográficos, mutação genética, exacerbações pulmonares, hospitalizações, terapia e medicação regular, complicações, dados microbiológicos e relatórios laboratoriais

Microbiologia:

CF: análise bacteriana de swabs orofaríngeos

Qualidade de vida:

CF: qualidade de vida e sintomas específicos da FC

Escarro:

CF:

• escarro expectorado espontaneamente
• Escarro induzido

Banco de dados do estudo:

Todos os dados do estudo são registrados em um banco de dados Access com SQL Servers. A base de dados está de acordo com o HFG e foi adaptada em conjunto com o CTU.

Financiamento:

A Fundação Nacional Suíça (32003B_182719) e o Prêmio de Inovação em Pesquisa em Fibrose Cística da Vertex-Pharmaceuticals fornecem suporte financeiro e material para este estudo observacional