소아 신생물의 결정론 연구를 위한 종양 및 체질 DNA 분석 (ALADIN)
배경. 암은 어린이 질병으로 인한 사망의 주요 원인입니다. 대부분의 소아 종양은 생물학적 및 임상적 특성 면에서 성인 종양과 다릅니다. 소아의 경우 환경요인의 역할이 성인에 비해 덜 두드러질 수 있고 발병 초기에 어린 나이가 유전적 암 소인의 주요 특징이기 때문에 유전적 결정론의 부분이 더 높을 수 있다. 최근 연구에 따르면 많은 유전적 소인이 특성화되어야 합니다.
행동 양식. 환자(0세에서 17세 사이의 암 진단을 받은 어린이 및 성인)와 부모의 생식계열 DNA의 트리오 기반 전체 엑솜 시퀀싱은 악성 종양의 40가지 선택되지 않은 사례를 포함하는 다중심 연구에서 전향적으로 수행됩니다. 참여 병원에는 Montpellier의 CHU, CHU de Nice 및 AP-HP가 포함됩니다. 종양 분석은 치료 표적의 식별을 위한 전체 엑솜 분석 및 전사체를 포함할 것이며 구성적 돌연변이와 종양 표현형(예: 발현 손실, 이형 접합체 손실) 사이의 잠재적 연결을 확인하는 데 기여할 것입니다.
관점. 트리오 기반 전체 엑솜 시퀀싱, 체세포 DNA 및 RNA 분석을 통합하는 글로벌 접근 방식을 제안하는 이 소아 종양학 연구는 암이 있는 어린이의 유전적 소인 인식 및 표적 치료법의 특성화를 향상시킬 것입니다.
연구 개요
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Occitanie
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Montpellier, Occitanie, 프랑스, 34295
- CHU Montpellier
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
- 환자가 0세에서 17세 사이에 진단된 가족형 또는 고립된 사례인 고형 또는 혈액학적 악성 종양을 가집니다.
- 미성년자 환자와 생물학적 부모 모두 연구에 참여할 수 있습니다. 또는
- 성인 환자와 한쪽 또는 양쪽 부모가 연구에 참여할 수 있습니다.
- 환자의 부모는 정보에 입각한 무료 동의를 제공하고 미성년자의 연구 참여에 대한 동의서에 서명해야 합니다.
- 환자의 부모는 정보에 입각한 무료 동의를 제공해야 하며 법적 연령의 환자는 연구 참여 동의서에 서명해야 합니다.
- 환자는 프랑스 사회보장 제도에 가입되어 있거나 수혜자여야 합니다.
제외 기준:
- 환자의 부모가 후견 또는 신탁 관리를 받거나 법적 보호를 받고 있음 예 아니오
- 숙고 기간 후 부모(본인 및 미성년 자녀)로부터 사전 서면 동의를 받지 못함 예 아니오
- 프랑스 사회 보장 제도에 가입 또는 수혜자 없음(친부모 및 환자용)
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 방지
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: 부모와 함께 있는 암 어린이(Proband)
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트리오 기반 전체 엑솜 시퀀싱, 체세포 DNA 및 RNA 분석을 통합하는 글로벌 접근 방식을 제안하는 이 소아 종양학 연구는 암이 있는 어린이의 유전적 소인 인식 및 표적 치료법의 특성화를 향상시킬 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자의 병리학적인 whole exome sequencing을 위한 유전적 변이의 동정 및 이러한 변이의 인과관계 확인
기간: 12 개월
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유전자 분석을 수행하기 위해 환자와 부모로부터 혈액 샘플을 채취합니다. SureSelectXT Human All Exon 50Mb, V5 키트를 사용하여 Illumina HiSeq 2000 플랫폼에서 트리오(환자 및 건강한 부모 2명)의 차세대 NGS Exome 시퀀싱. 데이터의 생물 정보학 분석. Sanger 시퀀싱에 의한 돌연변이 확인(골드 스탠다드). Sanger sequencing으로 확인된 후보 유전자의 변이가 확인된 경우 기능 및 임상유전학적 연구를 수행합니다. |
12 개월
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Pascal Pujol, PU-PH, Montpellier University Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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