Analyse van tumor- en constitutioneel DNA voor de studie van het determinisme bij neoplasie bij kinderen (ALADIN)
Achtergrond. Kanker is de belangrijkste doodsoorzaak door ziekte bij kinderen. De meeste pediatrische tumoren verschillen van volwassen tumoren in termen van biologische en klinische kenmerken. Bij kinderen zou het aandeel van genetisch determinisme hoger kunnen zijn, aangezien de rol van omgevingsfactoren mogelijk minder uitgesproken is dan bij volwassenen en omdat een jonge leeftijd bij aanvang een hoofdkenmerk is van aanleg voor genetische kanker. Recente studies suggereerden dat een aantal genetische aanleg nog moet worden gekarakteriseerd.
methoden. Op trio's gebaseerde hele exome-sequencing van kiembaan-DNA van patiënten (kinderen en volwassenen met de diagnose kanker tussen 0 en 17 jaar) en ouders zal prospectief worden uitgevoerd in een multicentrische studie met 40 niet-geselecteerde gevallen van kwaadaardige tumor. Deelnemende ziekenhuizen zijn onder meer het CHU van Montpellier, het CHU van Nice en de AP-HP. Tumoranalyse zal volledige exome-analyse en transcriptoom omvatten voor de identificatie van therapeutisch doel en bijdragen aan het bevestigen van een mogelijk verband tussen constitutieve mutaties en tumorfenotype (zoals verlies van expressie, verlies van heterozygositeit).
Perspectieven. Deze pediatrische oncologische studie die een globale aanpak voorstelt die trio-gebaseerde hele exome-sequencing, somatische DNA- en RNA-analyse integreert, zal de herkenning van genetische predispositie en de karakterisering van doeltherapieën bij kinderen met kanker verbeteren.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Frankrijk, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- De patiënt heeft een solide of hematologische maligniteit, hetzij familiale vormen of geïsoleerde gevallen gediagnosticeerd in de leeftijd van 0 tot 17 jaar.
- De minderjarige patiënt en beide biologische ouders zijn beschikbaar om deel te nemen aan het onderzoek OF
- De volwassen patiënt en een of beide ouders zijn beschikbaar om deel te nemen aan het onderzoek.
- De ouders van de patiënt moeten hun vrije en geïnformeerde toestemming hebben gegeven en de toestemming hebben ondertekend voor de deelname van de minderjarige aan het onderzoek.
- De ouder(s) van de patiënt moeten vrije en geïnformeerde toestemming hebben gegeven en de meerderjarige patiënt moet de toestemming voor deelname aan het onderzoek hebben ondertekend.
- De patiënt moet aangesloten zijn bij of begunstigde zijn van een Frans stelsel van sociale zekerheid.
Uitsluitingscriteria:
- De ouders van de patiënt staan onder voogdij of curatele of onder wettelijke bescherming Ja Nee
- Geen schriftelijke geïnformeerde toestemming van ouders (voor henzelf en hun minderjarige kind) verkregen na bedenktijd Ja Nee
- Geen aansluiting bij of begunstigde van een Frans socialezekerheidsstelsel (voor biologische ouders en de patiënt)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Preventie
- Toewijzing: NVT
- Interventioneel model: Opdracht voor een enkele groep
- Masker: Geen (open label)
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Experimenteel: Kinderen met kanker (Proband) met hun ouders
|
Deze pediatrische oncologische studie die een globale aanpak voorstelt die trio-gebaseerde hele exome-sequencing, somatische DNA- en RNA-analyse integreert, zal de herkenning van genetische predispositie en de karakterisering van doeltherapieën bij kinderen met kanker verbeteren.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Identificatie van genetische varianten en bevestiging van de causaliteit van deze varianten voor de pathologie van de patiënt.
Tijdsspanne: 12 maanden
|
Bij patiënten en hun ouders wordt bloed afgenomen voor genetische analyses. Nieuwe generatie NGS Exome-sequencing in trio (patiënt en 2 gezonde ouders) op een Illumina HiSeq 2000-platform met behulp van de SureSelectXT Human All Exon 50Mb, V5-kit. Bioinformatica-analyse van de gegevens. Bevestiging van mutaties door Sanger-sequencing (gouden standaard). In het geval van identificatie van mutaties in kandidaatgenen bevestigd door Sanger-sequencing, zullen we functionele en klinisch-genetische studies uitvoeren. |
12 maanden
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Pascal Pujol, PU-PH, Montpellier University Hospital
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Werkelijk)
Studie voltooiing (Werkelijk)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- RECHMPL19_0519
- 2020-A0298-31 (Andere identificatie: IDRCB)
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .