Analyse af tumor og konstitutionelt DNA til undersøgelse af determinisme i børne-neoplasi (ALADIN)
Baggrund. Kræft er den hyppigste årsag til dødsfald hos børn. De fleste pædiatriske tumorer adskiller sig fra voksne tumorer med hensyn til biologiske og kliniske karakteristika. Hos børn kan andelen af genetisk determinisme være højere, da miljøfaktorers rolle kan være mindre udtalt end hos voksne, og at en ung alder ved debut er et hovedtræk ved genetisk kræftdisposition. Nylige undersøgelser antydede, at en række genetiske dispositioner stadig skal karakteriseres.
Metoder. Trio-baseret hel exome-sekventering af kimlinje-DNA fra patienter (børn og voksne diagnosticeret med kræft mellem 0 og 17 år) og forældre vil blive udført prospektivt i et multicentrisk studie, der inkluderer 40 uselekterede tilfælde af malign tumor. De deltagende hospitaler vil omfatte CHU i Montpellier, CHU de Nice og AP-HP. Tumoranalyse vil omfatte hel exomanalyse og transkriptom til identifikation af terapeutisk mål og bidrage til at bekræfte potentiel sammenhæng mellem konstitutive mutationer og tumorfænotype (såsom tab af ekspression, tab af heterozygositet).
Perspektiver. Denne pædiatriske onkologiske undersøgelse, der foreslår en global tilgang, der integrerer trio-baseret hel exome-sekventering, somatisk DNA- og RNA-analyse, vil forbedre anerkendelsen af genetisk disposition og karakteriseringen af målterapier hos børn med cancer.
Studieoversigt
Status
Intervention / Behandling
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Pascal Pujol, PU-PH
- Telefonnummer: +33 4 67 33 58 75
- E-mail: p-pujol@chu-montpellier.fr
Studiesteder
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Frankrig, 34295
- Rekruttering
- CHU Montpellier
-
Kontakt:
- Pascal Pujol, PU-PH
- Telefonnummer: 33 04 67 33 58 75
- E-mail: p-pujol@chu-montpellier.fr
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- Barn
- Voksen
- Ældre voksen
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Patienten har en solid eller hæmatologisk malignitet, enten familiære former eller isolerede tilfælde diagnosticeret mellem 0 og 17 år.
- Den mindreårige patient og begge biologiske forældre er tilgængelige for at deltage i undersøgelsen ELLER
- Den voksne patient og en eller begge forældre er tilgængelige for at deltage i undersøgelsen.
- Patientens forældre skal have givet deres frie og informerede samtykke og underskrevet samtykket til den mindreåriges deltagelse i undersøgelsen.
- Patientens forælder(e) skal have givet frit og informeret samtykke, og den myndige patient skal have underskrevet samtykket for deltagelse i undersøgelsen.
- Patienten skal være tilsluttet eller begunstiget af en fransk socialsikringsordning.
Ekskluderingskriterier:
- Patientens forældre er under værgemål eller formynderskab eller under retsbeskyttelse Ja Nej
- Manglende indhentning af skriftligt informeret samtykke fra forældre (for dem selv og deres mindreårige barn) efter en betænkningstid Ja Nej
- Ingen tilknytning til eller begunstiget af en fransk socialsikringsordning (for biologiske forældre og patienten)
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Forebyggelse
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Børn med kræft (Proband) med deres forældre
|
Denne pædiatriske onkologiske undersøgelse, der foreslår en global tilgang, der integrerer trio-baseret hel exome-sekventering, somatisk DNA- og RNA-analyse, vil forbedre anerkendelsen af genetisk disposition og karakteriseringen af målterapier hos børn med cancer.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikation af genetiske varianter og bekræftelse af kausaliteten af disse varianter for patientens patologi hele exome sekventering
Tidsramme: 12 måneder
|
Der vil blive taget en blodprøve fra patienter og deres forældre for at udføre genetiske analyser. Ny generation af NGS Exome-sekventering i trio (patient og 2 raske forældre) på en Illumina HiSeq 2000-platform ved hjælp af SureSelectXT Human All Exon 50Mb, V5-sættet. Bioinformatisk analyse af data. Bekræftelse af mutationer ved Sanger-sekventering (guldstandard). I tilfælde af identifikation af mutationer i kandidatgener bekræftet af Sanger-sekventering, vil vi udføre funktionelle og klinisk-genetiske undersøgelser. |
12 måneder
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Pascal Pujol, PU-PH, Montpellier University Hospital
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- RECHMPL 19_0519
- 2020-A0298-31 (Anden identifikator: IDRCB)
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .
Kliniske forsøg med Solid tumor, barndom
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterRekrutteringSolid tumor | Solid tumor, voksen | Solid tumor, uspecificeret, voksenForenede Stater
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterLincoln Medical and Mental Health CenterRekrutteringSolid tumor | Solid tumor, voksen | Solid tumor, uspecificeret, voksenForenede Stater, Puerto Rico
-
Memorial Sloan Kettering Cancer CenterLincoln Medical and Mental Health CenterRekrutteringSolid tumor | Solid tumor, voksen | Solid tumor, uspecificeret, voksenForenede Stater, Puerto Rico
-
Sorrento Therapeutics, Inc.Trukket tilbageSolid tumor | Recidiverende solid tumor | Refraktær tumor
-
Impact Therapeutics, Inc.RekrutteringSolid tumor | Avanceret solid tumorKina, Taiwan, Forenede Stater, Australien
-
Partner Therapeutics, Inc.Trukket tilbageSolid tumor | Solid tumor, voksenForenede Stater
-
Pyxis Oncology, IncRekrutteringSolid tumor | Avanceret solid tumorForenede Stater, Spanien, Belgien
-
Neurogene Inc.Merck Sharp & Dohme LLCAktiv, ikke rekrutterendeSolid tumor | Avanceret solid tumorForenede Stater, Australien, Canada
-
EMD Serono Research & Development Institute, Inc.Merck KGaA, Darmstadt, GermanyAfsluttetSolid tumor | Avanceret solid tumorSpanien, Forenede Stater, Holland, Det Forenede Kongerige
-
BeiGeneRekrutteringSolid tumor | Avanceret solid tumorForenede Stater, New Zealand, Australien, Kina
Kliniske forsøg med Exome-sekventering i pædiatriske kræftformer
-
Australian & New Zealand Children's Haematology...Medical Research Future Fund; Minderoo Foundation; Children's Cancer Institute...RekrutteringBarnekræft | Tilbagefaldende kræft | Ildfast kræft | Leukæmi hos børn | Solid tumor i barndommen | Barndoms hjernetumorAustralien
-
Grupo Español de Tratamiento de Tumores de Cabeza...Aktiv, ikke rekrutterendeDifferentieret skjoldbruskkirtelcarcinom | Medullært skjoldbruskkirtelcarcinomSpanien