Kasvaimen ja perustuslaillisen DNA:n analyysi lasten neoplasian determinismin tutkimukseen (ALADIN)
Tausta. Syöpä on lasten yleisin sairauksien aiheuttama kuolinsyy. Useimmat lasten kasvaimet eroavat aikuisten kasvaimista biologisten ja kliinisten ominaisuuksien suhteen. Lapsilla geneettisen determinismin osuus voisi olla suurempi, koska ympäristötekijöiden rooli voi olla vähemmän korostunut kuin aikuisilla ja että nuorella iällä on keskeinen geneettisen syöpäalttiuden piirre. Viimeaikaiset tutkimukset viittaavat siihen, että useita geneettisiä taipumuksia on vielä karakterisoitava.
menetelmät. Potilaiden (0–17-vuotiaiden syöpädiagnoosin saaneiden lasten ja aikuisten) ja vanhempien ituradan DNA:n trio-pohjainen koko eksoomisekvensointi suoritetaan prospektiivisesti monikeskisessä tutkimuksessa, joka sisältää 40 valitsematonta pahanlaatuisen kasvaimen tapausta. Osallistuviin sairaaloihin kuuluvat Montpellierin CHU, Nizzan CHU ja AP-HP. Tuumorianalyysi sisältää koko eksomianalyysin ja transkription terapeuttisen kohteen tunnistamiseksi ja auttaa vahvistamaan mahdollista yhteyttä konstitutiivisten mutaatioiden ja kasvaimen fenotyypin välillä (kuten ekspression menetys, heterotsygoottisuuden menetys).
Näkökulmat. Tämä lasten onkologiatutkimus, jossa ehdotetaan globaalia lähestymistapaa, jossa integroidaan trio-pohjainen koko eksomin sekvensointi, somaattinen DNA- ja RNA-analyysi, parantaa geneettisen alttiuden tunnistamista ja kohdehoitojen karakterisointia syöpää sairastavilla lapsilla.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Todellinen)
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Opiskelupaikat
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Ranska, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaalla on kiinteä tai hematologinen pahanlaatuisuus, joko familiaalisia muotoja tai yksittäistapauksia, jotka on diagnosoitu 0–17 vuoden iässä.
- Alaikäinen potilas ja molemmat biologiset vanhemmat voivat osallistua tutkimukseen TAI
- Aikuinen potilas ja toinen tai molemmat vanhemmat voivat osallistua tutkimukseen.
- Potilaan vanhempien on täytynyt antaa vapaaehtoinen ja tietoinen suostumus ja allekirjoitettu suostumus alaikäisen osallistumiseen tutkimukseen.
- Potilaan vanhempien on täytynyt antaa vapaa ja tietoinen suostumus ja täysi-ikäisen potilaan tulee olla allekirjoitettu suostumus tutkimukseen osallistumiseksi.
- Potilaan tulee kuulua Ranskan sosiaaliturvajärjestelmään tai olla sen edunsaaja.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan vanhemmat ovat holhouksen tai edunvalvojan tai lakisuojan alaisia Kyllä Ei
- Jos vanhemmilta (itsensä ja alaikäiseltä lapseltaan) ei saada kirjallista suostumusta harkinta-ajan jälkeen Kyllä Ei
- Ei kuulumista tai edunsaajaa ranskalaiseen sosiaaliturvajärjestelmään (biologisille vanhemmille ja potilaalle)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Ennaltaehkäisy
- Jako: Ei käytössä
- Inventiomalli: Yksittäinen ryhmätehtävä
- Naamiointi: Ei mitään (avoin tarra)
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Kokeellinen: Syöpää sairastavat lapset (Proband) vanhempiensa kanssa
|
Tämä lasten onkologiatutkimus, jossa ehdotetaan globaalia lähestymistapaa, jossa integroidaan trio-pohjainen koko eksomin sekvensointi, somaattinen DNA- ja RNA-analyysi, parantaa geneettisen alttiuden tunnistamista ja kohdehoitojen karakterisointia syöpää sairastavilla lapsilla.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Geneettisten varianttien tunnistaminen ja näiden varianttien syy-yhteyden vahvistaminen potilaan patologian koko eksomin sekvensointiin
Aikaikkuna: 12 kuukautta
|
Potilailta ja heidän vanhemmiltaan otetaan verinäyte geneettisten analyysien tekemistä varten. Uuden sukupolven NGS Exome -sekvensointi triossa (potilas ja 2 tervettä vanhempaa) Illumina HiSeq 2000 -alustalla käyttämällä SureSelectXT Human All Exon 50Mb, V5 -sarjaa. Tietojen bioinformatiikkaanalyysi. Mutaatioiden vahvistus Sanger-sekvensoinnilla (kultastandardi). Mikäli ehdokasgeeneissä havaitaan Sanger-sekvensoinnilla vahvistettuja mutaatioita, teemme toiminnallisia ja kliinis-geneettisiä tutkimuksia. |
12 kuukautta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Pascal Pujol, PU-PH, Montpellier University Hospital
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- RECHMPL19_0519
- 2020-A0298-31 (Muu tunniste: IDRCB)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .