Analiza guza i konstytucyjnego DNA do badania determinizmu w neoplazji dziecięcej (ALADIN)
Tło. Rak jest główną przyczyną śmierci z powodu chorób u dzieci. Większość guzów u dzieci różni się od guzów dorosłych pod względem cech biologicznych i klinicznych. U dzieci udział determinizmu genetycznego może być większy, ponieważ rola czynników środowiskowych może być mniejsza niż u dorosłych, a główną cechą genetycznej predyspozycji do raka jest młody wiek zachorowania. Ostatnie badania sugerują, że wiele predyspozycji genetycznych pozostaje do scharakteryzowania.
Metody. Sekwencjonowanie całego egzomu na podstawie trio DNA linii germinalnej od pacjentów (dzieci i dorosłych ze zdiagnozowanymi nowotworami w wieku od 0 do 17 lat) i rodziców zostanie przeprowadzone prospektywnie w wieloośrodkowym badaniu obejmującym 40 niewyselekcjonowanych przypadków nowotworu złośliwego. Uczestniczące szpitale obejmą CHU Montpellier, CHU de Nice i AP-HP. Analiza guza będzie obejmować analizę całego egzomu i transkryptomu w celu identyfikacji celu terapeutycznego i przyczyni się do potwierdzenia potencjalnego związku między mutacjami konstytutywnymi a fenotypem guza (takim jak utrata ekspresji, utrata heterozygotyczności).
Perspektywy. To badanie z zakresu onkologii dziecięcej, proponujące globalne podejście, integrujące sekwencjonowanie całego egzomu oparte na trio, analizę somatycznego DNA i RNA, poprawi rozpoznawanie predyspozycji genetycznych i charakterystykę terapii celowanych u dzieci chorych na raka.
Przegląd badań
Status
Interwencja / Leczenie
Typ studiów
Zapisy (Rzeczywisty)
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Francja, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- Dziecko
- Dorosły
- Starszy dorosły
Akceptuje zdrowych ochotników
Opis
Kryteria przyjęcia:
- Pacjent ma lity lub hematologiczny nowotwór złośliwy, postać rodzinną lub pojedyncze przypadki zdiagnozowane w wieku od 0 do 17 lat.
- Niepełnoletni pacjent i oboje biologiczni rodzice mogą wziąć udział w badaniu LUB
- W badaniu może uczestniczyć dorosły pacjent i jedno lub oboje rodziców.
- Rodzice pacjenta muszą wyrazić dobrowolną i świadomą zgodę oraz podpisać zgodę na udział małoletniego w badaniu.
- Rodzice pacjenta muszą wyrazić dobrowolną i świadomą zgodę, a pełnoletni pacjent musi podpisać zgodę na udział w badaniu.
- Pacjent musi być członkiem lub beneficjentem francuskiego systemu zabezpieczenia społecznego.
Kryteria wyłączenia:
- Rodzice pacjenta pozostają pod kuratelą lub kuratelą lub pod ochroną prawną Tak Nie
- Nieuzyskanie pisemnej świadomej zgody rodziców (dla nich samych i ich małoletniego dziecka) po okresie namysłu Tak Nie
- Brak przynależności lub beneficjenta francuskiego systemu zabezpieczenia społecznego (dla biologicznych rodziców i pacjenta)
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Zapobieganie
- Przydział: Nie dotyczy
- Model interwencyjny: Zadanie dla jednej grupy
- Maskowanie: Brak (otwarta etykieta)
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Eksperymentalny: Dzieci chore na nowotwór (Proband) z rodzicami
|
To badanie z zakresu onkologii dziecięcej, proponujące globalne podejście, integrujące sekwencjonowanie całego egzomu oparte na trio, analizę somatycznego DNA i RNA, poprawi rozpoznawanie predyspozycji genetycznych i charakterystykę terapii celowanych u dzieci chorych na raka.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Identyfikacja wariantów genetycznych i potwierdzenie związku przyczynowego tych wariantów z patologią pacjenta Sekwencjonowanie całego egzomu
Ramy czasowe: 12 miesięcy
|
Od pacjentów i ich rodziców zostanie pobrana próbka krwi w celu przeprowadzenia analiz genetycznych. Nowa generacja sekwencjonowania egzomu NGS w trio (pacjent i 2 zdrowych rodziców) na platformie Illumina HiSeq 2000 przy użyciu zestawu SureSelectXT Human All Exon 50Mb, V5. Bioinformatyczna analiza danych. Potwierdzenie mutacji przez sekwencjonowanie Sangera (złoty standard). W przypadku identyfikacji mutacji w genach kandydujących potwierdzonych sekwencjonowaniem Sangera wykonamy badania funkcjonalne i kliniczno-genetyczne. |
12 miesięcy
|
Współpracownicy i badacze
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Pascal Pujol, PU-PH, Montpellier University Hospital
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- RECHMPL19_0519
- 2020-A0298-31 (Inny identyfikator: IDRCB)
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .