小児新形成における決定論の研究のための腫瘍および構成DNAの分析 (ALADIN)

バックグラウンド。 がんは、小児の疾病による死亡原因の第 1 位です。 ほとんどの小児腫瘍は、生物学的および臨床的特徴の点で成人の腫瘍とは異なります。 小児では、環境因子の役割が成人よりも顕著ではない可能性があり、発症時の年齢が若いことが遺伝性がん素因の主な特徴であるため、遺伝的決定論の部分が高くなる可能性があります. 最近の研究では、多くの遺伝的素因が特徴付けられていないことが示唆されています。

メソッド。 患者（0歳から17歳までのがんと診断された小児および成人）および両親からの生殖細胞系DNAのトリオベースの全エクソーム配列決定は、悪性腫瘍の40の非選択症例を含む多中心研究で前向きに実施されます。 参加病院には、モンペリエの CHU、CHU de Nice、AP-HP が含まれます。 腫瘍分析には、治療標的を特定するための全エクソーム分析とトランスクリプトームが含まれ、構成的変異と腫瘍表現型（発現の喪失、ヘテロ接合性の喪失など）との間の潜在的な関連性を確認するのに役立ちます。

視点。 トリオベースの全エクソーム配列決定、体細胞 DNA および RNA 分析を統合するグローバルなアプローチを提案するこの小児腫瘍学研究は、がんの小児における遺伝的素因の認識と標的療法の特徴付けを改善します。