Analyse von Tumor- und konstitutioneller DNA zur Untersuchung des Determinismus bei kindlicher Neoplasie (ALADIN)
Hintergrund. Krebs ist die häufigste krankheitsbedingte Todesursache bei Kindern. Die meisten pädiatrischen Tumoren unterscheiden sich in biologischen und klinischen Merkmalen von erwachsenen Tumoren. Bei Kindern könnte der Anteil des genetischen Determinismus höher sein, da die Rolle von Umweltfaktoren möglicherweise weniger ausgeprägt ist als bei Erwachsenen und ein junges Erkrankungsalter ein Hauptmerkmal der genetischen Krebsprädisposition ist. Jüngste Studien legten nahe, dass eine Reihe genetischer Prädispositionen noch charakterisiert werden müssen.
Methoden. Trio-basierte Sequenzierung des gesamten Exoms von Keimbahn-DNA von Patienten (Kinder und Erwachsene, bei denen Krebs zwischen 0 und 17 Jahren diagnostiziert wurde) und Eltern wird prospektiv in einer multizentrischen Studie mit 40 nicht ausgewählten Fällen von bösartigen Tumoren durchgeführt. Zu den teilnehmenden Krankenhäusern gehören das CHU von Montpellier, das CHU de Nice und das AP-HP. Die Tumoranalyse umfasst die Analyse des gesamten Exoms und des Transkriptoms zur Identifizierung des therapeutischen Ziels und trägt dazu bei, einen potenziellen Zusammenhang zwischen konstitutiven Mutationen und dem Tumorphänotyp (z. B. Verlust der Expression, Verlust der Heterozygotie) zu bestätigen.
Perspektiven. Diese Studie zur pädiatrischen Onkologie, die einen globalen Ansatz vorschlägt, der die Trio-basierte Gesamtexom-Sequenzierung, somatische DNA- und RNA-Analyse integriert, wird die Erkennung genetischer Prädispositionen und die Charakterisierung von Zieltherapien bei Kindern mit Krebs verbessern.
Studienübersicht
Status
Intervention / Behandlung
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Phase
- Unzutreffend
Kontakte und Standorte
Studienorte
-
-
Occitanie
-
Montpellier, Occitanie, Frankreich, 34295
- CHU Montpellier
-
-
Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- Kind
- Erwachsene
- Älterer Erwachsener
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Beschreibung
Einschlusskriterien:
- Der Patient hat eine solide oder hämatologische Malignität, entweder familiäre Formen oder Einzelfälle, die im Alter zwischen 0 und 17 Jahren diagnostiziert wurden.
- Der minderjährige Patient und beide biologischen Elternteile stehen zur Teilnahme an der Studie ODER zur Verfügung
- Der erwachsene Patient und ein oder beide Elternteile stehen zur Teilnahme an der Studie zur Verfügung.
- Die Eltern des Patienten müssen ihre freiwillige und informierte Zustimmung gegeben und die Zustimmung zur Teilnahme des Minderjährigen an der Studie unterschrieben haben.
- Die Eltern des Patienten müssen ihre freiwillige und informierte Zustimmung gegeben haben und der volljährige Patient muss die Zustimmung zur Teilnahme an der Studie unterschrieben haben.
- Der Patient muss Mitglied oder Begünstigter eines französischen Sozialversicherungssystems sein.
Ausschlusskriterien:
- Die Eltern des Patienten stehen unter Vormundschaft oder Treuhänderschaft oder stehen unter Rechtsschutz Ja Nein
- Versäumnis, nach einer Bedenkzeit eine schriftliche Einverständniserklärung der Eltern (für sich selbst und ihr minderjähriges Kind) einzuholen Ja Nein
- Keine Zugehörigkeit zu oder Begünstigter eines französischen Sozialversicherungssystems (für leibliche Eltern und den Patienten)
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Hauptzweck: Verhütung
- Zuteilung: N / A
- Interventionsmodell: Einzelgruppenzuweisung
- Maskierung: Keine (Offenes Etikett)
Waffen und Interventionen
Teilnehmergruppe / Arm |
Intervention / Behandlung |
|---|---|
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Experimental: Krebskranke Kinder (Probanden) mit ihren Eltern
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Diese Studie zur pädiatrischen Onkologie, die einen globalen Ansatz vorschlägt, der die Trio-basierte Gesamtexom-Sequenzierung, somatische DNA- und RNA-Analyse integriert, wird die Erkennung genetischer Prädispositionen und die Charakterisierung von Zieltherapien bei Kindern mit Krebs verbessern.
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Was misst die Studie?
Primäre Ergebnismessungen
Ergebnis Maßnahme |
Maßnahmenbeschreibung |
Zeitfenster |
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Identifizierung genetischer Varianten und Bestätigung der Kausalität dieser Varianten für die Pathologie des Patienten. Sequenzierung des gesamten Exoms
Zeitfenster: 12 Monate
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Den Patienten und ihren Eltern wird eine Blutprobe entnommen, um genetische Analysen durchzuführen. NGS-Exom-Sequenzierung der neuen Generation im Trio (Patient und 2 gesunde Eltern) auf einer Illumina HiSeq 2000-Plattform mit dem SureSelectXT Human All Exon 50 MB, V5-Kit. Bioinformatische Analyse der Daten. Bestätigung von Mutationen durch Sanger-Sequenzierung (Goldstandard). Im Falle der Identifizierung von Mutationen in Kandidatengenen, die durch Sanger-Sequenzierung bestätigt wurden, führen wir funktionelle und klinisch-genetische Untersuchungen durch. |
12 Monate
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Mitarbeiter und Ermittler
Sponsor
Mitarbeiter
Ermittler
- Hauptermittler: Pascal Pujol, PU-PH, Montpellier University Hospital
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn (Tatsächlich)
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Tatsächlich)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RECHMPL19_0519
- 2020-A0298-31 (Andere Kennung: IDRCB)
Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt
Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt
Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird
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