Análisis de ADN Tumoral y Constitucional para el Estudio del Determinismo en Neoplasias Infantiles (ALADIN)

Fondo. El cáncer es la principal causa de muerte por enfermedad en los niños. La mayoría de los tumores pediátricos difieren de los tumores de adultos en términos de características biológicas y clínicas. En los niños, la parte del determinismo genético podría ser mayor, ya que el papel de los factores ambientales puede ser menos pronunciado que en los adultos y que una edad temprana de inicio es una característica principal de la predisposición genética al cáncer. Estudios recientes sugirieron que queda por caracterizar una serie de predisposiciones genéticas.

Métodos. La secuenciación del exoma completo basada en tríos del ADN de la línea germinal de pacientes (niños y adultos diagnosticados con cánceres entre 0 y 17 años) y padres se realizará prospectivamente en un estudio multicéntrico que incluye 40 casos no seleccionados de tumor maligno. Los hospitales participantes incluirán el CHU de Montpellier, el CHU de Niza y el AP-HP. El análisis del tumor incluirá el análisis del exoma completo y el transcriptoma para la identificación del objetivo terapéutico y contribuirá a confirmar el vínculo potencial entre las mutaciones constitutivas y el fenotipo del tumor (como la pérdida de expresión, la pérdida de heterocigosidad).

Perspectivas. Este estudio de oncología pediátrica que propone un enfoque global que integra la secuenciación del exoma completo basado en tríos, el análisis somático de ADN y ARN mejorará el reconocimiento de la predisposición genética y la caracterización de las terapias diana en niños con cáncer.