근위축성 측삭 경화증의 진행에서 말초신경 관련 유전자의 다발성 및 기전

근위축성 측삭경화증(ALS)은 상위 및 하위 운동신경을 선택적으로 침범하는 치명적인 신경퇴행성 질환이다. 효과적인 치료법이 없기 때문에 ALS의 위험 인자를 찾아 예방을 유도하고 질병 진행을 늦추는 것이 시급합니다. 질병의 초기 단계에서 말초 운동 손상은 질병의 상태를 관찰하는 이상적인 창인 중추 반응보다 더 빠르고 민감합니다. 말초 신경 무결성을 보호하고 그 기능을 유지하면 우수한 뉴런의 사멸을 늦추고 효과적으로 증상을 완화하며 생존 시간을 연장할 수 있으며, 이는 다중 줄기 세포 유래 운동 뉴런 환자와 SOD1 G93A 질병 모델 마우스에서도 확인되었습니다. ALS의 발생에 있어서 말초운동신경 관련 인자의 역할에 대한 재검토는 질병 기전 연구, 임상적 분류, 예후, 약물 시험 효능 평가 및 개별화된 치료 계획에 큰 의미가 있다. 이전 연구에서는 뉴런 세포골격 경쇄의 코딩 유전자인 NEFL 유전자가 축삭 기능과 밀접한 관련이 있으며, 그 다형성이 축삭 샤르코 마리 투스병의 발생 및 중증도와 관련이 있음을 보여주었다. ALS의 진행에서 유사한 말초 신경 관련 유전자의 역할을 탐색하는 것은 유전적 수준에서 질병을 더 잘 이해하고 정확하고 안정적인 예후 예측 모델을 확립하고 조기 치료를 안내하는 데 도움이 될 것입니다. 본 연구는 ALS 환자의 포괄적인 엑손 데이터베이스 구축, 질병의 발생 및 발달과 관련된 유전자를 선별할 수 있는 기반을 마련하고, ALS 질병이 말초에서 중추로 진행하는 이론을 뒷받침하고, 기능적 수준과 말초신경과 질병의 예후를 최초로 유전자 수준에서 규명하고, 분자 수준에서 기전 연구의 기반을 제공합니다.