Pleiotropia e meccanismo dei geni correlati ai nervi periferici nella progressione della sclerosi laterale amiotrofica
7 luglio 2021 aggiornato da: Peking University Third Hospital
Questo studio stabilirà un database completo di esoni di pazienti con SLA, getterà le basi per lo screening dei geni correlati all'insorgenza e allo sviluppo della malattia, sosterrà la teoria della progressione della malattia da SLA da periferica a centrale e rivelerà la correlazione tra il livello funzionale di nervo periferico e la prognosi della malattia a livello genico per la prima volta, e fornire la base per la ricerca sui meccanismi a livello molecolare.
Panoramica dello studio
Stato
Non ancora reclutamento
Condizioni
Intervento / Trattamento
Descrizione dettagliata
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa fatale che invade selettivamente i motoneuroni superiori e inferiori.
Poiché non esiste un trattamento efficace, è urgente trovare i fattori di rischio della SLA per guidare la prevenzione e rallentare la progressione della malattia.
Nella fase iniziale della malattia, la lesione motoria periferica è più rapida e sensibile della risposta centrale, che è una finestra ideale per osservare lo stato della malattia.
Proteggere l'integrità dei nervi periferici e mantenerne la funzione può rallentare la morte dei neuroni superiori, alleviare efficacemente i sintomi e prolungare il tempo di sopravvivenza, il che è stato confermato anche in pazienti con motoneuroni multipli derivati da cellule staminali e topi modello di malattia SOD1 G93A.
Il riesame del ruolo dei fattori correlati ai nervi motori periferici nello sviluppo della SLA è di grande importanza per lo studio del meccanismo della malattia, la classificazione clinica, la prognosi, la valutazione dell'efficacia della sperimentazione farmacologica e il piano di trattamento individualizzato.
Precedenti studi hanno dimostrato che il gene NEFL, come gene codificante della catena leggera del citoscheletro neuronale, è strettamente correlato alla funzione assonale e il suo polimorfismo è correlato all'insorgenza e alla gravità della malattia assonale di Charcot Marie Tooth.
Esplorare il ruolo di simili geni correlati ai nervi periferici nella progressione della SLA ci aiuterà a comprendere meglio la malattia dal livello genetico, stabilire un modello di previsione della prognosi accurato e stabile e guidare il trattamento precoce.
Questo studio stabilirà un database completo di esoni di pazienti con SLA, getterà le basi per lo screening dei geni correlati all'insorgenza e allo sviluppo della malattia, sosterrà la teoria della progressione della malattia da SLA da periferica a centrale e rivelerà la correlazione tra il livello funzionale di nervo periferico e la prognosi della malattia a livello genico per la prima volta, e fornire la base per la ricerca sui meccanismi a livello molecolare.
Tipo di studio
Osservativo
Iscrizione (Anticipato)
300
Contatti e Sedi
Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.
Luoghi di studio
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Beijing
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Beijing, Beijing, Cina, 100098
- Peking University Third Hospital
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Criteri di partecipazione
I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
- Bambino
- Adulto
- Adulto più anziano
Accetta volontari sani
No
Sessi ammissibili allo studio
Tutto
Metodo di campionamento
Campione non probabilistico
Popolazione di studio
Pazienti con sclerosi laterale amiotrofica nel Terzo Ospedale dell'Università di Pechino
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Dal febbraio 2021 è nel Dipartimento di Neurologia, il Terzo Ospedale dell'Università di Medicina di Pechino. Gli è stata diagnosticata la sclerosi laterale amiotrofica secondo i criteri diagnostici EI Escorial rivisti dell'edizione 2004 e i pazienti entro un anno dall'esordio.
- Il consenso informato è stato firmato.
Criteri di esclusione:
- Sono stati esclusi i pazienti con sindrome simile alla SLA causata da malattie autoimmuni, sindrome paraneoplastica e lesioni demielinizzanti semplici.
Piano di studio
Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Coorti e interventi
Gruppo / Coorte |
Intervento / Trattamento |
|---|---|
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Gruppo di pazienti affetti da sclerosi laterale amiotrofica
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Sono stati raccolti i dati clinici di base, le caratteristiche della malattia, i risultati degli esami ausiliari, i risultati degli esami EMG, l'uso di droghe e altre informazioni.
Sono stati raccolti 4-6 ml di sangue periferico per il sequenziamento degli esoni.
I pazienti sono stati seguiti ogni tre mesi da uno specialista in forma ambulatoriale o telefonica.
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Cosa sta misurando lo studio?
Misure di risultato primarie
Misura del risultato |
Misura Descrizione |
Lasso di tempo |
|---|---|---|
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morte
Lasso di tempo: fino alla morte del paziente, di solito 1-10 anni dopo la diagnosi.
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morte dei pazienti
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fino alla morte del paziente, di solito 1-10 anni dopo la diagnosi.
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respirazione invasiva
Lasso di tempo: fino a quando il paziente non ha una respirazione invasiva, di solito 1-10 anni dopo la diagnosi.
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Il paziente utilizza un ventilatore per mantenere la respirazione
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fino a quando il paziente non ha una respirazione invasiva, di solito 1-10 anni dopo la diagnosi.
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Collaboratori e investigatori
Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.
Sponsor
Studiare le date dei record
Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.
Studia le date principali
Inizio studio (Anticipato)
1 agosto 2021
Completamento primario (Anticipato)
31 agosto 2021
Completamento dello studio (Anticipato)
31 dicembre 2022
Date di iscrizione allo studio
Primo inviato
27 giugno 2021
Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità
7 luglio 2021
Primo Inserito (Effettivo)
8 luglio 2021
Aggiornamenti dei record di studio
Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)
8 luglio 2021
Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC
7 luglio 2021
Ultimo verificato
1 luglio 2021
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- M2021051
Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)
Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?
NO
Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio
Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti
No
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