침윤성 심근증(ACREDIT) 진단을 위한 임상적 특징 및 심초음파 특성 분석: 후향적 다기관 관찰 연구

다양한 침윤성 심근질환을 진단할 수 있는 알고리즘을 개발하기 위해서는 최대한 많은 영상 데이터를 확보하는 것이 중요하다.

침윤성 심근병증은 희귀질환으로 우리나라의 심장아밀로이드증 유병률은 2015년 기준 10만명당 1.91명으로 보고되었다.2 다른 질환의 경우 국내 유병률 보고는 없으나 해외 보고에 따르면 심장 유육종증은 10만명당 2.2명, 8명, 파브리병은 10만명당 0.9~2.5명으로 보고되고 있다. 9,10 침습성 심근병증은 희소성 때문에 기계 학습 정확도를 높이기 위해 학습할 수 있는 충분한 데이터를 확보하는 것이 쉽지 않습니다. 또한 질병을 확인하기가 어렵습니다. 따라서 가능한 한 많은 확진 환자의 임상 정보와 심초음파 영상 데이터를 검토하고 확보하는 것이 필요하다. 본 연구는 후향적 관찰 연구로 예상 대상자는 약 500명이다.

포함/제외 기준

1. 선별기준 (1) 18세 이상 (2) 침윤성 심근병증(다음 각 질환의 진단명) 또는 전신질환(아밀로이드증, 다발성골수종, 유육종증 등)이 있는 환자 (3) 조사기간 : 1월 2010년 1월 1일~2020년 12월 31일

2. 환자 등록 기준

   • 각 정의 중 적어도 하나에 만족하는 환자가 선택됩니다.

     • 심장 아밀로이드증1,5,11,12 I. '확실': 심근 생검 양성(Congo-Red 양성) II. '가능성 있음': 심근 이외 조직의 양성 생검과 함께 다음 영상 소견 중 하나 A. 양성 DPD/PYP 스캔 등급 2-3 심장 흡수 B. 심초음파 LV 및 RV 벽 두께의 대칭적 증가 확장된 LA 및 RA 세분화된 외관 of myocardium Pericardial effusion 좌심실 벽 두께 증가에도 불구하고 RQS 복합 전압이 감소하거나 정상임 C. 심장 자기 공명 영상 미만성 심내막 하 후기 Gd-강화 증가된 고유 T1 및 ECV 값 III. '가능' : 조직검사 소견 없이 상기 영상소견 중 2개 이상을 만족하며, 모든 임상 소견에 따라 진단에 적합함

       ② 심장 사르코이드증13,14,15,16 I. '확실': 다음 모두를 만족하는 경우 A. 심내막 생검에서 조밀한 교원질 섬유 띠로 둘러싸인 비건성 다핵 거대세포 육아종 육아종성 염증의 원인 II. '가능성 있음': 심근 이외 조직의 양성 생검과 함께 다음 소견 중 2개 이상 A. 심전도 높은 수준의 방실 차단(완전한 방실 차단 포함) 또는 치명적인 심실 부정맥(예: 지속적인 심실 빈맥 및 심실 세동) B . 심장초음파 가변 초점 좌심실 벽 얇아짐(자주 기저 중격, 측벽에서) 국소 벽 운동 이상이 관상 동맥 영역과 일치하지 않음 C. 심장 자기 공명 영상 패치, 기저 및 측면 좌심실 벽 후기 Gd 강화 D. 양전자 방출 단층 촬영 - 컴퓨터 단층 촬영 Focal은 FDG 섭취를 증가시켰습니다 IV. '가능' : 조직검사 소견 없이 상기 영상소견 중 2개 이상을 만족하며, 모든 임상 소견에 따라 진단에 적합함

       • 혈색소침착증 17 I. '확실': 심근 생검에서 양성으로 심근 세포 내 철 침전물 II. '가능성 있음': 비심근 조직 생검 양성 또는 철 과부하 임상 증거(예: 유전성 혈색소 침착증, 수혈 의존성 빈혈) 및 다음 영상 소견 A. 심초음파 전신 수축 기능 장애가 있는 확장된 좌심실 B. 심장 자기 공명 영상 낮은 T2* 값 심근의

   등

   ① 파브리병18,19 I. '확실': 심근 생검 양성 리소좀 내에 동심원 당지질(myelinoid body)의 클러스터가 있는 확대된 근세포 II. '가능성 있음': A-갈락토시다제 A 선별 검사 및 X-연관 유전자 검사 양성, 다음 심초음파 결과와 함께 A. 심초음파 LV 및 RV 벽 두께의 대칭적 증가

   ② 다농병20 I. '확실함': 유전자 검사 또는 심근 조직 생검에서 다음과 같은 심초음파 소견과 함께 양성 좌심실 및/또는 우심실 벽 두께의 대칭적 증가 좌심실 수축기 기능 감소

   ③ 심장수축증1 I. '확실' : 심근생검 양성 II. '가능성 있음': 심근 이외의 조직에 대한 대규모 수혈 또는 양성 생검 병력과 함께 다음과 같은 심초음파 소견 좌심실 및 우심실 벽 두께의 대칭적 증가 반향 반향반사