Analiza cech klinicznych i charakterystyki echokardiograficznej w diagnostyce kardiomiopatii naciekowej (ACREDIT): Retrospektywne wieloośrodkowe badanie obserwacyjne

Uzyskanie jak największej ilości danych obrazowych jest istotne dla opracowania algorytmu zdolnego do diagnozowania różnych naciekowych chorób mięśnia sercowego.

Kardiomiopatia naciekowa jest rzadką chorobą, a częstość występowania amyloidozy serca w Korei wynosiła 1,91 na 100 000 w 2015 r.2 W przypadku innych chorób nie ma doniesień o częstości występowania w Korei, ale raporty z zagranicy podają, że sarkoidoza serca wynosi 2,2 na 100 000,8 a choroba Fabry'ego 0,9 do 2,5 na 100 000. 9,10 Zabezpieczenie wystarczającej ilości danych, których można się nauczyć, aby poprawić dokładność uczenia maszynowego, nie jest łatwe ze względu na niedobór kardiomiopatii inwazyjnej. Ponadto trudno jest potwierdzić chorobę. Dlatego konieczne jest przeanalizowanie i pozyskanie informacji klinicznych oraz danych obrazowych echokardiograficznych od jak największej liczby potwierdzonych pacjentów. To badanie jest retrospektywnym badaniem obserwacyjnym, a przewidywana liczba osób docelowych wynosi około 500.

Kryteria włączenia/wyłączenia

1. Kryteria selekcji do badań przesiewowych (1) Wiek 18 lat lub starszy (2) Pacjenci z kardiomiopatią naciekową (nazwa diagnostyczna każdej z następujących chorób) lub chorobą ogólnoustrojową (taką jak amyloidoza, szpiczak mnogi, sarkoidoza) (3) Okres wyszukiwania: styczeń 1 grudnia 2010 r. – 31 grudnia 2020 r

2. Kryteria rekrutacji pacjentów

   • Wybrano pacjentów, którzy są zadowoleni z co najmniej jednej z każdej definicji.

     • Amyloidoza sercowa1,5,11,12 I. „Ostateczna”: Pozytywna biopsja mięśnia sercowego (dodatnia czerwieni Kongo) II. „Prawdopodobne”: Jedno z następujących wyników badań obrazowych wraz z pozytywną biopsją tkanek innych niż mięsień sercowy A. Dodatnie badanie DPD/PYP Wychwyt przez serce stopnia 2-3 B. Echokardiografia Symetryczny wzrost grubości ścian LV i RV Rozszerzone LA i RA Ziarnisty wygląd mięśnia sercowego Wysięk osierdziowy Obniżone lub prawidłowe napięcie zespołu RQS pomimo zwiększonej grubości ściany LV C. Rezonans magnetyczny serca Rozlane późne wzmocnienie podwsierdziowe po podaniu Gd Podwyższone natywne wartości T1 i ECV III. „Możliwe”: dwa lub więcej z powyższych wyników badań obrazowych jest zadowalających bez wyników biopsji i jest odpowiednie do rozpoznania zgodnie ze wszystkimi wynikami klinicznymi

       ② Sarkoidoza serca13,14,15,16 I. „Ostateczna”: jeśli spełnione są wszystkie poniższe warunki A. Nieserowaciejący, wielojądrzasty ziarniniak z komórek olbrzymich otoczony pasmami gęstych włókien kolagenowych w biopsji endomiokardialnej B. Zgodny obraz kliniczny C. Wykluczenie innych przyczyny zapalenia ziarniniakowego II. „Prawdopodobne”: dwa lub więcej z następujących wyników wraz z dodatnim wynikiem biopsji tkanek innych niż mięsień sercowy A. Elektrokardiogram Blok przedsionkowo-komorowy wysokiego stopnia (w tym całkowity blok przedsionkowo-komorowy) lub arytmia komorowa prowadząca do zgonu (np. utrwalony częstoskurcz komorowy i migotanie komór) B Echokardiografia Zmiennoogniskowe pocienienie ściany LV (często przy przegrodzie podstawnej, ścianie bocznej) Nieprawidłowości ruchomości ściany ogniskowej niezgodne z obszarem tętnicy wieńcowej C. Rezonans magnetyczny serca Łatka, podstawna i boczna ściana LV późne wzmocnienie Gd D. Pozytonowa tomografia emisyjna - Tomografia komputerowa Ogniskowe zwiększenie wychwytu FDG IV. „Możliwe”: dwa lub więcej z powyższych wyników badań obrazowych jest zadowalających bez wyników biopsji i jest odpowiednie do rozpoznania zgodnie ze wszystkimi wynikami klinicznymi

       • Hemochromatoza 17 I. „Ostateczna”: Pozytywna biopsja mięśnia sercowego Złogi żelaza w miocytach II. „Prawdopodobne”: dodatni wynik biopsji tkanki mięśnia sercowego lub dowody kliniczne przeładowania żelazem (takie jak dziedziczna hemochromatoza, niedokrwistość zależna od transfuzji) oraz następujące wyniki badań obrazowych A. Echokardiografia Rozszerzona LV z globalną dysfunkcją skurczową B. Rezonans magnetyczny serca Niska wartość T2* mięśnia sercowego

   Itp

   ① Choroba Fabry'ego18,19 I. „Ostateczna”: Dodatnia biopsja mięśnia sercowego Powiększone miocyty ze skupiskami koncentrycznych glikolipidów (ciał mielinowych) w lizosomach II. „Prawdopodobne”: A-galaktozydaza Dodatni test przesiewowy i test genetyczny sprzężony z chromosomem X, wraz z następującymi wynikami badania echokardiograficznego A. Echokardiografia Symetryczny wzrost grubości ścian LV i RV

   ② Choroba Danona20 I. „Ostateczna”: Dodatnia w badaniach genetycznych lub biopsji tkanki mięśnia sercowego wraz z następującymi wynikami badania echokardiograficznego Symetryczny wzrost grubości ściany LV i/lub RV Zmniejszona funkcja skurczowa LV

   ③ Oksaloza serca1 I. „Ostateczna”: Pozytywna biopsja mięśnia sercowego II. „Prawdopodobne”: następujące wyniki badań echokardiograficznych wraz z przebytą masową transfuzją lub pozytywną biopsją tkanek innych niż mięsień sercowy Symetryczny wzrost grubości ścian LV i RV Niejednolity, cętkowany odbicia echodensyjne