Analyse klinischer Merkmale und echokardiographischer Merkmale zur Diagnose infiltrativer Kardiomyopathie (ACREDIT): Retrospektive multizentrische Beobachtungsstudie

Es ist wichtig, möglichst große Bilddaten zu erhalten, um einen Algorithmus zu entwickeln, der verschiedene infiltrative Myokarderkrankungen diagnostizieren kann.

Infiltrative Kardiomyopathie ist eine seltene Krankheit und es wurde berichtet, dass die Prävalenz der Herzamyloidose in Korea im Jahr 2015 bei 1,91 pro 100.000 lag.2 Für andere Krankheiten liegen keine Berichte über die Prävalenz in Korea vor. Aus einem Bericht aus Übersee geht jedoch hervor, dass die Herzsarkoidose bei 2,2 pro 100.000, 8 und die Fabry-Krankheit bei 0,9 bis 2,5 pro 100.000 liegt. 9,10 Aufgrund der Seltenheit von invasiver Kardiomyopathie ist es nicht einfach, ausreichend Daten zu sichern, die gelernt werden können, um die Genauigkeit des maschinellen Lernens zu verbessern. Darüber hinaus ist es schwierig, die Krankheit zu bestätigen. Daher ist es notwendig, klinische Informationen und echokardiographische Bilddaten von möglichst vielen bestätigten Patienten zu überprüfen und zu erhalten. Bei dieser Studie handelt es sich um eine retrospektive Beobachtungsstudie, und die erwartete Anzahl der Zielpersonen liegt bei etwa 500.

Einschluss-/Ausschlusskriterien

1. Auswahlkriterien für das Screening (1) 18 Jahre oder älter (2) Patienten mit infiltrativer Kardiomyopathie (der diagnostische Name für jede der folgenden Krankheiten) oder systemischer Erkrankung (wie Amyloidose, multiples Myelom, Sarkoidose) (3) Suchzeitraum: Januar 1. Dezember 2010 – 31. Dezember 2020

2. Kriterien für die Aufnahme von Patienten

   • Es werden Patienten ausgewählt, die mit mindestens einer Definition jeder Definition zufrieden sind.

     • Kardiale Amyloidose1,5,11,12 I. „Definitiv“: Positive Myokardbiopsie (Kongorot positiv) II. „Wahrscheinlich“: Einer der folgenden bildgebenden Befunde zusammen mit einer positiven Biopsie anderer Gewebe als Myokard. A. Positiver DPD/PYP-Scan. Herzaufnahme Grad 2–3. B. Echokardiographie. Symmetrischer Anstieg der LV- und RV-Wanddicke. Dilatierter LA und RA. Körniges Erscheinungsbild des Myokards Perikarderguss Verminderte oder normale Spannung des RQS-Komplexes trotz erhöhter LV-Wanddicke C. Kardiale Magnetresonanztomographie Diffuses subendokardiales spätes Gd-Enhancement Erhöhter nativer T1- und ECV-Wert III. „Möglich“: Zwei oder mehr der oben genannten bildgebenden Befunde sind ohne Biopsiebefunde erfüllt und gemäß allen klinischen Befunden für die Diagnose geeignet

       ② Herzsarkoidose13,14,15,16 I. „Eindeutig“: Wenn alle folgenden Punkte erfüllt sind: A. Nicht verkäsendes, mehrkerniges Riesenzellgranulom, umgeben von Bändern dichter Kollagenfasern in der Endomyokardbiopsie. B. Kompatibles klinisches Erscheinungsbild. C. Ausschluss anderer Ursachen der granulomatösen Entzündung II. „Wahrscheinlich“: Zwei oder mehr der folgenden Befunde zusammen mit einer positiven Biopsie anderer Gewebe als des Myokards A. Elektrokardiogramm Hochgradiger atrioventrikulärer Block (einschließlich vollständiger atrioventrikulärer Block) oder tödliche ventrikuläre Arrhythmie (z. B. anhaltende ventrikuläre Tachykardie und Kammerflimmern) B . Echokardiographie Variable fokale Ausdünnung der LV-Wand (häufig am Basalseptum, an der Seitenwand) Fokale Wandbewegungsanomalien stimmen nicht mit dem Gebiet der Koronararterie überein. C. Kardiale Magnetresonanztomographie Patch, basale und laterale LV-Wand, späte Gd-Verstärkung D. Positronenemissionstomographie – Computertomographie Fokal erhöhte FDG-Aufnahme IV. „Möglich“: Zwei oder mehr der oben genannten bildgebenden Befunde sind ohne Biopsiebefunde erfüllt und gemäß allen klinischen Befunden für die Diagnose geeignet

       • Hämochromatose 17 I. „Definitiv“: Positive Myokardbiopsie Eisenablagerungen innerhalb der Myozyten II. „Wahrscheinlich“: Nicht-myokardiale Gewebebiopsie positiv oder klinischer Nachweis einer Eisenüberladung (z. B. hereditäre Hämochromatose, transfusionsabhängige Anämie) und die folgenden bildgebenden Befunde A. Echokardiographie Dilatierter LV mit globaler systolischer Dysfunktion B. Kardiale Magnetresonanztomographie Niedriger T2*-Wert des Myokards

   Usw

   ① Morbus Fabry18,19 I. „Definitiv“: Positive Myokardbiopsie. Vergrößerte Myozyten mit Ansammlungen konzentrischer Glykolipide (myelinoider Körper) innerhalb der Lysosomen II. „Wahrscheinlich“: A-Galaktosidase-A-Screeningtest und X-chromosomaler Gentest positiv, zusammen mit den folgenden echokardiographischen Befunden A. Echokardiographie Symmetrischer Anstieg der LV- und RV-Wanddicke

   ② Danon-Krankheit20 I. „Eindeutig“: Positiv für Gentests oder Biopsie von Myokardgewebe, zusammen mit den folgenden echokardiographischen Befunden. Symmetrischer Anstieg der LV- und/oder RV-Wanddicke. Verminderte systolische Funktion des LV

   ③ Kardiale Oxalose1 I. „Definitiv“: Positive Myokardbiopsie II. „Wahrscheinlich“: Die folgenden echokardiographischen Befunde zusammen mit einer Vorgeschichte von massiven Transfusionen oder positiven Biopsien anderer Gewebe als des Myokards. Symmetrischer Anstieg der LV- und RV-Wanddicke. Fleckige, echodichte gesprenkelte Reflexion