Analisi delle caratteristiche cliniche e delle caratteristiche ecocardiografiche per la diagnosi di cardiomiopatia infiltrativa (ACREDIT): studio osservazionale multicentrico retrospettivo

È importante ottenere il maggior numero possibile di dati di immagine per sviluppare un algoritmo in grado di diagnosticare varie malattie miocardiche infiltrative.

La cardiomiopatia infiltrativa è una malattia rara ed è stato riportato che la prevalenza dell'amiloidosi cardiaca in Corea era di 1,91 su 100.000 nel 2015.2 Nel caso di altre malattie, non è stata segnalata la prevalenza in Corea, ma i rapporti di un rapporto estero indicano che la sarcoidosi cardiaca è 2,2 per 100.000,8 e la malattia di Fabry è compresa tra 0,9 e 2,5 per 100.000. 9,10 Garantire dati sufficienti che possono essere appresi per migliorare l'accuratezza dell'apprendimento automatico non è facile a causa della scarsità di cardiomiopatia invasiva. Inoltre, è difficile confermare la malattia. Pertanto, è necessario rivedere e ottenere informazioni cliniche e dati di immagini ecocardiografiche del maggior numero possibile di pazienti confermati. Questo studio è uno studio osservazionale retrospettivo e il numero previsto di soggetti target è di circa 500.

Criteri di inclusione/esclusione

1. Criteri di selezione per lo screening (1) 18 anni o più (2) Pazienti con cardiomiopatia infiltrativa (il nome diagnostico per ciascuna delle seguenti malattie) o malattia sistemica (come amiloidosi, mieloma multiplo, sarcoidosi) (3) Periodo di ricerca: gennaio 1, 2010-31 dicembre 2020

2. Criteri per l'arruolamento dei pazienti

   • Vengono selezionati i pazienti che sono soddisfatti di almeno una di ciascuna definizione.

     • Amiloidosi cardiaca1,5,11,12 I. 'Definito': biopsia miocardica positiva (Congo-Red positivo) II. 'Probabile': Uno dei seguenti risultati di imaging insieme a una biopsia positiva di tessuti diversi dal miocardio A. Scansione DPD/PYP positiva Captazione cardiaca di grado 2-3 B. Ecocardiografia Aumento simmetrico dello spessore della parete del ventricolo sinistro e del ventricolo destro Aspetto granulare dilatato di LA e AD Aspetto granulare del miocardio Versamento pericardico Voltaggio del complesso RQS ridotto o normale nonostante l'aumento dello spessore della parete del ventricolo sinistro C. Risonanza magnetica cardiaca Diffuso potenziamento subendocardico tardivo del Gd Valori elevati di T1 e ECV nativi III. 'Possibile': due o più dei risultati di imaging di cui sopra sono soddisfatti senza risultati della biopsia ed è adatto per la diagnosi in base a tutti i risultati clinici

       ② Sarcoidosi cardiaca13,14,15,16 I. 'Definito': se sono soddisfatte tutte le seguenti condizioni A. Granuloma a cellule giganti multinucleato senza caseificazione circondato da bande di fitte fibre di collagene nella biopsia endomiocardica B. Presentazione clinica compatibile C. Esclusione di altri cause di infiammazione granulomatosa II. 'Probabile': due o più dei seguenti risultati insieme a una biopsia positiva di tessuti diversi dal miocardio A. Elettrocardiogramma Blocco atrioventricolare di alto grado (incluso blocco atrioventricolare completo) o aritmia ventricolare fatale (ad esempio, tachicardia ventricolare sostenuta e fibrillazione ventricolare) B Ecocardiografia Assottigliamento focale variabile della parete del ventricolo sinistro (frequentemente al setto basale, parete laterale) Anomalie del movimento della parete focale che non corrispondono al territorio dell'arteria coronarica C. Risonanza magnetica cardiaca Patch, parete basale e laterale del ventricolo sinistro potenziamento ritardato del Gd D. Tomografia ad emissione di positroni - La tomografia computerizzata focale ha aumentato l'assorbimento di FDG IV. 'Possibile': due o più dei risultati di imaging di cui sopra sono soddisfatti senza risultati della biopsia ed è adatto per la diagnosi in base a tutti i risultati clinici

       • Emocromatosi 17 I. 'Definito': biopsia miocardica positiva Depositi di ferro all'interno del miocita II. 'Probabile': biopsia tissutale non miocardica positiva o evidenza clinica di sovraccarico di ferro (come emocromatosi ereditaria, anemia trasfusione-dipendente) e i seguenti reperti di imaging A. Ecocardiografia VS dilatato con disfunzione sistolica globale B. Risonanza magnetica cardiaca Basso valore di T2* del miocardio

   Eccetera

   ① Malattia di Fabry18,19 I. 'Definito': biopsia miocardica positiva Miociti ingranditi con gruppi di glicolipidi concentrici (corpi mielinoidi) all'interno dei lisosomi II. 'Probabile': test di screening dell'A-galattosidasi A e test genetico legato all'X positivi, insieme ai seguenti risultati ecocardiografici A. Ecocardiografia Aumento simmetrico dello spessore della parete del ventricolo sinistro e del ventricolo destro

   ② Malattia di Danon20 I. 'Definito': positivo al test genetico o alla biopsia del tessuto miocardico, insieme ai seguenti reperti ecocardiografici Aumento simmetrico dello spessore della parete del ventricolo sinistro e/o del ventricolo destro Diminuzione della funzione sistolica del ventricolo sinistro

   ③ Ossalosi cardiaca1 I. 'Definito': biopsia miocardica positiva II. 'Probabile': i seguenti reperti ecocardiografici insieme a una storia di trasfusioni massicce o biopsia positiva di tessuti diversi dal miocardio Aumento simmetrico dello spessore della parete del ventricolo sinistro e destro