Analyse af kliniske egenskaber og ekkokardiografiske karakteristika til diagnosticering af infiltrativ kardiomyopati (ACREDIT): Retrospektiv multicenter observationsundersøgelse

Det er vigtigt at opnå så store billeddata som muligt for at udvikle en algoritme, der er i stand til at diagnosticere forskellige infiltrative myokardiesygdomme.

Infiltrativ kardiomyopati er en sjælden sygdom, og det blev rapporteret, at forekomsten af ​​hjerteamyloidose i Korea var 1,91 pr. 100.000 i 2015.2 I tilfælde af andre sygdomme er der ikke rapporteret om udbredelsen i Korea, men rapporter fra en oversøisk rapport om, at hjertesarkoidose er 2,2 pr. 100.000, 8 og Fabrys sygdom er 0,9 til 2,5 pr. 100.000. 9,10 Det er ikke let at sikre nok data, der kan læres for at forbedre maskinlæringsnøjagtigheden, på grund af mangel på invasiv kardiomyopati. Desuden er det svært at bekræfte sygdommen. Derfor er det nødvendigt at gennemgå og indhente klinisk information og ekkokardiografiske billeddata fra så mange bekræftede patienter som muligt. Denne undersøgelse er en retrospektiv observationsundersøgelse, og det forventede antal målpersoner er omkring 500.

Inklusions-/udelukkelseskriterier

1. Udvælgelseskriterier for screening (1) 18 år eller ældre (2) Patienter med infiltrativ kardiomyopati (det diagnostiske navn for hver af følgende sygdomme) eller systemisk sygdom (såsom amyloidose, myelomatose, sarkoidose) (3) Søgeperiode: januar 1. 2010-31. december 2020

2. Kriterier for indskrivning af patienter

   • Patienter, der er tilfredse med mindst én af hver definition, udvælges.

     • Hjerteamyloidose1,5,11,12 I. 'Definite': Positiv myokardiebiopsi (Congo-Rød positiv) II. 'Sandsynlig': Et af følgende billeddiagnostiske fund sammen med en positiv biopsi af andre væv end myokardium A. Positiv DPD/PYP-scanning Grad 2-3 hjerteoptagelse B. Ekkokardiografi Symmetrisk stigning i LV- og RV-vægtykkelse Dilateret LA og RA Granulært udseende af myokardium Perikardiel effusion Nedsat eller normal RQS kompleks spænding trods øget LV vægtykkelse C. Hjerte magnetisk resonansbilleddannelse Diffus subendokardie sen Gd-forøgelse Forhøjet native T1 og ECV værdi III. 'Muligt': To eller flere af ovenstående billeddiagnostiske fund er opfyldt uden biopsifund, og det er velegnet til diagnosen i henhold til alle kliniske fund

       ② Hjertesarkoidose13,14,15,16 I. 'Definite': Hvis alle følgende er opfyldt A. Ikke-caseating, multinukleeret kæmpecellegranulom omgivet af bånd af tætte kollagenfibre i endomyokardiebiopsi B. Forenelig klinisk præsentation C. Udelukkelse af andre årsager til granulomatøs inflammation II. 'Sandsynlig': To eller flere af følgende fund sammen med en positiv biopsi af andre væv end myokardium A. Elektrokardiogram Højgradig atrioventrikulær blokering (inklusive komplet atrioventrikulær blokering) eller fatal ventrikulær arytmi (f.eks. vedvarende ventrikulær takykardi og ventrikulær fibrillation) Ekkokardiografi Variabel fokal LV vægudtynding (ofte ved basal septum, lateral væg) Fokalvægs bevægelsesabnormiteter matcher ikke koronararterieterritoriet C. Hjerte magnetisk resonansbilleddannelse Patch, basal og lateral LV væg sen Gd-forstærkning D. Positron Emission Tomografi - Computertomografi Focal øgede FDG-optagelse IV. 'Muligt': To eller flere af ovenstående billeddiagnostiske fund er opfyldt uden biopsifund, og det er velegnet til diagnosen i henhold til alle kliniske fund

       • Hæmokromatose 17 I. 'Definite': Positiv myokardiebiopsi Jernaflejringer i myocyt II. 'Sandsynlig': Ikke-myokardievævsbiopsi positiv eller jernoverbelastning kliniske beviser (såsom arvelig hæmokromatose, transfusionsafhængig anæmi) og følgende billeddiagnostiske fund A. Ekkokardiografi Dilateret LV med global systolisk dysfunktion B. Hjertemagnetisk resonansbilleddannelse Lav T2*-værdi af myokardium

   etc

   ① Fabrys sygdom18,19 I. 'Definite': Positiv myokardiebiopsi Forstørrede myocytter med klynger af koncentrisk glycolipid (myelinoidlegemer) i lysosomer II. 'Sandsynlig': A-galactosidase A-screeningstest og X-bundet genetisk test positiv, sammen med følgende ekkokardiografiske fund A. Ekkokardiografi Symmetrisk stigning i LV- og RV-vægtykkelsen

   ② Danon sygdom20 I. 'Definite': Positiv til genetisk testning eller biopsi af myokardievæv sammen med følgende ekkokardiografiske fund Symmetrisk stigning i LV og/eller RV vægtykkelse Nedsat LV systolisk funktion

   ③ Hjerte oxalosis1 I. 'Definite': Positiv myokardiebiopsi II. 'Sandsynligt': Følgende ekkokardiografiske fund sammen med en historie med massiv transfusion eller positiv biopsi af andet væv end myokardium Symmetrisk stigning i LV- og RV-vægtykkelsen Pletteret, ekkoende plettet refleksion