Análisis de las características clínicas y ecocardiográficas para el diagnóstico de la miocardiopatía infiltrativa (ACREDIT): Estudio observacional multicéntrico retrospectivo

Es importante obtener la mayor cantidad posible de datos de imagen para desarrollar un algoritmo capaz de diagnosticar diversas enfermedades miocárdicas infiltrantes.

La miocardiopatía infiltrativa es una enfermedad rara y se informó que la prevalencia de amiloidosis cardíaca en Corea fue de 1,91 por 100 000 en 2015.2 En el caso de otras enfermedades, no ha habido un informe de la prevalencia en Corea, pero los informes de un informe en el extranjero indican que la sarcoidosis cardíaca es de 2,2 por 100 000, 8 y la enfermedad de Fabry es de 0,9 a 2,5 por 100 000. 9,10 Asegurar suficientes datos que puedan aprenderse para mejorar la precisión del aprendizaje automático no es fácil debido a la escasez de miocardiopatía invasiva. Además, es difícil confirmar la enfermedad. Por tanto, es necesario revisar y obtener información clínica y datos de imágenes ecocardiográficas del mayor número posible de pacientes confirmados. Este estudio es un estudio observacional retrospectivo, y el número esperado de sujetos objetivo es de aproximadamente 500.

Criterios de inclusión/exclusión

1. Criterios de selección para la detección (1) 18 años o más (2) Pacientes con miocardiopatía infiltrativa (el nombre de diagnóstico para cada una de las siguientes enfermedades) o enfermedad sistémica (como amiloidosis, mieloma múltiple, sarcoidosis) (3) Período de búsqueda: enero 1, 2010-31 de diciembre de 2020

2. Criterios para enrolar pacientes

   • Se seleccionan los pacientes que están satisfechos con al menos una de cada definición.

     • Amiloidosis cardiaca1,5,11,12 I. 'Definitiva': biopsia de miocardio positiva (Congo-Red positivo) II. 'Probable': Uno de los siguientes hallazgos de imagen junto con una biopsia positiva de tejidos distintos del miocardio A. Escáner DPD/PYP positivo Captación cardíaca de grado 2-3 B. Ecocardiografía Aumento simétrico en el grosor de la pared del VI y el VD Apariencia granular de la AI y la AD dilatadas del miocardio Derrame pericárdico Voltaje del complejo RQS disminuido o normal a pesar del aumento del grosor de la pared del VI C. Resonancia magnética cardíaca Realce tardío de Gd subendocárdico difuso Valor elevado de T1 nativo y ECV III. 'Posible': dos o más de los hallazgos de imágenes anteriores se satisfacen sin hallazgos de biopsia, y es adecuado para el diagnóstico de acuerdo con todos los hallazgos clínicos

       ② Sarcoidosis cardíaca13,14,15,16 I. 'Definido': si se cumple todo lo siguiente A. Granuloma de células gigantes multinucleadas, no caseificante, rodeado por bandas de fibras de colágeno densas en la biopsia endomiocárdica B. Presentación clínica compatible C. Exclusión de otras Causas de la inflamación granulomatosa II. 'Probable': dos o más de los siguientes hallazgos junto con una biopsia positiva de tejidos distintos del miocardio A. Electrocardiograma Bloqueo auriculoventricular de alto grado (incluido el bloqueo auriculoventricular completo) o arritmia ventricular mortal (p. ej., taquicardia ventricular sostenida y fibrilación ventricular) B Ecocardiografía Adelgazamiento de la pared del VI focal variable (frecuentemente en el tabique basal, pared lateral) Las anomalías del movimiento de la pared focal no coinciden con el territorio de la arteria coronaria C. Resonancia magnética cardíaca Parche, realce tardío de Gd de la pared del VI basal y lateral D. Tomografía por emisión de positrones - Tomografía computarizada Aumento focal de la captación de FDG IV. 'Posible': dos o más de los hallazgos de imágenes anteriores se satisfacen sin hallazgos de biopsia, y es adecuado para el diagnóstico de acuerdo con todos los hallazgos clínicos

       • Hemocromatosis 17 I. 'Definido': Biopsia de miocardio positiva Depósitos de hierro dentro del miocito II. 'Probable': Biopsia de tejido no miocárdico positiva o evidencia clínica de sobrecarga de hierro (como hemocromatosis hereditaria, anemia dependiente de transfusiones) y los siguientes hallazgos de imagen A. Ecocardiografía VI dilatado con disfunción sistólica global B. Resonancia magnética cardíaca Valor T2* bajo de miocardio

   Etc

   ① Enfermedad de Fabry18,19 I. 'Definido': biopsia miocárdica positiva Miocitos agrandados con grupos de glicolípidos concéntricos (cuerpos mielinoides) dentro de los lisosomas II. 'Probable': prueba de detección de A-galactosidasa A y prueba genética ligada al cromosoma X positiva, junto con los siguientes hallazgos ecocardiográficos A. Ecocardiografía Aumento simétrico del grosor de la pared del VI y el VD

   ② Enfermedad de Danon20 I. 'Definido': Prueba genética o biopsia de tejido miocárdico positivas, junto con los siguientes hallazgos ecocardiográficos Aumento simétrico del grosor de la pared del VI y/o VD Disminución de la función sistólica del VI

   ③ Oxalosis cardíaca1 I. 'Definido': biopsia de miocardio positiva II. 'Probable': Los siguientes hallazgos ecocardiográficos junto con antecedentes de transfusión masiva o biopsia positiva de tejidos distintos del miocardio Aumento simétrico del grosor de la pared del VI y el VD Reflejo moteado ecodenso parcheado