Analyse av kliniske egenskaper og ekkokardiografiske kjennetegn for diagnose av infiltrativ kardiomyopati (ACREDIT): Retrospektiv multisenter observasjonsstudie

Det er viktig å få så store bildedata som mulig for å utvikle en algoritme som er i stand til å diagnostisere ulike infiltrative myokardsykdommer.

Infiltrativ kardiomyopati er en sjelden sykdom, og det ble rapportert at prevalensen av hjerteamyloidose i Korea var 1,91 per 100 000 i 2015.2 Når det gjelder andre sykdommer, har det ikke vært rapportert om prevalensen i Korea, men rapporter fra en utenlandsk rapport om at hjertesarkoidose er 2,2 per 100 000, 8 og Fabrys sykdom er 0,9 til 2,5 per 100 000. 9,10 Å sikre nok data som kan læres for å forbedre maskinlæringsnøyaktigheten er ikke lett på grunn av mangelen på invasiv kardiomyopati. Videre er det vanskelig å bekrefte sykdommen. Derfor er det nødvendig å gjennomgå og innhente klinisk informasjon og ekkokardiografiske bildedata fra så mange bekreftede pasienter som mulig. Denne studien er en retrospektiv observasjonsstudie, og det forventede antallet målpersoner er omtrent 500.

Inkluderings-/eksklusjonskriterier

1. Utvalgskriterier for screening (1) 18 år eller eldre (2) Pasienter med infiltrativ kardiomyopati (det diagnostiske navnet for hver av følgende sykdommer) eller systemisk sykdom (som amyloidose, myelomatose, sarkoidose) (3) Søkeperiode: januar 1. 2010–31. desember 2020

2. Kriterier for innmelding av pasienter

   • Pasienter som er fornøyd med minst én av hver definisjon velges.

     • Hjerteamyloidose1,5,11,12 I. 'Definite': Positiv myokardbiopsi (Kongo-Rød positiv) II. 'Sannsynlig': Ett av følgende avbildningsfunn sammen med en positiv biopsi av annet vev enn myokard A. Positiv DPD / PYP-skanning Grad 2-3 hjerteopptak B. Ekkokardiografi Symmetrisk økning i LV- og RV-veggtykkelse Utvidet LA og RA Granulært utseende av myokard Perikardiell effusjon Redusert eller normal RQS kompleks spenning til tross for økt LV veggtykkelse C. Magnetisk resonansavbildning av hjertet Diffus subendokardiell sen Gd-forsterkning Forhøyet native T1 og ECV verdi III. 'Mulig': To eller flere av de ovennevnte bildediagnostiske funnene tilfredsstilles uten biopsifunn, og det er egnet for diagnosen i henhold til alle kliniske funn

       ② Hjertesarkoidose13,14,15,16 I. 'Definite': Hvis alt av følgende er oppfylt A. Ikke-caseating, multinucleated gigantcellegranulom omgitt av bånd av tette kollagenfibre i endomyocardial biopsi B. Kompatibel klinisk presentasjon C. Ekskludering av andre årsaker til granulomatøs betennelse II. "Sannsynlig": To eller flere av følgende funn sammen med en positiv biopsi av annet vev enn myokard A. Elektrokardiogram Høygradig atrioventrikulær blokkering (inkludert fullstendig atrioventrikulær blokkering) eller fatal ventrikulær arytmi (f.eks. vedvarende ventrikulær takykardi og ventrikulær fibrillasjon) Ekkokardiografi Variabel fokal LV-veggfortynning (ofte ved basal septum, lateral vegg) Fokalveggbevegelsesavvik stemmer ikke overens med koronararterieterritoriet C. Hjertemagnetisk resonansavbildning Patch, basal og lateral LV-vegg sen Gd-forsterkning D. Positronemisjonstomografi - Computed Tomography Focal økte FDG-opptak IV. 'Mulig': To eller flere av de ovennevnte bildediagnostiske funnene tilfredsstilles uten biopsifunn, og det er egnet for diagnosen i henhold til alle kliniske funn

       • Hemokromatose 17 I. 'Definitt': Positiv myokardbiopsi Jernavleiringer i myocytten II. 'Sannsynlig': Ikke-myokardvevsbiopsi positiv eller jernoverbelastning kliniske bevis (som arvelig hemokromatose, transfusjonsavhengig anemi) og følgende avbildningsfunn A. Ekkokardiografi utvidet LV med global systolisk dysfunksjon B. Magnetisk resonansavbildning av hjertet Lav T2*-verdi av myokard

   Etc

   ① Fabrys sykdom18,19 I. 'Definite': Positiv myokardbiopsi Forstørrede myocytter med klynger av konsentrisk glykolipid (myelinoidlegemer) i lysosomer II. 'Sannsynlig': A-galaktosidase A screeningtest og X-koblet genetisk test positiv, sammen med følgende ekkokardiografiske funn A. Ekkokardiografi Symmetrisk økning i LV og RV veggtykkelse

   ② Danons sykdom20 I. 'Definitiv': Positiv for genetisk testing eller biopsi av myokardvev, sammen med følgende ekkokardiografiske funn Symmetrisk økning i LV- og/eller RV-veggtykkelse Redusert LV-systolisk funksjon

   ③ Kardial oksalose1 I. 'Definite': Positiv myokardbiopsi II. 'Sannsynlig': Følgende ekkokardiografiske funn sammen med en historie med massiv transfusjon eller positiv biopsi av annet vev enn myokard Symmetrisk økning i LV- og RV-veggtykkelse Flekkvis, ekkoende flekkete refleksjon