Analyse van klinische kenmerken en echocardiografische kenmerken voor de diagnose van infiltratieve cardiomyopathie (ACREDIT): retrospectieve observatiestudie in meerdere centra

Het is belangrijk om zo veel mogelijk beeldgegevens te verkrijgen om een ​​algoritme te ontwikkelen dat in staat is om verschillende infiltratieve hartspierziekten te diagnosticeren.

Infiltratieve cardiomyopathie is een zeldzame ziekte en er werd gemeld dat de prevalentie van cardiale amyloïdose in Korea in 2015 1,91 per 100.000 bedroeg.2 In het geval van andere ziekten is er geen rapport over de prevalentie in Korea, maar rapporten uit een buitenlands rapport dat cardiale sarcoïdose 2,2 per 100.000 is, 8 en de ziekte van Fabry is 0,9 tot 2,5 per 100.000. 9,10 Het beveiligen van voldoende gegevens die kunnen worden geleerd om de nauwkeurigheid van machine learning te verbeteren, is niet eenvoudig vanwege de schaarste aan invasieve cardiomyopathie. Bovendien is het moeilijk om de ziekte te bevestigen. Daarom is het noodzakelijk om klinische informatie en echocardiografische beeldgegevens van zoveel mogelijk bevestigde patiënten te bekijken en te verkrijgen. Deze studie is een retrospectieve observationele studie en het verwachte aantal proefpersonen is ongeveer 500.

In-/uitsluitingscriteria

1. Selectiecriteria voor screening (1) 18 jaar of ouder (2) Patiënten met infiltratieve cardiomyopathie (de diagnostische naam voor elk van de volgende ziekten) of systemische ziekten (zoals amyloïdose, multipel myeloom, sarcoïdose) (3) Zoekperiode: januari 1, 2010-31 december 2020

2. Criteria voor het inschrijven van patiënten

   • Patiënten die tevreden zijn met ten minste één van elke definitie worden geselecteerd.

     • Cardiale amyloïdose1,5,11,12 I. 'Definitief': Positieve myocardbiopsie (Congo-Red positief) II. 'Waarschijnlijk': een van de volgende beeldvormingsbevindingen samen met een positieve biopsie van andere weefsels dan myocardium A. Positieve DPD / PYP-scan Graad 2-3 cardiale opname B. Echocardiografie Symmetrische toename in LV- en RV-wanddikte Verwijde LA en RA Granulair uiterlijk van myocard Pericardiale effusie Verlaagde of normale RQS-complexspanning ondanks toegenomen LV-wanddikte C. Cardiale magnetische resonantiebeeldvorming Diffuse subendocardiale late Gd-verbetering Verhoogde native T1- en ECV-waarde III. 'Mogelijk': aan twee of meer van de bovenstaande beeldvormingsbevindingen is voldaan zonder biopsiebevindingen, en het is geschikt voor de diagnose volgens alle klinische bevindingen

       ② Cardiale sarcoïdose13,14,15,16 I. 'Definitief': als aan al het volgende wordt voldaan A. Niet-verkazend, meerkernig reuzencelgranuloom omringd door banden van dichte collageenvezels in endomyocardiale biopsie B. Compatibele klinische presentatie C. Uitsluiting van andere oorzaken van granulomateuze ontsteking II. 'Waarschijnlijk': twee of meer van de volgende bevindingen samen met een positieve biopsie van andere weefsels dan myocard A. Elektrocardiogram Hooggradig atrioventriculair blok (inclusief volledig atrioventriculair blok) of fatale ventriculaire aritmie (bijv. aanhoudende ventriculaire tachycardie en ventrikelfibrillatie) B Echocardiografie Variabele focale verdunning van de LV-wand (vaak bij het basale septum, de laterale wand) Bewegingsafwijkingen van de focale wand komen niet overeen met het territorium van de kransslagader C. Cardiale magnetische resonantie beeldvorming Patch, basale en laterale LV-wand late Gd-enhancement D. Positronemissietomografie - Computed Tomography Focal verhoogde FDG-opname IV. 'Mogelijk': aan twee of meer van de bovenstaande beeldvormingsbevindingen is voldaan zonder biopsiebevindingen, en het is geschikt voor de diagnose volgens alle klinische bevindingen

       • Hemochromatose 17 I. 'Definitief': Positieve myocardbiopsie IJzerafzettingen in de myocyt II. 'Waarschijnlijk': Positief niet-myocardweefselbiopsie of klinisch bewijs van ijzerstapeling (zoals erfelijke hemochromatose, transfusieafhankelijke anemie) en de volgende beeldvormingsbevindingen A. Echocardiografie Gedilateerde LV met globale systolische disfunctie B. Cardiale magnetische resonantiebeeldvorming Lage T2*-waarde van myocardium

   Enz

   ① Ziekte van Fabry18,19 I. 'Definitief': positieve myocardbiopsie Vergrote myocyten met clusters van concentrische glycolipiden (myelinoïde lichaampjes) in lysosomen II. 'Waarschijnlijk': A-galactosidase A screeningtest en X-gebonden genetische test positief, samen met de volgende echocardiografische bevindingen A. Echocardiografie Symmetrische toename in LV en RV wanddikte

   ② Ziekte van Danon20 I. 'Definitief': Positief voor genetisch testen of biopsie van myocardweefsel, samen met de volgende echocardiografische bevindingen Symmetrische toename van LV en/of RV wanddikte Verminderde LV systolische functie

   ③ Cardiale oxalose1 I. 'Definitief': Positieve myocardbiopsie II. 'Waarschijnlijk': De volgende echocardiografische bevindingen samen met een geschiedenis van massale transfusie of positieve biopsie van andere weefsels dan myocardium Symmetrische toename in LV- en RV-wanddikte Fragmentarische, echodense gespikkelde reflectie