Analýza klinických vlastností a echokardiografických charakteristik pro diagnostiku infiltrativní kardiomyopatie (ACREDIT): retrospektivní multicentrická observační studie

Pro vývoj algoritmu schopného diagnostikovat různá infiltrativní onemocnění myokardu je důležité získat co největší obrazová data.

Infiltrativní kardiomyopatie je vzácné onemocnění a bylo hlášeno, že prevalence srdeční amyloidózy v Koreji byla 1,91 na 100 000 v roce 2015.2 V případě jiných onemocnění nebyla v Koreji hlášena prevalence, ale zprávy ze zámořské zprávy, že srdeční sarkoidóza je 2,2 na 100 000, 8 a Fabryho choroba je 0,9 až 2,5 na 100 000. 9,10 Zajištění dostatečného množství dat, která lze naučit pro zlepšení přesnosti strojového učení, není snadné kvůli nedostatku invazivní kardiomyopatie. Kromě toho je obtížné onemocnění potvrdit. Proto je nutné přezkoumat a získat klinické informace a echokardiografická obrazová data co největšího počtu potvrzených pacientů. Tato studie je retrospektivní observační studií a očekávaný počet cílových subjektů je asi 500.

Kritéria zařazení/vyloučení

1. Kritéria výběru pro screening (1) 18 let nebo starší (2) Pacienti s infiltrativní kardiomyopatií (diagnostický název pro každé z následujících onemocnění) nebo systémovým onemocněním (jako je amyloidóza, mnohočetný myelom, sarkoidóza) (3) Období vyhledávání: leden 1, 2010 – 31. prosince 2020

2. Kritéria pro zařazování pacientů

   • Jsou vybráni pacienti, kteří jsou spokojeni alespoň s jednou z každé definice.

     • Srdeční amyloidóza1,5,11,12 I. „Určitá“: Pozitivní biopsie myokardu (kongo-červená pozitivní) II. „Pravděpodobný“: Jeden z následujících zobrazovacích nálezů spolu s pozitivní biopsií jiných tkání než myokardu A. Pozitivní sken DPD / PYP 2.-3. myokardu Perikardiální výpotek Snížené nebo normální napětí komplexu RQS i přes zvýšenou tloušťku stěny LK C. Srdeční magnetická rezonance Difuzní subendokardiální pozdní Gd-enhancement Zvýšená nativní hodnota T1 a ECV III. „Možné“: Dva nebo více z výše uvedených zobrazovacích nálezů jsou splněny bez nálezu biopsie a je vhodný pro diagnózu podle všech klinických nálezů

       ② Srdeční sarkoidóza13,14,15,16 I. „Určitě“: Pokud jsou splněny všechny následující podmínky A. Nekazeizující, mnohojaderný obrovskobuněčný granulom obklopený pásy hustých kolagenových vláken v endomyokardiální biopsii B. Kompatibilní klinický obraz C. Vyloučení jiných příčiny granulomatózního zánětu II. „Pravděpodobný“: Dva nebo více z následujících nálezů spolu s pozitivní biopsií jiných tkání než myokardu A. Elektrokardiogram Vysoký stupeň atrioventrikulární blokády (včetně kompletní atrioventrikulární blokády) nebo fatální ventrikulární arytmie (např. setrvalá komorová tachykardie a fibrilace komor) B Echokardiografie Variabilní fokální ztenčení stěny LK (často na bazální přepážce, laterální stěně) Abnormality pohybu fokální stěny neodpovídají území koronární tepny C. Magnetická rezonance srdce Patch, bazální a laterální stěna LK pozdní Gd-enhancement D. Pozitronová emisní tomografie - Počítačová tomografie Fokální zvýšené vychytávání FDG IV. „Možné“: Dva nebo více z výše uvedených zobrazovacích nálezů jsou splněny bez nálezu biopsie a je vhodný pro diagnózu podle všech klinických nálezů

       • Hemochromatóza 17 I. „Určitá“: Pozitivní biopsie myokardu Depozita železa v myocytu II. „Pravděpodobný“: Pozitivní nález biopsie nemyokardiální tkáně nebo klinický důkaz přetížení železem (jako je hereditární hemochromatóza, anémie závislá na transfuzi) a následující zobrazovací nálezy A. Echokardiografie Dilatovaná LK s globální systolickou dysfunkcí B. Zobrazování srdeční magnetickou rezonancí Nízká hodnota T2* myokardu

   Atd

   ① Fabryho choroba18,19 I. „Určitá“: Pozitivní biopsie myokardu Zvětšené myocyty se shluky koncentrických glykolipidů (myelinoidních tělísek) v lysozomech II. „Pravděpodobný“: Screeningový test A-galaktosidázy A a X-vázaný genetický test pozitivní, spolu s následujícími echokardiografickými nálezy A. Echokardiografie Symetrické zvýšení tloušťky stěny LK a PK

   ② Danonova nemoc20 I. „Určitá“: Pozitivní pro genetické testování nebo biopsii tkáně myokardu spolu s následujícími echokardiografickými nálezy Symetrické zvýšení tloušťky stěny LK a/nebo PK Snížená systolická funkce LK

   ③ Srdeční oxalóza1 I. „Určitá“: Pozitivní biopsie myokardu II. „Pravděpodobné“: Následující echokardiografické nálezy spolu s anamnézou masivní transfuze nebo pozitivní biopsie jiných tkání než myokardu Symetrické zvýšení tloušťky stěny LK a RV Nepravidelný, echodense skvrnitý odraz