이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

SCD 치료 요법에 대한 후기 효과의 협력 평가 (COALESCE)

2026년 7월 24일 업데이트: Michael DeBaun, Vanderbilt University Medical Center

U01 낫적혈구병 치료 요법에 대한 후기 효과의 협력적 평가

낫적혈구병은 미국에서 가장 흔한 유전병 중 하나로, 출생아 400명 중 약 1명꼴로 발생합니다. 약 100,000명의 개인이 미국에서 SCD로 진단됩니다. SCD 아동의 사망률은 지난 40년 동안 상당히 감소했으며 미국, 프랑스 및 영국을 포함하여 자원이 풍부한 환경에서 태어난 어린이의 99% 이상이 현재 18세까지 생존합니다. 그러나 SCD를 가진 성인의 기대 수명은 심각하게 단축됩니다. 심장, 폐 및 신장의 기능 장애는 기대 수명 감소와 직접적인 관련이 있습니다. 현재 SCD에 사용할 수 있는 다양한 치료 요법을 통해 장기 건강 결과 연구는 시간에 민감합니다. 현재 SCD에 대한 치료 요법에 따른 장기적인 건강 결과를 결정하려는 노력은 제한적입니다. 치료 요법은 초기에 SCD 증상에 대한 치료법을 제공해야 하지만 고려해야 할 후기 건강 결과의 위험이 있습니다. 치유 요법 후 건강 결과를 정의하는 것은 치유 대 질병 수정 치료 옵션을 고려할 때 개인화된 의사 결정을 개선하는 데 필수적입니다. 이 연구의 주요 목표는 SCD를 가진 개인을 위한 치료 요법이 표준 요법을 받는 SCD를 가진 개인과 비교할 때 심장, 폐 및 신장 손상이 개선되거나 악화되는지 여부를 결정하는 것입니다. 조사관은 또한 특정 유전자가 SCD에 대한 치료 요법 후 좋은 결과 또는 나쁜 결과와 관련이 있는지 여부를 조사할 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

우리의 주요 목표는 겸상 적혈구 질환(SCD)이 있는 어린이와 성인의 치료 요법에 대한 개인화된 접근 방식을 시작하여 혜택을 극대화하고 부작용을 제한하는 것입니다. SCD에 대한 치료 요법 후 장기적인 건강 결과를 결정하기 위한 제한된 임상 연구가 존재합니다. SCD(동종[allo] 조혈모세포이식[HSCT], 유전자 치료/편집)에 대한 새로운 치료 요법과 함께 장기 건강 결과 연구는 개인화된 선택을 알리는 데 중요합니다. 불행하게도 SCD 치료 요법 후에 불리한 결과가 나타나기 시작했습니다. 따라서 SCD의 치료 위험은 폐 기능의 안정화(FEV1) 및 개선된 삼첨판 역류 제트 속도[TRJV]를 포함하여 치료의 이점에 대해 측정되어야 합니다. 궁극적으로, 치유 요법이 개선하도록 설계된 심장(TRJV 상승), 폐(FEV1 감소) 및 신장(eGFR 감소) 기능 저하로 인한 SCD 환자의 수명 단축은 유리한 후기와 불리한 후기에 대해 측정되어야 합니다. 결과. 우리의 다기관 후향적 전향적 코호트에서 조사관은 다음 가설을 테스트할 것입니다: 1a): SCD가 있는 어린이를 위한 골수 제거 치료 요법은 표준 요법을 받는 SCD가 있는 어린이와 비교할 때 진행성 폐 및 신장 기능 장애를 초래할 것입니다. 1b): SCD가 있는 성인에 대한 비골수파괴 조혈모세포이식(nonmyeloablative HSCT)은 예측된 FEV1%에서 유의미한 변화를 일으키지 않을 것이지만, 표준 요법을 받는 성인과 비교할 때 eGFR의 감소를 가속화할 것입니다. 2) SCD가 있는 성인에 대한 비골수파괴 조혈모세포이식은 조혈모세포이식 후 TRJV의 임상적으로 유의미한 개선과 관련이 있을 것입니다. 3) SCD가 있는 성인의 경우 비골수파괴 동종 조혈모세포이식 및 골수파괴 유전자 편집과 균일하게 관련된 증식성 및 유전독성 스트레스는 수혜자 기원의 조혈모세포이식 후 치료 관련 골수종양으로 이어질 것입니다. 조사관은 다음 목표로 이러한 가설을 다룰 것입니다: 1) 1a에서 폐 및 신장 기능의 발병률을 평가합니다: SCD가 있는 어린이가 골수 절제 치료 요법을 받고 있습니다. 및 1b: SCD를 가진 어린이 및 성인의 기존 코호트와 비교하여 비골수파괴 동종 조혈 모세포 이식을 받은 SCD를 가진 성인; 2) 비골수파괴 동종조혈모세포이식(nonmyeloablative allo-HSCT) 후, SCD가 있는 성인의 TRJV가 임상적으로 유의미하게 개선되었는지 여부를 결정하고, 적어도 절반은 TRJV > 2.5 m/s를 갖고, 3) 불확실한 잠재력의 클론성 조혈의 유병률, 발생률 및 진화를 평가합니다. CHIP) SCD를 가진 성인 및 아동의 비골수 조혈 모세포 이식 또는 골수 파괴 유전자 편집 후 치료 관련 골수 신생물 발생에 관한 것, 4) 임상 건강과 비교하여 환자 및 가족 구성원으로부터 직접 임상 건강 기록 데이터를 수집하는 것과 관련된 정확성 및 격차를 평가합니다. 연구 코디네이터가 수집한 데이터를 기록합니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

750

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20010
        • 아직 모집하지 않음
        • Children's National Medical Center
        • 연락하다:
    • Georgia
      • Atlanta, Georgia, 미국, 30322
        • 아직 모집하지 않음
        • Emory University School of Medicine
        • 연락하다:
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, 미국, 21287
        • 아직 모집하지 않음
        • Johns Hopkins Hospital
        • 연락하다:
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20814
        • 아직 모집하지 않음
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • 연락하다:
    • Tennessee
      • Nashville, Tennessee, 미국, 37232-9000
        • 모병
        • Vanderbilt University Medical Center
        • 연락하다:
          • Michael R. DeBaun, MD, MPH
          • 전화번호: 5-3040 615-875-3040
          • 이메일: m.debaun@vumc.org

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

4년 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

참가자는 겸상적혈구병 클리닉과 참여 연구 사이트의 이식 센터에서 온 환자 지원자가 될 것입니다.

설명

포함 기준

  • SCD의 실험실 진단 확인
  • 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 능력
  • 치료 전 및 치료 후 데이터 제공 능력
  • 하나의 HSCT 또는 표준 질병 수정 요법으로 치료

제외 기준

•위반 이력

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트
소아 골수절제 동종 조혈모세포이식
골수 절제 동종 조혈 모세포 이식을 받았거나 받을 예정인 SCD가 있는 4~17세 참가자.
소아 표준 질병 수정 요법
표준 요법을 받는 SCD가 있는 4~17세 참가자.
성인 비골수파괴 동종조혈모세포이식
비골수동종 조혈모세포이식을 받았거나 받을 예정인 SCD가 있는 18세에서 65세 사이의 참가자.
성인 표준 질병 수정 요법
표준 요법을 받는 SCD가 있는 18세에서 65세 사이의 참가자.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
FEV1의 세로 변화 측정
기간: 학업 수료까지 평균 4년
글로벌 폐 지수를 기반으로 한 1초간 강제 호기량(FEV1)의 측정은 골수 절제 요법을 받는 SCD 어린이와 비골수 동종 조혈모세포이식을 받는 SCD 성인, 그리고 각각의 대조군 어린이 및 성인 코호트에서 얻을 것입니다. 표준 요법을 받은 SCD. FEV1은 리터 단위로 보고됩니다. (참조: Eur Respir J. Volume 40 Issue 6: 1324-1343페이지, 2012년 6월 27일; Am J Hematol. 93권 3호: 408~415페이지, 2018년 3월).
학업 수료까지 평균 4년
FEV1의 세로 변화의 백분율 예측 값
기간: 학업 수료까지 평균 4년
글로벌 폐 지수를 기준으로 1초간 강제 호기량(FEV1)의 예측 백분율은 골수 절제 치료 요법을 받는 SCD 어린이와 비골수 절제 동종 조혈 모세포 이식을 받는 SCD 성인, 그리고 각각의 대조군 어린이 및 성인 코호트에서 얻을 것입니다. 표준 치료를 받은 SCD 환자. FEV1은 백분율로 보고됩니다. (참조: Eur Respir J. Volume 40 Issue 6: 1324-1343페이지, 2012년 6월 27일; Am J Hematol. 93권 3호: 408~415페이지, 2018년 3월).
학업 수료까지 평균 4년
FVC의 세로 변화 측정
기간: 학업 수료까지 평균 4년
글로벌 폐 지수에 기반한 강제 용적 용량(FVC) 측정은 골수 절제 치료 요법을 받는 SCD 어린이와 비골수 동종 조혈모세포이식을 받는 SCD 성인, 그리고 SCD를 받은 각각의 대조군 어린이 및 성인 코호트로부터 획득됩니다. 표준 요법. FVC는 리터 단위로 보고됩니다. (참조: Eur Respir J. Volume 40 Issue 6: 1324-1343페이지, 2012년 6월 27일; Am J Hematol. 93권 3호: 408~415페이지, 2018년 3월).
학업 수료까지 평균 4년
FVC의 세로 변화의 백분율 예측 값
기간: 학업 수료까지 평균 4년
글로벌 폐 지수에 대한 강제 용적 용량(FVC)의 예측 백분율은 골수 절제 치료 요법을 받는 SCD 어린이와 비골수 동종 조혈모세포이식을 받는 SCD 성인, 그리고 SCD를 받은 각각의 대조군 어린이 및 성인 코호트에서 얻을 것입니다. 표준 요법. FVC는 백분율로 보고됩니다. (참조: Eur Respir J. Volume 40 Issue 6: 1324-1343페이지, 2012년 6월 27일; Am J Hematol. 93권 3호: 408~415페이지, 2018년 3월).
학업 수료까지 평균 4년
FEV1/FVC 비율 백분율
기간: 학업 수료까지 평균 4년
전체 폐 지수를 기반으로 한 FEV1/FVC 비율의 백분율은 골수 절제 치료 요법을 받는 SCD 어린이와 비골수 절제 동종 조혈모세포이식을 받는 SCD 성인, 표준 치료를 받은 각각의 대조군 어린이 및 SCD 성인 코호트에서 얻을 것입니다. . (참조: Eur Respir J. Volume 40 Issue 6: 1324-1343페이지, 2012년 6월 27일; Am J Hematol. 93권 3호: 408~415페이지, 2018년 3월). FEV1/FVC는 백분율로 보고됩니다.
학업 수료까지 평균 4년
EGFR의 세로 변화
기간: 학업 수료까지 평균 4년

신장 질환의 결정인자로 추정되는 GFR(eGFR)은 골수 절제 치료 요법을 받는 SCD 어린이와 비골수 절제 동종 조혈모세포이식을 받는 SCD 성인뿐만 아니라 표준 치료를 받은 SCD가 있는 각각의 대조군 어린이 및 성인 코호트로부터 수집됩니다. eGFR은 KDIGO 2012 가이드라인(표 5 - 참조: Kidney Int Suppl. 3권 1호: 19-62페이지, 2013년 1월):

i.G1 >/ 90mL/분/1.73m2 ii.G2 60 - 89mL/분/1.73m2 iii.G3a 45 - 59mL/분/1.73m2 iv.G3b 30 - 44mL/분/1.73m2 v.G4 15 - 20mL/분/1.73m2 vi.G5 < 15mL/분/1.73m2 측정된 GFR의 표준 기술이 사용되며 mL/min/1.73m2로 보고됩니다.
학업 수료까지 평균 4년
알부민뇨 수준의 세로 변화
기간: 학업 수료까지 평균 4년
지속적인 알부민뇨(2가지 평가에서 >/30mg/g 크레아티닌으로 정의됨)와 관련된 데이터는 종단 추적에서 eGFR의 보다 빠른 감소와 관련이 있습니다(참조: Blood Adv. 4권 7호: 1501-1511페이지, 2020년 4월 14일) 테스트가 진행됩니다. 결과는 mg/g로 보고됩니다.
학업 수료까지 평균 4년
성인에서 비골수파괴 동종 조혈모세포이식으로 치료받은 SCD 성인에서 TRJV의 종단적 변화
기간: 학업 수료까지 평균 4년
HSCT 후 SCD를 가진 성인의 TRJV 개선이 획득될 것입니다. 결과는 m/초 단위로 보고됩니다.
학업 수료까지 평균 4년
성인의 비골수동종 조혈모세포이식으로 치료받은 SCD를 가진 성인의 SBP/DBP의 종단적 변화
기간: 학업 수료까지 평균 4년
HSCT 후 SCD가 있는 성인의 수축기 혈압(SBP)/이완기 혈압(DBP)을 측정합니다. 결과는 비율(SBP(mmHg)/DBP(mmHg))로 보고됩니다.
학업 수료까지 평균 4년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

Vanderbilt University Medical Center

협력자

Johns Hopkins University
University of Illinois at Chicago
Emory University
Children's National Research Institute
Children's Healthcare of Atlanta

수사관

  • 수석 연구원: Michael R DeBaun, MD, MPH, Vanderbilt University Medical Center

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2022년 7월 12일

기본 완료 (추정된)

2026년 11월 1일

연구 완료 (추정된)

2027년 2월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2021년 10월 25일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2021년 11월 29일

처음 게시됨 (실제)

2021년 12월 10일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 7월 27일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 7월 24일

마지막으로 확인됨

2026년 7월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 210806

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

이 연구 연구의 공유 계획에는 연구 데이터, 간행물 및 결과가 포함됩니다. 우리는 NIH 공개 액세스 정책(NOT-OD-08-033)을 준수하고 동료 검토를 거친 최종 논문이 National Library of Medicine의 PubMed Central에 저널 출판용으로 승인될 때 이 프로젝트의 자금 지원을 통해 생성된 간행물을 제공할 것입니다. , NIHMS(NIH Manuscript Submission) 또는 게시자를 통해. 적용 가능한 모든 제안, 응용 프로그램 및 보고서에는 모든 NIH 지원 논문에 대한 PubMed Central 번호(PMCID)가 포함됩니다. 모든 시퀀스 데이터는 유전자형 및 표현형(dbGaP) 데이터베이스에 업로드됩니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다