Assiut University Hospital의 Philadelphia 음성 골수증식종양 환자의 특성

개정된 2008년 WHO 기준에 따른 MPN의 진단은 다음을 기반으로 합니다. 임상, 형태학적 및 분자적 매개변수의 조합(필라델피아 염색체 음성 MPN의 주요 특징은 적혈구(RBC) 증가입니다. PV의 생산, ET의 지속적인 혈소판 증가증, PMF의 골수(BM) 섬유증. JAK2 V617F, JAK2 엑손 12 및 MPL 돌연변이와 같은 분자 마커는 MPN의 병인에 대한 지식과 진단의 정확성을 높였습니다. 또한, 많은 최근 연구에서 calreticulin 돌연변이(CALR의 엑손 9 돌연변이)가 JAK2 돌연변이가 없는 MPN 환자의 대다수에서 발견된다고 보고했습니다. 조직학적 기준의 주관성과 재현성 부족에 대해 많은 논란이 있다. 그리고 특히 PV에서 BM 평가가 항상 필요한 것은 아닙니다. 그러나 거핵구, 과립구, 적혈구 계열의 병리학적 특징과 세포질의 조직학적 평가는 MPN, 특히 ET와 PMF를 감별하는 데 중요합니다. 때때로 잠재적인 MPN 환자는 위장관 출혈 및 관련 철분 결핍, 비장비대 또는 단순히 장애의 초기 단계에 있기 때문에 정상적인 혈구 수를 나타냅니다. 혈구 수치가 정상인 복강 내 혈전증과 같이 임상적으로 의심되는 MPN의 경우에는 주의 깊은 조사가 필요합니다.

골수 증식 진단 기준(세계 보건 기구) 2008. 적혈구 증가증은 신체의 적혈구 수가 증가하는 것을 말합니다. 여분의 세포로 인해 혈액이 진해지며, 이는 차례로 혈전과 같은 다른 건강 문제의 위험을 증가시킵니다.

주요 기준 포함. 헤모글로빈 > 18.5g/dL(남성), > 16.5g/dL(여성) 또는 JAK2 V617F 또는 JAK2 엑손 12 돌연변이의 존재 경미한 기준: 삼계통 골수증식을 동반한 BM 과세포성 비정상 혈청 에리스로포이틴. 시험관내 내인성 적혈구 콜로니 형성.

다혈구증의 관리: 진성적혈구증가증의 가장 일반적인 치료법은 정맥에 바늘을 삽입하여 자주 혈액을 빼는 것입니다(정맥절개술).

적혈구 수를 줄이는 약물 정맥 절개만으로 충분하지 않은 경우 의사는 혈류의 적혈구 수를 줄일 수 있는 약물을 제안할 수 있습니다. 예: Hydroxyruea(Droxia, Hydrea), Interferon alfa-2b(Intron A), Ruxolitinib(Jakafi), Busulfan(Busulfex, Myleran).

원발성 골수 섬유증(PMF)은 골수 내에서 혈액 세포 생성(조혈) 및 흉터(섬유 조직 형성)의 이상을 특징으로 하는 드문 골수 장애입니다. 골수는 대부분의 뼈의 중심을 채우는 부드럽고 해면질 조직입니다. 주요 기준은 다음과 같습니다. 레티쿨린 및/또는 콜라겐 섬유증을 동반한 거핵구 증식 및 아티피아브 또는 PV, CML, MDS 또는 기타 골수 종양에 대한 WHO 기준을 충족하지 않음 JAK2 V617F 또는 기타 클론 마커의 입증 또는 골수 섬유증의 증거 없음.

예후 스코어링은 국제 예후 스코어링 시스템(IPSS)이었다. IPSS는 2009년에 처음 생산되었으며 진단 시 적용하도록 설계되었습니다. 이 IPSS는 1980년부터 2007년까지 PMF로 연속 진단된 1,054명의 환자 데이터의 결과입니다. 4개의 위험 그룹이 식별되었으며 중앙 생존 기간은 23년(고위험)에서 11.3개월(저위험) 범위였습니다. 비정상적인 세포 유전학적 소견은 환자 결과에 영향을 미치지 않는 것으로 보입니다. IPSS에는 5가지 위험 요소가 포함되었습니다: 연령 >65세, 헤모글로빈 <10g/dl, 백혈구 수 >25 x 109/L, 순환 모세포 ≥1% 및 체질 증상. 2010년에 DIPSS는 IPSS에서 채택되어 임상의가 임상 과정에서 언제든지 예후 점수를 사용할 수 있게 되었습니다. IPSS와 DIPSS(동적 IPSS) 모두 환자의 예후를 결정하기 위해 동일한 5가지 임상 위험 요소를 사용했습니다.

골수 섬유증 관리: 저위험 골수 섬유증은 즉각적인 치료가 필요하지 않을 수 있지만 고위험 골수 섬유증 환자는 골수 이식과 같은 적극적인 치료를 고려할 수 있습니다. 중간 위험 골수 섬유증의 경우 치료는 일반적으로 증상 관리에 관한 것입니다. 즉각적인 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 증상이 나타나지 않으면 골수 섬유증 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 비장이 커지고 빈혈이 없거나 빈혈이 매우 경미한 경우 즉시 치료가 필요하지 않을 수 있습니다. 치료보다는 의사가 정기적인 검진을 통해 건강을 면밀히 모니터링할 가능성이 높습니다. 빈혈 치료: 수혈, 안드로겐 요법, 탈리도마이드 및 관련 약물.

비장 비대 치료: 화학 요법, 표적 약물 요법(비장 절제술). 비장이 너무 커지면 방사선 요법. 골수 이식.

본태성 혈소판증가증(ET) 또는 원발성 혈소판증가증은 알 수 없는 이유로 신체가 너무 많은 혈소판을 생성하는 희귀 질환입니다. 이로 인해 비정상적인 혈액 응고 또는 출혈이 발생할 수 있습니다. 주요 기준: 지속적인 혈소판 수 > 450 × 109/L 확대된 성숙한 형태를 가진 거핵구의 증식 PV, PMF, CML, MDS 또는 기타 골수 종양에 대한 WHO 기준을 충족하지 않음 JAK2 V617F 또는 기타 클론 마커의 입증 또는 반응성 혈소판 증가증에 대한 증거 없음. 저위험 ET 환자는 일반적으로 저용량 아스피린으로 관리되는 반면, 고위험 ET 치료는 세포감소 요법의 사용을 기반으로 하며 수산화요소를 선택 약물로 사용하고 IFN-α는 젊은 환자 또는 임산부를 위해 남겨둡니다.