アシュート大学病院におけるフィラデルフィア陰性骨髄増殖性腫瘍患者の特徴

改訂された 2008 WHO 基準による MPN の診断は、a に基づいています。臨床的、形態学的、および分子パラメーターの組み合わせ (フィラデルフィア染色体陰性 MPN の主要な特徴は、赤血球 (RBC) の増加です。 PV での産生、ET での持続性血小板増加症、および PMF での骨髄 (BM) 線維症。 JAK2 V617F、JAK2 エクソン 12、MPL 変異などの分子マーカーは、MPN の病因と診断の精度に関する知識を高めました。 さらに、多くの最近の研究では、カルレティキュリン変異 (CALR のエクソン 9 の変異) が、JAK2 変異のない MPN 患者の大多数に見られることが報告されています。 主観性と組織学的基準の再現性の欠如に関して多くの論争があります。 また、特に PV では、BM 評価が必ずしも必要なわけではありません。 しかし、巨核球、顆粒球、赤血球系の病理学的特徴と細胞性の組織学的評価は、MPN、特に ET と PMF を区別する上で重要です。 時々、オカルト MPN の患者は、消化管出血および関連する鉄欠乏症、脾腫のために、または単に障害の初期段階にあるために、正常な血球数を示します。 血球数が正常な腹腔内血栓症など、臨床的に疑わしい MPN の場合は、慎重な調査が必要です。

骨髄増殖性疾患の診断基準 (世界保健機関) 2008。 赤血球増加症とは、体内の赤血球数の増加を指します。 余分な細胞によって血液が濃くなり、血栓などの他の健康問題のリスクが高まります。

を含む主要な基準。 ヘモグロビン > 18.5 g/dL (男性)、> 16.5 g/dL (女性) または JAK2 V617F または JAK2 エクソン 12 変異の存在 インビトロでの内因性赤血球コロニー形成。

多血症の管理: 真性多血症の最も一般的な治療法は、静脈に針を刺して頻繁に採血することです (瀉血)。

赤血球の数を減らす薬 瀉血だけでは十分に効果がない場合、医師は血流中の赤血球の数を減らす薬を提案することがあります。 例としては、ヒドロキシルア（ドロキシア、ハイドレア）、インターフェロンアルファ－２ｂ（イントロンＡ）、ルキソリチニブ（ジャカフィ）、ブスルファン（ブスルフェクス、マイレラン）が挙げられる。

原発性骨髄線維症 (PMF) は、骨髄内の血球産生 (造血) および瘢痕化 (線維組織の形成) の異常を特徴とするまれな骨髄障害です。 骨髄は、ほとんどの骨の中心を占める柔らかい海綿状の組織です。 を含む主要な基準。 レチクリンおよび/またはコラーゲン線維症のいずれかを伴う巨核球増殖および異型性、または PV、CML、MDS、またはその他の骨髄性新生物に関する WHO 基準を満たしていない JAK2 V617F またはその他のクローンマーカーの証明、または骨髄線維症の証拠がない。

予後スコアリングは、国際予後スコアリング システム (IPSS) でした。 IPSS は 2009 年に最初に作成され、診断時のアプリケーション用に設計されました。 この IPSS は、1980 年から 2007 年までに連続して PMF と診断された 1054 人の患者からのデータの結果です。 異常な細胞遺伝学的所見は、患者の転帰に影響を与えるようには見えませんでした。 IPSS には 5 つの危険因子が含まれていました: 年齢 >65 歳、ヘモグロビン <10 g/dl、白血球数 >25 x 109/L、循環芽球 ≥1%、および全身症状。 2010 年に DIPSS が IPSS から採用され、臨床医は臨床経過中いつでも予後スコアリングを使用できるようになりました。 IPSS と DIPSS (Dynamic IPSS) はどちらも、同じ 5 つの臨床的危険因子を使用して患者の予後を決定しました。

骨髄線維症の管理: 低リスクの骨髄線維症は直ちに治療を必要としない場合がありますが、高リスクの骨髄線維症の人は骨髄移植などの積極的な治療を検討する場合があります。 中間リスクの骨髄線維症の場合、治療は通常、症状の管理に向けられます。 すぐに治療を行う必要はないかもしれません 症状がない場合、骨髄線維症の治療は必要ないかもしれません。 脾臓肥大や貧血がない場合、または貧血が軽度の場合は、すぐに治療する必要はないかもしれません。 治療ではなく、医師は定期的な健康診断を通じて健康状態を注意深く監視する可能性があります。 貧血の治療: 輸血、アンドロゲン療法、サリドマイドおよび関連薬。

脾臓肥大の治療法：化学療法、標的薬物療法（脾臓摘出術）。 脾臓が非常に大きくなった場合は、放射線療法。 骨髄移植。

本態性血小板増加症 (ET)、または原発性血小板血症は、原因不明の血小板が過剰に産生されるまれな疾患です。 これは、異常な血液凝固または出血を引き起こす可能性があります。 主要基準: 持続血小板数 > 450 × 109/L 肥大した成熟した形態の巨核球の増殖 PV、PMF、CML、MDS またはその他の骨髄性腫瘍に関する WHO 基準を満たさない JAK2 V617F またはその他のクローンマーカーの証明、または反応性血小板増加症の証拠がない。 低リスク ET の患者は通常、低用量アスピリンで管理されますが、高リスク ET の治療は細胞減少療法の使用に基づいており、ヒドロキシ尿素が選択薬として使用され、IFN-α は若い患者または妊婦用に予約されています。