Caratteristiche dei pazienti con neoplasie mieloproliferative Philadelphia negative presso l'Assiut University Hospital

La diagnosi di MPN secondo i criteri rivisti dell'OMS del 2008 si basa su a. combinazione di parametri clinici, morfologici e molecolari (le caratteristiche cardinali dell'MPN negativo al cromosoma Philadelphia sono l'aumento dei globuli rossi (RBC). produzione in PV, trombocitosi sostenuta in ET e fibrosi del midollo osseo (BM) in PMF. I marcatori molecolari, come le mutazioni JAK2 V617F, JAK2 esone 12 e MPL, hanno aumentato la nostra conoscenza della patogenesi delle MPN e l'accuratezza della diagnosi. Inoltre, molti studi recenti hanno riportato che la mutazione della calreticulina (mutazione nell'esone 9 di CALR) si trova nella maggior parte dei pazienti con MPN con JAK2 non mutato. Ci sono molte controversie per quanto riguarda la soggettività e la mancanza di riproducibilità dei criteri istologici. E la valutazione del BM non è sempre necessaria, specialmente nel fotovoltaico. Tuttavia, la valutazione istologica delle caratteristiche patologiche delle serie megacariocitiche, granulocitiche ed eritroidi e della cellularità è importante per differenziare gli MPN, in particolare ET e PMF . A volte, i pazienti con MPN occulto presentano conte ematiche normali a causa di sanguinamento gastrointestinale e carenza di ferro associata, splenomegalia o semplicemente perché sono in una fase iniziale del disturbo. Nei casi di MPN clinicamente sospetto, come la trombosi intra-addominale con conta ematica normale, è necessaria un'attenta indagine.

criteri diagnostici per mieloproliferativo (Organizzazione Mondiale della Sanità) 2008. La policitemia si riferisce ad un aumento del numero di globuli rossi nel corpo. La cellula in più fa sì che il sangue sia più denso e questo, a sua volta, aumenta il rischio di altri problemi di salute, come i coaguli di sangue.

Criteri principali inclusi. Emoglobina > 18,5 g/dL (uomini), > 16,5 g/dL (donne) o Presenza di mutazione JAK2 V617F o JAK2 esone 12 Criteri minori: ipercellularità del midollo osseo con mieloproliferazione trilineare Eritropoitina sierica subnormale. Formazione di colonie eritroidi endogene in vitro.

Gestione della policitemia: il trattamento più comune per la polichitemia vera è avere frequenti prelievi di sangue, utilizzando un ago in una vena (flebotomia).

Farmaci che riducono il numero di globuli rossi Se la flebotomia da sola non aiuta abbastanza, il medico può suggerire farmaci che possono ridurre il numero di globuli rossi nel flusso sanguigno. Gli esempi includono: Hydroxyruea (Droxia, Hydrea), Interferone alfa-2b (Intron A), Ruxolitinib (Jakafi), Busulfan (Busulfex, Myleran).

La mielofibrosi primaria (PMF) è una rara malattia del midollo osseo caratterizzata da anomalie nella produzione di cellule del sangue (emopoiesi) e cicatrizzazione (formazione di tessuto fibroso) all'interno del midollo osseo. Il midollo osseo è il tessuto morbido e spugnoso che riempie il centro della maggior parte delle ossa. Criteri principali inclusi. Proliferazione dei megacariociti e atypiab, accompagnata da reticolina e/o fibrosi del collagene, orc Non soddisfa i criteri OMS per PV, LMC, MDS o altra neoplasia mieloide Dimostrazione di JAK2 V617F o altro marcatore clonale o nessuna evidenza di fibrosi del midollo osseo.

il punteggio della prognosi era il sistema di punteggio prognostico internazionale (IPSS). IPSS è stato prodotto per la prima volta nel 2009 ed è stato progettato per l'applicazione al momento della diagnosi. Questo IPSS è stato il risultato dei dati di 1054 pazienti diagnosticati consecutivamente con PMF dal 1980 al 2007. Sono stati identificati 4 gruppi di rischio, con sopravvivenze mediane che vanno da 23 anni (ad alto rischio) a 11,3 mesi (a basso rischio). Risultati citogenetici anomali non sembrano influenzare gli esiti dei pazienti. L'IPSS includeva cinque fattori di rischio: età >65 anni, emoglobina <10 g/dl, conta leucocitaria >25 x 109/L, blasti circolanti ≥1% e sintomi costituzionali. Nel 2010, DIPSS è stato adattato da IPSS, che ha consentito ai medici di utilizzare il punteggio prognostico in qualsiasi momento del decorso clinico. Sia IPSS che DIPSS (Dynamic IPSS) hanno utilizzato gli stessi cinque fattori di rischio clinico per determinare la prognosi del paziente.

Gestione della milofibrosi: la mielofibrosi a basso rischio potrebbe non richiedere un trattamento immediato, mentre le persone con mielofibrosi ad alto rischio possono prendere in considerazione un trattamento aggressivo, come il trapianto di midollo osseo. Per la mielofibrosi a rischio intermedio, il trattamento è solitamente diretto alla gestione dei sintomi. Il trattamento immediato potrebbe non essere necessario Il trattamento della mielofibrosi potrebbe non essere necessario se non si verificano sintomi. Potresti non aver bisogno di un trattamento immediato se non hai la milza ingrossata e non hai l'anemia o la tua anemia è molto lieve. Piuttosto che un trattamento, è probabile che il medico monitori attentamente la tua salute attraverso controlli regolari Trattamenti per l'anemia: trasfusioni di sangue, terapia con androgeni, talidomide e farmaci correlati.

Trattamenti per una milza ingrossata: chemioterapia, terapia farmacologica mirata, (splenectomia). Se la tua milza diventa così grande, radioterapia. Trapianto di midollo osseo.

La trombocitosi essenziale (ET), o trombocitemia primaria, è una malattia rara in cui il corpo produce troppe piastrine per ragioni sconosciute. Ciò può causare una coagulazione del sangue anormale o sanguinamento. Criteri principali: Conta piastrinica sostenuta > 450 × 109/L Proliferazione di megacariociti con morfologia ingrandita e matura Non soddisfa i criteri OMS per PV, PMF, CML, MDS o altra neoplasia mieloide Dimostrazione di JAK2 V617F o altro marcatore clonale o nessuna evidenza di trombocitosi reattiva. I pazienti con TE a basso rischio sono generalmente gestiti con aspirina a basso dosaggio, mentre il trattamento della TE ad alto rischio si basa sull'uso della terapia citoriduttiva, con l'idrossiurea come farmaco di scelta e l'IFN-α riservato ai pazienti giovani o alle donne in gravidanza