Kjennetegn på pasienter med Philadelphia negative myeloproliferative neoplasmer ved Assiut universitetssykehus

Diagnose av MPN ​​i henhold til de reviderte WHO-kriteriene fra 2008 er basert på en. kombinasjon av kliniske, morfologiske og molekylære parametere (Kardinaltrekk ved Philadelphia-kromosomnegative MPN er økte røde blodlegemer (RBC). produksjon i PV, vedvarende trombocytose i ET og benmargsfibrose (BM) i PMF. Molekylære markører, som JAK2 V617F, JAK2 exon 12 og MPL-mutasjoner, har økt vår kunnskap om patogenesen til MPN-er, så vel som nøyaktigheten av diagnose. Videre har mange nyere studier rapportert at calreticulin-mutasjonen (mutasjon i ekson 9 av CALR) finnes hos flertallet av pasienter med MPN med ikke-mutert JAK2. Det er mange kontroverser med hensyn til subjektiviteten og mangelen på reproduserbarhet av de histologiske kriteriene. Og BM-vurdering er ikke alltid nødvendig, spesielt i PV. Imidlertid er histologisk evaluering av de patologiske egenskapene til megakaryocytiske, granulocytiske og erytroide serier og cellularitet viktig for å differensiere MPN-er, spesielt ET og PMF. Noen ganger kan pasienter med okkult MPN ha normale blodverdier på grunn av gastrointestinal blødning og tilhørende jernmangel, splenomegali, eller rett og slett fordi de er i et tidlig stadium av lidelsen. I tilfeller av klinisk mistenkelig MPN, slik som intraabdominal trombose med normale blodverdier, er nøye utredning nødvendig.

diagnostiske kriterier for myeloproliferativ (Verdens helseorganisasjon) 2008. Polycytemi refererer til en økning i antall røde blodlegemer i kroppen. Den ekstra cellen får blodet til å bli tykkere, og dette øker i sin tur risikoen for andre helseproblemer, for eksempel blodpropp.

Hovedkriterier inkludert. Hemoglobin > 18,5 g/dL (menn), > 16,5 g/dL (kvinner) eller Tilstedeværelse av JAK2 V617F eller JAK2 ekson 12 mutasjon Mindre kriterier: BM hypercellularitet med trilineage myeloproliferasjon Subnormalt serum erytropoitin. Endogen erytroidkolonidannelse in vitro.

Behandling av polycytemi: Den vanligste behandlingen for polykytemi vera er å ha hyppige bloduttak ved å bruke en nål i en vene (flebotomi).

Legemidler som reduserer antall røde blodlegemer Hvis flebotomi alene ikke hjelper nok, kan legen din foreslå medisiner som kan redusere antall røde blodlegemer i blodet. Eksempler inkluderer: Hydroxyruea (Droxia, Hydrea), Interferon alfa-2b (Intron A), Ruxolitinib (Jakafi), Busulfan (Busulfex, Myleran).

Primær myelofibrose (PMF) er en sjelden benmargslidelse som er preget av abnormiteter i blodcelleproduksjon (hematopoiesis) og arrdannelse (dannelse av fibrøst vev) i benmargen. Benmarg er det myke, svampete vevet som fyller midten av de fleste bein. Hovedkriterier inkludert. Megakaryocyttproliferasjon og atypiab, ledsaget av enten retikulin og/eller kollagenfibrose, eller ikke oppfyller WHOs kriterier for PV, CML, MDS eller annen myeloid neoplasma. Demonstrasjon av JAK2 V617F eller annen klonal markør eller ingen tegn på benmargsfibrose.

prognosescoring var det internasjonale prognostiske scoringssystemet (IPSS). IPSS ble først produsert i 2009 og ble designet for bruk på diagnosetidspunktet. Denne IPSS var resultatet av data fra 1054 fortløpende diagnostiserte pasienter med PMF fra 1980 til 2007. 4 risikogrupper ble identifisert, med median overlevelse fra 23 år (høyrisiko) til 11,3 måneder (lavrisiko). Unormale cytogenetiske funn så ikke ut til å påvirke pasientresultatene. IPSS inkluderte fem risikofaktorer: alder >65 år, hemoglobin <10 g/dl, leukocyttantall >25 x 109/L, sirkulerende blaster ≥1 % og konstitusjonelle symptomer. I 2010 ble DIPSS tilpasset fra IPSS, som tillot klinikere å bruke prognostisk skåring når som helst i det kliniske forløpet. Både IPSS og DIPSS (Dynamic IPSS) brukte de samme fem kliniske risikofaktorene for å bestemme pasientprognose.

Behandling av mylofibrose: Myelofibrose med lav risiko krever kanskje ikke umiddelbar behandling, mens personer med høyrisiko myelofibrose kan vurdere en aggressiv behandling, for eksempel benmargstransplantasjon. For myelofibrose med middels risiko er behandlingen vanligvis rettet mot å håndtere symptomer. Umiddelbar behandling er kanskje ikke nødvendig Myelofibrosebehandling er kanskje ikke nødvendig hvis du ikke opplever symptomer. Du trenger kanskje ikke behandling med en gang hvis du ikke har en forstørret milt og du ikke har anemi eller anemien din er veldig mild. I stedet for behandling, vil legen sannsynligvis overvåke helsen din nøye gjennom regelmessige kontroller. Behandlinger for anemi: Blodoverføringer, androgenbehandling, thalidomid og relaterte medisiner.

Behandlinger for en forstørret milt: Kjemoterapi, Målrettet medikamentell behandling, (splenektomi). Hvis milten din blir så stor, strålebehandling. Beinmargstransplantasjon.

Essensiell trombocytose (ET), eller primær trombocytemi, er en sjelden lidelse der kroppen produserer for mange blodplater av ukjente årsaker. Dette kan forårsake unormal blodpropp eller blødning. Hovedkriterier: Vedvarende blodplatetall > 450 × 109/LProliferasjon av megakaryocytter med forstørret, moden morfologi Oppfyller ikke WHO-kriteriene for PV, PMF, CML, MDS eller annen myeloid neoplasma. Demonstrasjon av JAK2 V617F eller annen klonal markør, eller ingen bevis for reaktiv trombocytose. Pasienter med lavrisiko ET behandles vanligvis med lavdose aspirin, mens behandling av høyrisiko ET er basert på bruk av cytoreduktiv terapi, med hydroksyurea som det foretrukne stoffet og IFN-α er forbeholdt unge pasienter eller gravide kvinner