Philadelphia-negatiivisia myeloproliferatiivisia kasvaimia sairastavien potilaiden ominaisuudet Assiutin yliopistollisessa sairaalassa

MPN-diagnoosi vuoden 2008 WHO:n tarkistettujen kriteerien mukaan perustuu a. kliinisten, morfologisten ja molekyyliparametrien yhdistelmä (Philadelphian kromosominegatiivisen MPN:n pääpiirteet ovat lisääntyneet punasolut (RBC). tuotanto PV:ssä, jatkuva trombosytoosi ET:ssä ja luuytimen (BM) fibroosi PMF:ssä. Molekyylimarkkerit, kuten JAK2 V617F, JAK2 eksoni 12 ja MPL-mutaatiot, ovat lisänneet tietoamme MPN:iden patogeneesistä sekä diagnoosin tarkkuudesta. Lisäksi monet viimeaikaiset tutkimukset ovat raportoineet, että kalretikuliinimutaatio (mutaatio CALR:n eksonissa 9) löytyy suurimmasta osasta potilaista, joilla on MPN ja joilla on mutatoitumaton JAK2. Histologisten kriteerien subjektiivisuudesta ja toistettavuuden puutteesta on monia kiistoja. Eikä BM-arviointia aina tarvita, etenkään PV:ssä. Megakaryosyyttisten, granulosyyttisten ja erytroidisten sarjojen patologisten ominaisuuksien ja sellulaarisuuden histologinen arviointi on kuitenkin tärkeää MPN:iden, erityisesti ET:n ja PMF:n, erottamisessa. Joskus okkulttista MPN:ää sairastavilla potilailla on normaalit verenkuvat maha-suolikanavan verenvuodon ja siihen liittyvän raudanpuutteen, splenomegalian tai yksinkertaisesti siksi, että he ovat häiriön varhaisessa vaiheessa. Kliinisesti epäilyttävissä MPN-tapauksissa, kuten vatsansisäinen tromboosi normaaleilla veriarvoilla, tarvitaan huolellinen tutkimus.

myeloproliferatiivisen diagnostiset kriteerit (Maailman terveysjärjestö) 2008. Polysytemia tarkoittaa punasolujen määrän lisääntymistä kehossa. Ylimääräiset solut tekevät verestä paksumpaa, ja tämä puolestaan ​​​​lisää muiden terveysongelmien, kuten veritulppien, riskiä.

Tärkeimmät kriteerit mukaan lukien. Hemoglobiini > 18,5 g/dl (miehet), > 16,5 g/dl (naiset) tai JAK2 V617F:n tai JAK2:n eksoni 12 mutaation esiintyminen Pienet kriteerit: BM:n hypersellulaarisuus ja kolmilinjainen myeloproliferaatio Subnormaali seerumin erytropoitiini. Endogeenisten erytroidipesäkkeiden muodostuminen in vitro.

Polysytemian hoito: Yleisin polykytemia veran hoito on toistuva verenotto, jossa käytetään neulaa laskimoon (flebotomia).

Lääkkeet, jotka vähentävät punasolujen määrää Jos flebotomia ei yksin auta, lääkärisi voi ehdottaa lääkkeitä, jotka voivat vähentää punasolujen määrää verenkierrossasi. Esimerkkejä ovat: Hydroxyruea (Droxia, Hydrea), Interferoni alfa-2b (Intron A), Ruxolitinib (Jakafi), Busulfaani (Busulfex, Myleran).

Primaarinen myelofibroosi (PMF) on harvinainen luuydinsairaus, jolle on tunnusomaista poikkeavuudet verisolujen tuotannossa (hematopoieesi) ja arpeutuminen (kuitukudoksen muodostuminen) luuytimessä. Luuydin on pehmeä, sienimäinen kudos, joka täyttää useimpien luiden keskustan. Tärkeimmät kriteerit mukaan lukien. Megakaryosyyttien proliferaatio ja atypiabi, johon liittyy joko retikuliini- ja/tai kollageenifibroosi, tai ei täytä WHO:n kriteerejä PV:lle, CML:lle, MDS:lle tai muulle myelooiselle kasvaimelle JAK2 V617F:n tai muun klonaalisen markkerin näyttö tai ei näyttöä luuydinfibroosista.

Prognoosin pisteytys oli kansainvälinen ennustepisteytysjärjestelmä (IPSS). IPSS tuotettiin ensimmäisen kerran vuonna 2009 ja se oli suunniteltu käytettäväksi diagnoosin yhteydessä. Tämä IPSS oli tulos tiedoista, jotka saatiin 1054 peräkkäin diagnosoidusta PMF-potilaasta vuosina 1980–2007. Tunnistettiin 4 riskiryhmää, joiden mediaanieloonjäämisajat vaihtelivat 23 vuodesta (korkea riski) 11,3 kuukauteen (pieni riski). Epänormaalit sytogeneettiset löydökset eivät näyttäneet vaikuttavan potilaiden tuloksiin. IPSS sisälsi viisi riskitekijää: ikä > 65 vuotta, hemoglobiini <10 g/dl, leukosyyttien määrä > 25 x 109/l, verenkierrossa olevat blastit ≥1 % ja perustuslailliset oireet. Vuonna 2010 DIPSS mukautettiin IPSS:stä, mikä antoi kliinikoille mahdollisuuden käyttää prognostista pisteytystä milloin tahansa kliinisen kurssin aikana. Sekä IPSS että DIPSS (Dynamic IPSS) käyttivät samoja viittä kliinistä riskitekijää potilaan ennusteen määrittämiseen.

Mylofibroosin hoito: Matalariskinen myelofibroosi ei välttämättä vaadi välitöntä hoitoa, kun taas korkean riskin myelofibroosia sairastavat voivat harkita aggressiivista hoitoa, kuten luuytimensiirtoa. Keskitason riskin myelofibroosin hoito on yleensä suunnattu oireiden hallintaan. Välitön hoito ei välttämättä ole tarpeen Myelofibroosin hoito ei välttämättä ole tarpeen, jos sinulla ei ole oireita. Et ehkä tarvitse hoitoa heti, jos sinulla ei ole suurentunutta pernaa etkä ole anemiaa tai anemiasi on hyvin lievä. Hoidon sijaan lääkärisi todennäköisesti seuraa terveyttäsi tiiviisti säännöllisillä tarkastuksilla. Anemian hoidot: verensiirrot, androgeenihoito, talidomidi ja vastaavat lääkkeet.

Suurentuneen pernan hoidot: kemoterapia, kohdennettu lääkehoito (pernan poisto). Jos pernastasi tulee niin suuri, sädehoito. Luuytimensiirto.

Essentiaalinen trombosytoosi (ET) tai primaarinen trombosytemia on harvinainen sairaus, jossa elimistö tuottaa liian monta verihiutaletta tuntemattomista syistä. Tämä voi aiheuttaa epänormaalia veren hyytymistä tai verenvuotoa. Pääkriteerit: Pitkäkestoinen verihiutaleiden määrä > 450 × 109/L Megakaryosyyttien lisääntyminen, joilla on suurentunut, kypsä morfologia Ei täytä WHO:n kriteerejä PV:lle, PMF:lle, CML:lle, MDS:lle tai muulle myelooiselle kasvaimelle JAK2 V617F:n tai muun klonaalisen markkerin osoitus tai ei näyttöä Thrombocytosin reaktiivisuudesta. Potilaita, joilla on pieniriskinen ET, hoidetaan yleensä pieniannoksisella aspiriinilla, kun taas suuren riskin ET:n hoito perustuu sytoreduktiiviseen hoitoon, jolloin hydroksiurea on valinnainen lääke ja IFN-α on varattu nuorille potilaille tai raskaana oleville naisille.