심혈관 유전 상담 및 검사 시퀀스의 임상 시험 (RESEQUENCEGC)
2026년 9월 8일 업데이트: Johns Hopkins University
다양한 유전자 검사 적응증에 대한 효율성, 환자 권한 부여 및 참여, 의학적 준수를 최적화하기 위한 유전자 상담 및 검사 순서에 대한 무작위 임상 시험
사전 검사 유전 상담이 널리 권장되고 유전 상담 관행을 지배하게 되었지만, 맞춤형 결과 중심 유전 상담은 유전 상담 효율성을 높이고 권장 게놈 안내 의료를 위해 유전자 검사를 찾는 환자 수가 증가함에 따라 유전 상담 결과를 개선할 수 있습니다. 관리.
이 연구는 유전성 심장 질환에 대한 존스 홉킨스 센터에서 심혈관 유전 상담 및 테스트를 의뢰한 성인의 가설을 테스트할 것입니다.
이 연구는 두 가지 광범위한 심혈관 유전 상담 적응증이 있는 성인 510명을 대상으로 기본 유전 상담 세션을 사후 테스트로 전환하기 위한 두 가지 보완적 접근 방식인 진단 패널 테스트와 가족별 변이 테스트를 평가하기 위한 3군 무작위 임상 시험입니다.
조사관은 일반 진료(사전 검사 유전 상담 예약, 전화/전자 건강 기록으로 반환된 결과)와 온라인 비디오 기반 사전 검사 맞춤형 유전 교육을 유전 상담사 후 테스트 후 유전 상담 예약.
연구자들은 사후 테스트 유전 상담이 1) 효율성을 높이고, 2) 환자 권한 부여 및 준수를 촉진하고, 3) 유사한 유전 테스트 관련 심리 사회적 영향을 미칠 것이라고 가정합니다.
연구 개요
상태
완전한
상세 설명
이것은 일반적인 치료(사전 검사 유전 상담, 전화/전자 건강 기록(EHR)를 통한 검사 결과)와 검사 후 결과 중심의 유전 상담에 대한 두 가지 접근 방식을 비교하는 병렬 그룹 디자인의 3군 무작위 임상 시험입니다. 선택 사항인 [효율성 팔] 또는 유전 상담사와의 필수 [플립 팔] 전화 통화 후 검사 후 유전 상담 예약이 포함된 검사 전 교육 비디오.
동의한 참가자는 유전자 검사 적응증(심혈관 패널, 가족별 변형)에 따라 계층화된 3개의 연구 부문에 무작위로 할당됩니다.
설문은 사전 교육/상담 2주 전(Q1), 사전 교육/상담 및 시험 지시 또는 거부 직후(Q2), 공개 후 2주(Q3), 6개의 4가지 시점에서 실시됩니다. -공개 후 개월(Q4)(목표 1-3).
각 참가자의 전자 건강 기록(EHR)에서 데이터를 추출하여 잠재적 임상 공변량(목표 1-3)을 기록하고, 의료 권장 사항에 대한 자가 보고 준수를 확인하고(목표 3), 유전 상담 효율성을 측정하기 위한 지표를 얻습니다(목표 4). .
연구 유형
중재적
등록 (실제)
393
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Maryland
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Baltimore, Maryland, 미국, 21287
- Johns Hopkins University
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
심혈관 패널 검사 포함 기준:
- Johns Hopkins Center for Inheritated Heart Diseases에서 외래 환자 유전 상담이 예정된 성인(18세 이상),
- a) 비대성, 확장성 또는 부정맥성 심근병증, b) 심실 또는 심방성 부정맥 또는 카테콜아민성 다형성 심실성 빈맥, 긴 QT 증후군을 포함한 유전성 심혈관 질환이 의심되는 ECG 패턴을 포함하는 잠재적으로 유전되는 심혈관 질환의 임상 진단 또는 의심되는 임상 진단, 또는 브루가다 증후군, 또는 c) 진단되거나 의심되는 지질 장애 또는 조기 발병 관상 동맥 질환,
- 차세대 심혈관 시퀀싱 패널은 임상적으로 적응증이 있습니다.
제품군별 변형 테스트 포함 기준:
- Johns Hopkins Center for Inheritated Heart Diseases에서 외래 환자 유전 상담이 예정된 성인(18세 이상),
- 가족 구성원의 유전성 심근병증, 부정맥 증후군 또는 지질 질환과 관련된 유전자에서 문서화된 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변이,
- 가족별 변이 검사를 위해 유전성 심장병 센터에 의뢰했습니다.
제외 기준:
- 이 임상 적응증에 대한 이전 존스 홉킨스의 유전 상담,
- 환자 상태의 유전적 원인을 확실하게 규명한 이전의 유전자 검사,
- 영어를 말하거나 읽을 수 없는 환자,
- 유전 상담 약속에 유전자 검사가 포함될 것으로 예상되지 않습니다(예: 가족 의사소통 또는 새로운 진단에 대한 적응에 대해 논의하기로 예정된 경우).
- 임상적으로 지시되지 않은 차세대 시퀀싱 패널(패널 코호트에만 해당).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 하나의
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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간섭 없음: 치료의 표준
전화 또는 EHR로 반환된 결과와 함께 사전 테스트 유전 상담 예약.
테스트 후 예약은 요청 시 가능합니다.
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실험적: 능률
질문에 답하기 위해 유전 상담사와 함께 선택적으로 전화를 걸어 교육 비디오를 통한 사전 테스트 유전학 교육.
사전 테스트 예약은 요청 시 가능합니다.
사후 검사 유전 상담 예약.
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영상을 통한 사전 교육으로 사후 심혈관 유전 상담
유전 상담사 사전 검사와의 선택적 전화 통화
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실험적: 뒤집힌
질문을 해결하기 위해 유전 상담사와의 필수 전화로 교육 비디오를 통한 사전 테스트 유전학 교육.
사전 테스트 예약은 요청 시 가능합니다.
사후 검사 유전 상담 예약.
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영상을 통한 사전 교육으로 사후 심혈관 유전 상담
유전 상담사와의 필수 전화 통화 사전 테스트.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전 상담 결과 척도(GCOS)에서 측정한 권한 부여의 변화
기간: 유전 상담 결과 예약/공개 후 2주까지 기준
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유전 상담 결과 척도(GCOS)에서 측정한 권한 부여의 변화.
GCOS는 7개 항목 응답 세트가 있는 24개 항목 리커트 척도입니다.
점수 범위는 24-168이며 점수가 높을수록 권한 부여가 높음을 나타냅니다.
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유전 상담 결과 예약/공개 후 2주까지 기준
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병원 불안 및 우울 척도(HADS)로 측정한 불안
기간: 결과 공개 후 6개월
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병원 불안 및 우울 척도(HADS)로 측정한 불안.
HADS에는 4점 리커트 척도로 측정된 14개 항목이 포함되어 있습니다.
불안 하위 척도에는 7개의 항목이 포함되어 있습니다.
HADS 하위 척도 점수 ≥8은 잠재적으로 임상적으로 유의미한 불안 및 우울증을 나타내며 점수 ≥10은 가능성 있는 사례입니다.
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결과 공개 후 6개월
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완료된 선별 검사의 비율로 평가된 의료 순응도
기간: 결과 공개 후 6개월
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권장 심장과 약속 및 선별 검사가 완료되거나 예정된 비율
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결과 공개 후 6개월
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Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
기간: Up to 6-months post results disclosure
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Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
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Up to 6-months post results disclosure
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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환자 활성화 측정으로 평가한 참여도 변화
기간: 기준선, 결과 공개 후 6개월
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짧은 형식의 환자 활성화 측정(PAM-13)으로 측정한 환자 참여의 변화.
PAM-13에는 점수가 높을수록 환자 활성화가 높음을 나타내는 4개 항목 리커트 척도 응답 세트가 포함되어 있습니다.
총 PAM 점수를 계산하기 위해 원점수를 답변한 항목 수로 나누고(해당되지 않는 항목 제외) 13을 곱합니다.
그런 다음 이 점수는 보정 테이블을 기반으로 이론적 범위가 0-100인 척도로 변환되며, PAM 점수가 높을수록 환자 활성화가 높음을 나타냅니다.
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기준선, 결과 공개 후 6개월
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정보에 입각한 선택 파일럿 척도의 다차원 모델로 평가한 정보에 입각한 선택
기간: 교육 후 최대 14일
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가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 및 심근병증/부정맥 검사를 위한 정보에 입각한 선택 파일럿 척도의 다차원 모델이 사용됩니다.
이것은 하위 척도와 심혈관 유전학에 대한 8개의 참/거짓 지식 및 유전 검사에 대한 태도를 평가하는 리커트 척도 응답 세트가 있는 5개 항목 척도로 정답으로 점수가 매겨진 유전자 검사 질문을 결합한 척도입니다.
전체 척도는 지식, 가치 및 테스트 선택을 결합하여 채점됩니다.
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교육 후 최대 14일
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Cynthia James, Johns Hopkins University
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2022년 12월 20일
기본 완료 (실제)
2026년 5월 21일
연구 완료 (실제)
2026년 6월 30일
연구 등록 날짜
최초 제출
2022년 6월 14일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 6월 14일
처음 게시됨 (실제)
2022년 6월 16일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 9일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 8일
마지막으로 확인됨
2026년 9월 1일
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .