Ensayo Clínico de la Secuencia de Asesoramiento y Pruebas Genéticas Cardiovasculares (RESEQUENCEGC)
22 de diciembre de 2023 actualizado por: Johns Hopkins University
Ensayo clínico aleatorizado de la secuencia de asesoramiento y pruebas genéticas para optimizar la eficiencia, el empoderamiento y la participación del paciente y la adherencia médica para diversas indicaciones de pruebas genéticas
Si bien el asesoramiento genético previo a la prueba se recomienda ampliamente y ha llegado a dominar la práctica del asesoramiento genético, el asesoramiento genético personalizado centrado en los resultados podría aumentar la eficiencia del asesoramiento genético y mejorar los resultados del asesoramiento genético para el número creciente de pacientes que solicitan pruebas genéticas para las recomendaciones médicas guiadas por el genoma. administración.
Este estudio probará esa hipótesis en adultos referidos para asesoramiento y pruebas genéticas cardiovasculares en el Centro Johns Hopkins para Enfermedades Cardíacas Hereditarias.
Este estudio es un ensayo clínico aleatorizado de tres grupos para evaluar dos enfoques complementarios para cambiar la sesión de asesoramiento genético primario a una prueba posterior para 510 adultos con dos indicaciones amplias de asesoramiento genético cardiovascular: pruebas de panel de diagnóstico y pruebas de variantes específicas de la familia.
Los investigadores compararán la atención habitual (cita de asesoramiento genético previa a la prueba, resultados devueltos por teléfono/historia clínica electrónica) con educación genética personalizada previa a la prueba basada en video en línea con una llamada telefónica opcional (brazo de eficiencia) o requerida (brazo invertido) con un asesor genético seguido de una cita de asesoramiento genético posterior a la prueba.
Los investigadores plantean la hipótesis de que el asesoramiento genético posterior a la prueba: 1) aumentará la eficiencia, 2) promoverá el empoderamiento y la adherencia del paciente, y 3) tendrá un impacto psicosocial similar asociado con la prueba genética.
Descripción general del estudio
Estado
Inscripción por invitación
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Este es un ensayo clínico aleatorizado de tres grupos con un diseño de grupos paralelos que compara la atención habitual (asesoramiento genético previo a la prueba, resultados de la prueba por teléfono/historia clínica electrónica [EHR]) con dos enfoques de asesoramiento genético centrado en los resultados posteriores a la prueba que incluyen un video educativo previo a la prueba con un [brazo de eficiencia] opcional o una llamada telefónica requerida [brazo invertido] con un asesor genético seguido de una cita de asesoramiento genético posterior a la prueba.
Los participantes que hayan dado su consentimiento serán asignados al azar a los tres brazos del estudio estratificados por indicación de prueba genética (panel cardiovascular, variante específica de la familia).
Los cuestionarios se administrarán en 4 puntos de tiempo: 2 semanas antes de la educación/asesoramiento previos a la prueba (Q1), inmediatamente después de la educación/asesoramiento previos a la prueba y la prueba ordenada o rechazada (Q2), 2 semanas después de la divulgación (Q3), y 6 -meses posteriores a la divulgación (Q4) (Objetivos 1-3).
Los datos se extraerán del registro de salud electrónico (EHR) de cada participante para registrar posibles covariables clínicas (Objetivos 1-3), validar el cumplimiento autoinformado de las recomendaciones médicas (Objetivo 3) y obtener métricas para medir la eficiencia del asesoramiento genético (Objetivo 4) .
Tipo de estudio
Intervencionista
Inscripción (Estimado)
510
Fase
- No aplica
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Johns Hopkins University
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-
Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Descripción
Criterios de inclusión:
Criterios de inclusión de las pruebas de panel cardiovascular:
- Adulto (mayor de 18 años) programado para asesoramiento genético ambulatorio en el Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Diagnóstico clínico o sospecha de diagnóstico clínico de una enfermedad cardiovascular potencialmente hereditaria que incluye a) miocardiopatía hipertrófica, dilatada o arritmogénica, b) arritmias ventriculares o auriculares o un patrón de ECG sospechoso de una enfermedad cardiovascular hereditaria que incluye taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, síndrome de QT largo, o síndrome de Brugada, o c) un trastorno de lípidos diagnosticado o sospechado o enfermedad arterial coronaria de aparición temprana,
- Panel de secuenciación cardiovascular de próxima generación clínicamente indicado.
Criterios de inclusión de pruebas de variantes específicas de la familia:
- Adulto (mayor de 18 años) programado para asesoramiento genético ambulatorio en el Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Variante patogénica o probablemente patogénica documentada en un gen asociado con una miocardiopatía hereditaria, síndrome de arritmia o enfermedad lipídica en un miembro de la familia,
- Remitido al Center for Inherited Heart Diseases para pruebas de variantes específicas de la familia.
Criterio de exclusión:
- Asesoramiento genético previo en Johns Hopkins para esta indicación clínica,
- Pruebas genéticas previas que identificaron definitivamente la causa genética de la condición del paciente,
- Paciente incapaz de hablar o leer inglés,
- No se prevé que la cita de asesoramiento genético incluya pruebas genéticas (por ejemplo, si estaba programada para discutir la comunicación familiar o la adaptación a un nuevo diagnóstico),
- El panel de secuenciación de próxima generación no está clínicamente indicado (solo panel de cohorte).
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Propósito principal: Otro
- Asignación: Aleatorizado
- Modelo Intervencionista: Asignación paralela
- Enmascaramiento: Único
Armas e Intervenciones
Grupo de participantes/brazo |
Intervención / Tratamiento |
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Sin intervención: Estándar de cuidado
Cita de asesoramiento genético previa a la prueba con resultados devueltos por teléfono o EHR.
Cita posterior a la prueba disponible a pedido.
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Experimental: Eficiencia
Pre-test de educación genética mediante video educativo con una llamada OPCIONAL con un asesor genético para resolver dudas.
Cita previa a la prueba disponible a pedido.
Cita de asesoramiento genético post-test.
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asesoramiento genético cardiovascular posterior a la prueba con educación previa a la prueba por video
Llamada telefónica OPCIONAL con pre-test del asesor genético
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Experimental: Volteado
Educación genética previa a la prueba mediante un video educativo con una llamada OBLIGATORIA con un asesor genético para resolver dudas.
Cita previa a la prueba disponible a pedido.
Cita de asesoramiento genético post-test.
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asesoramiento genético cardiovascular posterior a la prueba con educación previa a la prueba por video
Llamada telefónica OBLIGATORIA con la prueba previa del asesor genético.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en el empoderamiento medido en la Escala de resultados del asesoramiento genético (GCOS)
Periodo de tiempo: Línea de base hasta 2 semanas después de la cita/divulgación del resultado del asesoramiento genético
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Cambio en el empoderamiento medido en la Escala de resultados del asesoramiento genético (GCOS).
El GCOS es una escala Likert de 24 ítems con un conjunto de respuestas de 7 ítems.
Las puntuaciones oscilan entre 24 y 168, y las puntuaciones más altas indican un mayor empoderamiento.
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Línea de base hasta 2 semanas después de la cita/divulgación del resultado del asesoramiento genético
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Ansiedad medida en la Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS)
Periodo de tiempo: Divulgación de resultados posteriores a los 6 meses
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Ansiedad medida en la Escala de Ansiedad y Depresión Hospitalaria (HADS).
El HADS contiene 14 ítems medidos en una escala Likert de 4 puntos.
La subescala de ansiedad contiene 7 ítems.
Las puntuaciones de la subescala HADS ≥8 indican ansiedad y depresión clínicamente significativas y las puntuaciones ≥10 un caso probable.
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Divulgación de resultados posteriores a los 6 meses
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Adherencia médica evaluada por la proporción de pruebas de detección completadas
Periodo de tiempo: Divulgación de resultados posteriores a los 6 meses
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Proporción de citas de cardiología recomendadas y pruebas de detección completadas o programadas
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Divulgación de resultados posteriores a los 6 meses
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Eficiencia evaluada por minutos de tiempo de consejería
Periodo de tiempo: Hasta 6 meses después de la divulgación de resultados
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Minutos totales de tiempo de consejería por paciente documentados en el registro de salud electrónico, incluidas las visitas y las notas telefónicas.
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Hasta 6 meses después de la divulgación de resultados
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Cambio en el compromiso evaluado por la Medida de Activación del Paciente
Periodo de tiempo: Base de referencia, 6 meses posteriores a la divulgación de resultados
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Cambio en el compromiso del paciente medido por la forma abreviada de la Medida de activación del paciente (PAM-13).
El PAM-13 incluye un conjunto de respuestas de escala Likert de 4 ítems con puntajes más altos que indican una mayor activación del paciente.
Para calcular la puntuación total de PAM, la puntuación bruta se divide por el número de elementos respondidos (excepto los elementos no aplicables) y se multiplica por 13.
Luego, esta puntuación se transforma en una escala con un rango teórico de 0 a 100, según las tablas de calibración, donde las puntuaciones más altas de PAM indican una mayor activación del paciente.
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Base de referencia, 6 meses posteriores a la divulgación de resultados
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Elección informada evaluada por el modelo multidimensional de escalas piloto de elección informada
Periodo de tiempo: hasta 14 días después de la educación
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Se utilizará el modelo multidimensional de escalas piloto de elección informada para hipercolesterolemia familiar (FH) y cardiomiopatía/arritmia.
Esta es una escala que combina una subescala con 8 preguntas de conocimiento verdadero/falso sobre genética cardiovascular y pruebas genéticas calificadas como número correcto con una escala de 5 ítems con un conjunto de respuestas de escala de Likert que evalúa las actitudes hacia las pruebas genéticas.
Toda la escala se puntúa combinando conocimientos, valores y elección de prueba realizada.
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hasta 14 días después de la educación
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Cynthia James, Johns Hopkins University
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
20 de diciembre de 2022
Finalización primaria (Estimado)
1 de febrero de 2025
Finalización del estudio (Estimado)
1 de septiembre de 2025
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
14 de junio de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
14 de junio de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
16 de junio de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
29 de diciembre de 2023
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
22 de diciembre de 2023
Última verificación
1 de diciembre de 2023
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- IRB00320656
- R01HG011902 (Subvención/contrato del NIH de EE. UU.)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .