Klinische proef van de volgorde van cardiovasculaire genetische counseling en testen (RESEQUENCEGC)
8 september 2026 bijgewerkt door: Johns Hopkins University
Gerandomiseerde klinische studie van de volgorde van genetische counseling en testen om efficiëntie, empowerment en betrokkenheid van patiënten en medische therapietrouw te optimaliseren voor diverse genetische testindicaties
Hoewel erfelijkheidsadvisering voorafgaand aan de test algemeen wordt aanbevolen en de praktijk van erfelijkheidsadvisering is gaan domineren, kan resultaatgerichte genetische advisering op maat zowel de efficiëntie van de erfelijkheidsadvisering verhogen als de resultaten van de erfelijkheidsadvisering verbeteren voor het groeiende aantal patiënten dat op zoek is naar genetische tests voor aanbevolen genoomgeleide medische behandelingen. beheer.
Deze studie zal die hypothese testen bij volwassenen die zijn doorverwezen voor cardiovasculaire genetische counseling en testen in het Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases.
Deze studie is een gerandomiseerde klinische studie met drie armen om twee complementaire benaderingen te evalueren voor het verschuiven van de primaire genetische counselingsessie naar post-test voor 510 volwassenen met twee brede cardiovasculaire genetische counseling-indicaties: diagnostische paneltesten en familiespecifieke varianttesten.
De onderzoekers zullen de gebruikelijke zorg (pre-test erfelijkheidsadviesafspraak, resultaten per telefoon/elektronisch medisch dossier) vergelijken met online op video gebaseerde pre-test genetisch onderwijs op maat met een optioneel (efficiëntie-arm) of vereist (flipped-arm) telefoontje met een erfelijkheidsadviseur gevolgd door een erfelijkheidsadviesafspraak na de test.
De onderzoekers veronderstellen dat erfelijkheidsadvisering na de test: 1) de efficiëntie zal verhogen, 2) de empowerment en therapietrouw van de patiënt zal bevorderen, en 3) een vergelijkbare psychosociale impact zal hebben op de genetische test.
Studie Overzicht
Toestand
Voltooid
Gedetailleerde beschrijving
Dit is een driearmige, gerandomiseerde klinische studie met een opzet met parallelle groepen waarbij de gebruikelijke zorg (pre-test erfelijkheidsadvisering, testresultaten per telefoon/elektronisch patiëntendossier (EPD)) wordt vergeleken met twee benaderingen van post-test resultaatgerichte erfelijkheidsadvisering met een pre-test educatieve video met een optioneel [efficiëntie-arm] of vereist [flipped arm] telefoontje met een genetisch adviseur, gevolgd door een afspraak voor genetisch advies na de test.
Toegestane deelnemers worden willekeurig toegewezen aan de drie onderzoeksarmen, gestratificeerd op basis van genetische testindicatie (cardiovasculair panel, familiespecifieke variant).
Vragenlijsten worden afgenomen op 4 tijdstippen: 2 weken vóór pre-test onderwijs/counseling (Q1), onmiddellijk na pre-test onderwijs/counseling en test besteld of geweigerd (Q2), 2 weken na openbaarmaking (Q3), en 6 -maanden na openbaarmaking (Q4) (Doelstellingen 1-3).
Er zullen gegevens worden geëxtraheerd uit het elektronische medische dossier (EHR) van elke deelnemer om potentiële klinische covariaten vast te leggen (Doelstellingen 1-3), zelfgerapporteerde naleving van medische aanbevelingen te valideren (Doelstelling 3) en statistieken te verkrijgen om de efficiëntie van genetische counseling te meten (Doelstelling 4) .
Studietype
Ingrijpend
Inschrijving (Werkelijk)
393
Fase
- Niet toepasbaar
Contacten en locaties
In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.
Studie Locaties
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Verenigde Staten, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
Deelname Criteria
Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)
Accepteert gezonde vrijwilligers
Nee
Beschrijving
Inclusiecriteria:
Inclusiecriteria voor cardiovasculaire paneltesten:
- Volwassene (leeftijd 18+) gepland voor poliklinische genetische counseling in het Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Klinische diagnose of vermoedelijke klinische diagnose van een mogelijk erfelijke cardiovasculaire aandoening, waaronder a) hypertrofische, gedilateerde of aritmogene cardiomyopathie, b) ventriculaire of atriale aritmieën of een ECG-patroon dat verdacht is voor een erfelijke cardiovasculaire aandoening, waaronder catecholaminerge polymorfe ventriculaire tachycardie, lang-QT-syndroom, of het Brugada-syndroom, of c) een gediagnosticeerde of vermoede lipidenstoornis of een vroeg optredende coronaire hartziekte,
- panel voor cardiovasculaire sequencing van de volgende generatie, klinisch geïndiceerd.
Inclusiecriteria voor gezinsspecifieke varianttesten:
- Volwassene (leeftijd 18+) gepland voor poliklinische genetische counseling in het Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Gedocumenteerde pathogene of waarschijnlijke pathogene variant in een gen geassocieerd met een erfelijke cardiomyopathie, aritmiesyndroom of lipidenziekte bij een familielid,
- Verwezen naar het Centrum voor Erfelijke Hartziekten voor het testen van familiespecifieke varianten.
Uitsluitingscriteria:
- Eerdere erfelijkheidsadvisering bij Johns Hopkins voor deze klinische indicatie,
- Eerdere genetische tests die de genetische oorzaak van de toestand van de patiënt definitief identificeerden,
- Patiënt kan geen Engels spreken of lezen,
- Erfelijkheidsadviesafspraak omvat naar verwachting geen genetische tests (bijvoorbeeld als het was gepland om familiecommunicatie of aanpassing aan een nieuwe diagnose te bespreken),
- Sequencingpanel van de volgende generatie niet klinisch geïndiceerd (alleen panelcohort).
Studie plan
Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
- Primair doel: Ander
- Toewijzing: Gerandomiseerd
- Interventioneel model: Parallelle opdracht
- Masker: Enkel
Wapens en interventies
Deelnemersgroep / Arm |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Geen tussenkomst: Zorgstandaard
Pre-test erfelijkheidsadviesafspraak met resultaten teruggestuurd via telefoon of EPD.
Afspraak na test mogelijk op aanvraag.
|
|
|
Experimenteel: Efficiëntie
Pre-test genetisch onderwijs door middel van educatieve video met een OPTIONEEL gesprek met een genetisch adviseur om vragen te beantwoorden.
Pre-test afspraak beschikbaar op aanvraag.
Afspraak voor genetische counseling na de test.
|
post-test cardiovasculaire erfelijkheidsadvisering met pre-test onderwijs via video
OPTIONEEL telefoontje met pre-test genetisch adviseur
|
|
Experimenteel: Omgedraaid
Pre-test genetisch onderwijs door educatieve video met een VERPLICHT gesprek met een genetisch adviseur om vragen te beantwoorden.
Pre-test afspraak beschikbaar op aanvraag.
Afspraak voor genetische counseling na de test.
|
post-test cardiovasculaire erfelijkheidsadvisering met pre-test onderwijs via video
VERPLICHT telefoontje met pre-test genetisch adviseur.
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in empowerment zoals gemeten op de Genetic Counseling Outcomes Scale (GCOS)
Tijdsspanne: Basislijn tot 2 weken na benoeming/openbaarmaking resultaat genetische counseling
|
Verandering in empowerment zoals gemeten op de Genetic Counseling Outcomes Scale (GCOS).
De GCOS is een Likertschaal met 24 items en een antwoordset van 7 items.
Scores variëren van 24-168, waarbij hogere scores wijzen op meer empowerment.
|
Basislijn tot 2 weken na benoeming/openbaarmaking resultaat genetische counseling
|
|
Angst zoals gemeten op de Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)
Tijdsspanne: 6 maanden na bekendmaking van de resultaten
|
Angst zoals gemeten op de Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS).
De HADS bevat 14 items gemeten op een 4-punts Likertschaal.
De subschaal angst bevat 7 items.
HADS-subschaalscores ≥8 duiden op potentieel klinisch significante angst en depressie en scores ≥10 op een waarschijnlijk geval.
|
6 maanden na bekendmaking van de resultaten
|
|
Medische therapietrouw zoals beoordeeld op basis van het aantal voltooide screeningtests
Tijdsspanne: 6 maanden na bekendmaking van de resultaten
|
Percentage van aanbevolen cardiologieafspraken en screeningtests voltooid of gepland
|
6 maanden na bekendmaking van de resultaten
|
|
Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Tijdsspanne: Up to 6-months post results disclosure
|
Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
|
Up to 6-months post results disclosure
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Verandering in betrokkenheid zoals beoordeeld door Patient Activation Measure
Tijdsspanne: Baseline, 6 maanden na bekendmaking van de resultaten
|
Verandering in patiëntbetrokkenheid zoals gemeten door de korte vorm van de Patient Activation Measure (PAM-13).
De PAM-13 bevat een 4-item Likert-schaalresponsset met hogere scores die een hogere patiëntactivering aangeven.
Om de totale PAM-score te berekenen, wordt de ruwe score gedeeld door het aantal beantwoorde items (behalve niet-toepasselijke items) en vermenigvuldigd met 13.
Vervolgens wordt deze score getransformeerd naar een schaal met een theoretisch bereik van 0-100, gebaseerd op kalibratietabellen, waarbij hogere PAM-scores een hogere activering van de patiënt aangeven.
|
Baseline, 6 maanden na bekendmaking van de resultaten
|
|
Geïnformeerde keuze zoals beoordeeld door multidimensionaal model van pilootschalen met geïnformeerde keuze
Tijdsspanne: tot 14 dagen na het onderwijs
|
Er zal gebruik worden gemaakt van een multidimensionaal model van proefschalen met geïnformeerde keuze voor familiaire hypercholesterolemie (FH) en cardiomyopathie/aritmietesten.
Dit is een schaal die een subschaal combineert met 8 juiste/onjuiste kennis over cardiovasculaire genetica en vragen over genetische testen die als aantal correct zijn gescoord met een schaal van 5 items met een Likert-schaalrespons die de houding ten opzichte van genetische tests beoordeelt.
De gehele schaal wordt gescoord door kennis, waarden en gemaakte keuzes te toetsen.
|
tot 14 dagen na het onderwijs
|
Medewerkers en onderzoekers
Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.
Sponsor
Medewerkers
Onderzoekers
- Hoofdonderzoeker: Cynthia James, Johns Hopkins University
Studie record data
Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
20 december 2022
Primaire voltooiing (Werkelijk)
21 mei 2026
Studie voltooiing (Werkelijk)
30 juni 2026
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
14 juni 2022
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
14 juni 2022
Eerst geplaatst (Werkelijk)
16 juni 2022
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
9 september 2026
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
8 september 2026
Laatst geverifieerd
1 september 2026
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- IRB00320656
- R01HG011902 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
NEE
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Nee
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Nee
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .