Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Sperimentazione clinica della sequenza di consulenza e test genetici cardiovascolari (RESEQUENCEGC)

22 dicembre 2023 aggiornato da: Johns Hopkins University

Sperimentazione clinica randomizzata della sequenza di consulenza genetica e test per ottimizzare l'efficienza, l'empowerment e il coinvolgimento del paziente e l'aderenza medica per diverse indicazioni di test genetici

Sebbene la consulenza genetica pre-test sia ampiamente raccomandata e sia arrivata a dominare la pratica della consulenza genetica, una consulenza genetica su misura incentrata sui risultati potrebbe sia aumentare l'efficienza della consulenza genetica che migliorare i risultati della consulenza genetica per il numero crescente di pazienti che richiedono test genetici per le cure mediche guidate dal genoma raccomandate. gestione. Questo studio metterà alla prova questa ipotesi negli adulti sottoposti a consulenza e test genetici cardiovascolari presso il Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases. Questo studio è uno studio clinico randomizzato a tre bracci per valutare due approcci complementari per spostare la sessione di consulenza genetica primaria al post-test per 510 adulti con due ampie indicazioni di consulenza genetica cardiovascolare: test del pannello diagnostico e test delle varianti specifiche della famiglia. Gli investigatori confronteranno le cure abituali (appuntamento per la consulenza genetica pre-test, risultati restituiti per telefono / cartella clinica elettronica) con l'educazione genetica su misura pre-test basata su video con una telefonata facoltativa (braccio di efficienza) o richiesta (braccio capovolto) con un consulente genetico seguito da un appuntamento di consulenza genetica post-test. I ricercatori ipotizzano che la consulenza genetica post-test: 1) aumenterà l'efficienza, 2) promuoverà l'empowerment e l'adesione del paziente e 3) avrà un impatto psicosociale associato al test genetico simile.

Panoramica dello studio

Stato

Iscrizione su invito

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Si tratta di uno studio clinico randomizzato a tre bracci con un disegno a gruppi paralleli che confronta le cure abituali (consulenza genetica pre-test, risultati dei test per telefono/cartella clinica elettronica (EHR)) con due approcci alla consulenza genetica incentrata sui risultati post-test che coinvolge un video educativo pre-test con una telefonata facoltativa [braccio di efficienza] o obbligatoria [braccio capovolto] con un consulente genetico seguita da un appuntamento di consulenza genetica post-test. I partecipanti autorizzati saranno assegnati in modo casuale ai tre bracci dello studio stratificati in base all'indicazione del test genetico (pannello cardiovascolare, variante specifica per famiglia). I questionari verranno somministrati in 4 momenti: 2 settimane prima della formazione/consulenza pre-test (Q1), immediatamente dopo la formazione/consulenza pre-test e il test ordinato o rifiutato (Q2), 2 settimane dopo la divulgazione (Q3) e 6 -mesi dopo la divulgazione (Q4) (Obiettivi 1-3). I dati saranno estratti dalla cartella clinica elettronica (EHR) di ciascun partecipante per registrare potenziali covariate cliniche (Obiettivi 1-3), convalidare l'adesione auto-dichiarata alle raccomandazioni mediche (Obiettivo 3) e ottenere metriche per misurare l'efficienza della consulenza genetica (Obiettivo 4) .

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

510

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Stati Uniti, 21287
        • Johns Hopkins University

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

Criteri di inclusione del panel test cardiovascolare:

  1. Adulti (età 18+) programmati per consulenza genetica ambulatoriale presso il Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
  2. Diagnosi clinica o sospetta diagnosi clinica di una malattia cardiovascolare potenzialmente ereditaria inclusa a) cardiomiopatia ipertrofica, dilatativa o aritmogena, b) aritmie ventricolari o atriali o un pattern ECG sospetto per una malattia cardiovascolare ereditaria inclusa tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, sindrome del QT lungo, o sindrome di Brugada, o c) un disturbo lipidico diagnosticato o sospetto o una malattia coronarica ad esordio precoce,
  3. pannello di sequenziamento cardiovascolare di nuova generazione clinicamente indicato.

Criteri di inclusione del test delle varianti specifici della famiglia:

  1. Adulti (età 18+) programmati per consulenza genetica ambulatoriale presso il Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
  2. Variante patogena documentata o probabile patogena in un gene associato a cardiomiopatia ereditaria, sindrome aritmica o malattia lipidica in un membro della famiglia,
  3. Deferito al Center for Inherited Heart Diseases per test di variante specifici per famiglia.

Criteri di esclusione:

  1. Precedente consulenza genetica presso la Johns Hopkins per questa indicazione clinica,
  2. Precedenti test genetici che hanno identificato definitivamente la causa genetica della condizione del paziente,
  3. Paziente incapace di parlare o leggere l'inglese,
  4. Non è previsto che l'appuntamento per la consulenza genetica includa test genetici (ad esempio se era programmato per discutere la comunicazione familiare o l'adattamento a una nuova diagnosi),
  5. Panel di sequenziamento di nuova generazione non indicato clinicamente (solo coorte di panel).

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Altro
  • Assegnazione: Randomizzato
  • Modello interventistico: Assegnazione parallela
  • Mascheramento: Separare

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Nessun intervento: Standard di sicurezza
Appuntamento di consulenza genetica pre-test con risultati restituiti per telefono o EHR. Appuntamento post-test disponibile su richiesta.
Sperimentale: Efficienza
Pre-test di educazione genetica tramite video educativo con una chiamata FACOLTATIVA con un consulente genetico per rispondere alle domande. Appuntamento pre-test disponibile su richiesta. Appuntamento per consulenza genetica post-test.
Comportamentale: consulenza genetica cardiovascolare post-test con educazione pre-test tramite video
consulenza genetica cardiovascolare post-test con educazione pre-test tramite video
Comportamentale: telefonata facoltativa con pre-test del consulente genetico
FACOLTATIVA telefonata con pre-test del consulente genetico
Sperimentale: Capovolto
Educazione genetica pre-test tramite video educativo con una chiamata OBBLIGATORIA con un consulente genetico per rispondere alle domande. Appuntamento pre-test disponibile su richiesta. Appuntamento per consulenza genetica post-test.
Comportamentale: consulenza genetica cardiovascolare post-test con educazione pre-test tramite video
consulenza genetica cardiovascolare post-test con educazione pre-test tramite video
Comportamentale: richiesta telefonata con il consulente genetico pre-test
Telefonata OBBLIGATORIA con pre-test del consulente genetico.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione dell'empowerment misurata sulla Genetic Counseling Outcomes Scale (GCOS)
Lasso di tempo: Basale fino a 2 settimane dopo la nomina/divulgazione dei risultati della consulenza genetica
Variazione dell'empowerment misurata sulla Genetic Counseling Outcomes Scale (GCOS). Il GCOS è una scala Likert a 24 elementi con un set di risposte a 7 elementi. I punteggi vanno da 24 a 168 con punteggi più alti che indicano maggiore empowerment.
Basale fino a 2 settimane dopo la nomina/divulgazione dei risultati della consulenza genetica
Ansia misurata sulla scala dell'ansia e della depressione ospedaliera (HADS)
Lasso di tempo: 6 mesi dopo la divulgazione dei risultati
Ansia misurata sulla Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS). L'HADS contiene 14 item misurati su una scala Likert a 4 punti. La sottoscala dell'ansia contiene 7 item. I punteggi della sottoscala HADS ≥8 indicano ansia e depressione potenzialmente clinicamente significative e i punteggi ≥10 un caso probabile.
6 mesi dopo la divulgazione dei risultati
Aderenza medica valutata in base alla percentuale di test di screening completati
Lasso di tempo: 6 mesi dopo la divulgazione dei risultati
Proporzione di appuntamenti cardiologici raccomandati e test di screening completati o programmati
6 mesi dopo la divulgazione dei risultati
Efficienza valutata in minuti di consulenza
Lasso di tempo: Fino a 6 mesi dopo la divulgazione dei risultati
Minuti totali di consulenza per paziente documentati nella cartella clinica elettronica, comprese le visite e le note telefoniche.
Fino a 6 mesi dopo la divulgazione dei risultati

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Variazione del coinvolgimento come valutato dalla misura di attivazione del paziente
Lasso di tempo: Basale, 6 mesi dopo la divulgazione dei risultati
Cambiamento nel coinvolgimento del paziente misurato dalla forma abbreviata della misura di attivazione del paziente (PAM-13). Il PAM-13 include un set di risposte su scala Likert a 4 item con punteggi più alti che indicano una maggiore attivazione del paziente. Per calcolare il punteggio PAM totale, il punteggio grezzo viene diviso per il numero di elementi con risposta (ad eccezione degli elementi non applicabili) e moltiplicato per 13. Quindi, questo punteggio viene trasformato in una scala con un intervallo teorico 0-100, basato su tabelle di calibrazione, con punteggi PAM più alti che indicano una maggiore attivazione del paziente.
Basale, 6 mesi dopo la divulgazione dei risultati
Scelta informata come valutata dal modello multidimensionale di scale pilota di scelta informata
Lasso di tempo: fino a 14 giorni dopo l'istruzione
Verranno utilizzate le scale pilota del modello multidimensionale di scelta informata per il test dell'ipercolesterolemia familiare (FH) e della cardiomiopatia/aritmia. Si tratta di una scala che combina una sottoscala con 8 domande Vero/Falso sulla genetica cardiovascolare e sui test genetici valutati come numero corretto con una scala a 5 elementi con un set di risposte su scala Likert che valuta l'atteggiamento nei confronti dei test genetici. L'intera scala viene valutata combinando conoscenze, valori e verificando la scelta effettuata.
fino a 14 giorni dopo l'istruzione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Johns Hopkins University

Collaboratori

National Human Genome Research Institute (NHGRI)

Investigatori

  • Investigatore principale: Cynthia James, Johns Hopkins University

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 dicembre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 febbraio 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 settembre 2025

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

14 giugno 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 giugno 2022

Primo Inserito (Effettivo)

16 giugno 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

29 dicembre 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 dicembre 2023

Ultimo verificato

1 dicembre 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • IRB00320656
  • R01HG011902 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Consulenza genetica

Prove cliniche su consulenza genetica cardiovascolare post-test con educazione pre-test tramite video

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Brazil

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

3
Sottoscrivi