Клинические испытания последовательности сердечно-сосудистого генетического консультирования и тестирования (RESEQUENCEGC)
8 сентября 2026 г. обновлено: Johns Hopkins University
Рандомизированное клиническое исследование последовательности генетического консультирования и тестирования для оптимизации эффективности, расширения возможностей и вовлечения пациентов, а также приверженности лечению при различных показаниях к генетическому тестированию
Хотя предтестовое генетическое консультирование широко рекомендуется и стало доминировать в практике генетического консультирования, специализированное генетическое консультирование, ориентированное на результаты, может как повысить эффективность генетического консультирования, так и улучшить результаты генетического консультирования для растущего числа пациентов, обращающихся за генетическим тестированием для рекомендуемого медицинского обслуживания на основе генома. управление.
Это исследование проверит эту гипотезу у взрослых, направленных на генетическое консультирование и тестирование сердечно-сосудистых заболеваний в Центре наследственных заболеваний сердца Джона Хопкинса.
Это исследование представляет собой рандомизированное клиническое испытание с тремя группами для оценки двух взаимодополняющих подходов к смещению сеанса первичного генетического консультирования на последующее тестирование для 510 взрослых с двумя широкими показаниями к сердечно-сосудистому генетическому консультированию: диагностическое панельное тестирование и тестирование семейных вариантов.
Исследователи будут сравнивать обычное лечение (предварительное генетическое консультирование, результаты возвращаются по телефону/электронной медицинской карте) с персонализированным генетическим обучением на основе онлайн-видео до тестирования с дополнительным (эффективная рука) или обязательным (перевернутая рука) телефонным звонком с генетического консультанта, за которым следует пост-тестовое генетическое консультирование.
Исследователи предполагают, что послетестовое генетическое консультирование: 1) повысит эффективность, 2) будет способствовать расширению прав и возможностей пациентов и их приверженности и 3) будет иметь аналогичное психосоциальное воздействие, связанное с генетическим тестом.
Обзор исследования
Статус
Завершенный
Вмешательство/лечение
- Поведенческий: послетестовое генетическое консультирование по сердечно-сосудистым заболеваниям с дотестовым обучением по видеосвязи
- Поведенческий: дополнительный телефонный звонок с предварительным тестом генетического консультанта
- Поведенческий: требуется телефонный звонок с генетическим консультантом перед тестом
Подробное описание
Это рандомизированное клиническое исследование с тремя группами и дизайном параллельных групп, сравнивающее обычную помощь (предтестовое генетическое консультирование, результаты тестов по телефону/электронная медицинская карта (ЭМК)) с двумя подходами к послетестовому генетическому консультированию, включающему предтестовое обучающее видео с необязательным [рукой эффективности] или обязательным телефонным звонком [перевернутой руки] с консультантом-генетиком, за которым следует консультация генетика после теста.
Согласившиеся участники будут случайным образом распределены по трем группам исследования, стратифицированным по показаниям генетического тестирования (сердечно-сосудистая панель, семейный вариант).
Анкеты будут проводиться в 4 временных точках: за 2 недели до предтестового обучения/консультирования (Q1), сразу после предтестового обучения/консультирования и заказа или отклонения теста (Q2), через 2 недели после раскрытия информации (Q3) и 6 - месяцев после раскрытия (Q4) (Цели 1-3).
Данные будут извлекаться из электронной медицинской карты (EHR) каждого участника для записи потенциальных клинических ковариатов (цели 1-3), подтверждения приверженности медицинским рекомендациям (цель 3) и получения показателей для измерения эффективности генетического консультирования (цель 4). .
Тип исследования
Интервенционный
Регистрация (Действительный)
393
Фаза
- Непригодный
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Места учебы
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Соединенные Штаты, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
18 лет и старше (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Описание
Критерии включения:
Критерии включения сердечно-сосудистой панели:
- Взрослый (старше 18 лет), назначенный на амбулаторное генетическое консультирование в Центре наследственных заболеваний сердца Джона Хопкинса,
- Клинический диагноз или предполагаемый клинический диагноз потенциально наследственного сердечно-сосудистого заболевания, включая а) гипертрофическую, дилатационную или аритмогенную кардиомиопатию, б) желудочковые или предсердные аритмии или ЭКГ-характер, подозрительный на наследственное сердечно-сосудистое заболевание, включая катехоламинергическую полиморфную желудочковую тахикардию, синдром удлиненного интервала QT, или синдром Бругада, или c) диагностированное или подозреваемое нарушение липидного обмена или раннее начало ишемической болезни сердца,
- Клинически показана панель кардиоваскулярного секвенирования следующего поколения.
Критерии включения в тестирование семейных вариантов:
- Взрослый (старше 18 лет), назначенный на амбулаторное генетическое консультирование в Центре наследственных заболеваний сердца Джона Хопкинса,
- Документально подтвержденный патогенный или вероятно патогенный вариант гена, связанного с наследственной кардиомиопатией, синдромом аритмии или липидным заболеванием у члена семьи,
- Направлен в Центр наследственных болезней сердца для тестирования семейных вариантов.
Критерий исключения:
- Предыдущее генетическое консультирование в Университете Джона Хопкинса по этому клиническому показанию,
- Предшествующее генетическое тестирование, которое окончательно определило генетическую причину состояния пациента,
- Пациент не может говорить или читать по-английски,
- Ожидается, что назначение генетического консультирования не будет включать генетическое тестирование (например, если оно было запланировано для обсуждения семейного общения или адаптации к новому диагнозу),
- Панель секвенирования следующего поколения клинически не показана (только групповая когорта).
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
- Основная цель: Другой
- Распределение: Рандомизированный
- Интервенционная модель: Параллельное назначение
- Маскировка: Одинокий
Оружие и интервенции
Группа участников / Армия |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Без вмешательства: Стандарт заботы
Предварительное генетическое консультирование с результатами, полученными по телефону или электронной медицинской картой.
Возможна запись после теста по запросу.
|
|
|
Экспериментальный: Эффективность
Предтестовое генетическое обучение с помощью образовательного видео с ДОПОЛНИТЕЛЬНЫМ звонком генетического консультанта для решения вопросов.
Предварительное тестирование возможно по запросу.
Запись на послетестовое генетическое консультирование.
|
послетестовое генетическое консультирование по сердечно-сосудистым заболеваниям с дотестовым обучением по видеосвязи
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЙ телефонный звонок с предварительным тестом генетического консультанта
|
|
Экспериментальный: Перевернуто
Предтестовое генетическое обучение с помощью обучающего видео с ОБЯЗАТЕЛЬНЫМ звонком генетического консультанта для решения вопросов.
Предварительное тестирование возможно по запросу.
Запись на послетестовое генетическое консультирование.
|
послетестовое генетическое консультирование по сердечно-сосудистым заболеваниям с дотестовым обучением по видеосвязи
ОБЯЗАТЕЛЬНЫЙ телефонный звонок с консультантом-генетиком для предварительной проверки.
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение расширения прав и возможностей, измеряемое по Шкале результатов генетического консультирования (GCOS)
Временное ограничение: Исходный уровень до 2 недель после назначения / раскрытия результатов генетического консультирования
|
Изменение расширения прав и возможностей, измеренное по Шкале результатов генетического консультирования (GCOS).
GCOS представляет собой шкалу Лайкерта из 24 пунктов с набором ответов из 7 пунктов.
Баллы варьируются от 24 до 168, причем более высокие баллы указывают на более широкие возможности.
|
Исходный уровень до 2 недель после назначения / раскрытия результатов генетического консультирования
|
|
Тревога, измеренная по Госпитальной шкале тревоги и депрессии (HADS)
Временное ограничение: 6 месяцев после раскрытия результатов
|
Тревога, измеренная по Госпитальной шкале тревоги и депрессии (HADS).
HADS содержит 14 пунктов, измеряемых по 4-балльной шкале Лайкерта.
Подшкала тревожности содержит 7 пунктов.
Баллы подшкалы HADS ≥8 указывают на потенциально клинически значимую тревогу и депрессию, а баллы ≥10 — на вероятный случай.
|
6 месяцев после раскрытия результатов
|
|
Приверженность к лечению, оцениваемая по доле завершенных скрининговых тестов
Временное ограничение: 6 месяцев после раскрытия результатов
|
Доля рекомендованных визитов к кардиологу и скрининговых тестов завершена или запланирована
|
6 месяцев после раскрытия результатов
|
|
Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Временное ограничение: Up to 6-months post results disclosure
|
Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
|
Up to 6-months post results disclosure
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Изменение вовлеченности, оцененное по показателю активации пациента
Временное ограничение: Исходный уровень, 6 месяцев после раскрытия результатов
|
Изменение вовлеченности пациентов, измеренное с помощью краткой формы показателя активации пациента (PAM-13).
PAM-13 включает набор ответов по шкале Лайкерта из 4 пунктов, где более высокие баллы указывают на более высокую активацию пациента.
Чтобы рассчитать общий балл PAM, необработанный балл делится на количество ответов на вопросы (за исключением неприменимых вопросов) и умножается на 13.
Затем эта оценка преобразуется в шкалу с теоретическим диапазоном от 0 до 100 на основе калибровочных таблиц, где более высокие оценки PAM указывают на более высокую активацию пациента.
|
Исходный уровень, 6 месяцев после раскрытия результатов
|
|
Информированный выбор по оценке многомерной модели пилотных шкал информированного выбора
Временное ограничение: до 14 дней после обучения
|
Будут использоваться пилотные шкалы Многомерной модели информированного выбора для семейной гиперхолестеринемии (СГ) и кардиомиопатии/аритмии.
Это шкала, которая сочетает в себе подшкалу с 8 верными/неверными знаниями о сердечно-сосудистой генетике и вопросах генетического тестирования, оцениваемых как правильные числа со шкалой из 5 пунктов с набором ответов по шкале Лайкерта, оценивающим отношение к генетическому тестированию.
Вся шкала оценивается путем объединения знаний, ценностей и сделанного выборочного тестирования.
|
до 14 дней после обучения
|
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Спонсор
Следователи
- Главный следователь: Cynthia James, Johns Hopkins University
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
20 декабря 2022 г.
Первичное завершение (Действительный)
21 мая 2026 г.
Завершение исследования (Действительный)
30 июня 2026 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
14 июня 2022 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
14 июня 2022 г.
Первый опубликованный (Действительный)
16 июня 2022 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
9 сентября 2026 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
8 сентября 2026 г.
Последняя проверка
1 сентября 2026 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- IRB00320656
- R01HG011902 (Грант/контракт NIH США)
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
НЕТ
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Нет
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Нет
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .