Badanie kliniczne sekwencji poradnictwa i testów genetycznych dotyczących układu sercowo-naczyniowego (RESEQUENCEGC)
8 września 2026 zaktualizowane przez: Johns Hopkins University
Randomizowane badanie kliniczne sekwencji poradnictwa genetycznego i testów w celu optymalizacji wydajności, wzmocnienia pozycji i zaangażowania pacjentów oraz przestrzegania zaleceń lekarskich w przypadku różnych wskazań do badań genetycznych
Chociaż poradnictwo genetyczne przed testem jest powszechnie zalecane i zdominowało praktykę poradnictwa genetycznego, dostosowane poradnictwo genetyczne ukierunkowane na wyniki może zarówno zwiększyć skuteczność poradnictwa genetycznego, jak i poprawić wyniki poradnictwa genetycznego dla rosnącej liczby pacjentów poszukujących badań genetycznych w celu uzyskania zalecanej opieki medycznej opartej na genomie kierownictwo.
To badanie przetestuje tę hipotezę u dorosłych skierowanych na poradnictwo i badania genetyczne układu sercowo-naczyniowego w Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases.
To badanie jest randomizowanym badaniem klinicznym z trzema ramionami, mającym na celu ocenę dwóch uzupełniających się podejść do przeniesienia pierwotnej sesji poradnictwa genetycznego na test końcowy dla 510 osób dorosłych z dwoma szerokimi wskazaniami do poradnictwa genetycznego dotyczącego układu sercowo-naczyniowego: testy panelowe diagnostyczne i testy wariantów specyficznych dla rodziny.
Badacze porównają zwykłą opiekę (spotkanie z poradnią genetyczną przed badaniem, wyniki przekazane przez telefon / elektroniczną dokumentację medyczną) z edukacją genetyczną online opartą na wideo przed testem z opcjonalną (grupa efektywności) lub wymaganą (odwróconą ręką) rozmową telefoniczną z doradca genetyczny, a następnie wizyta w poradni genetycznej po teście.
Badacze stawiają hipotezę, że poradnictwo genetyczne po teście: 1) zwiększy efektywność, 2) będzie promować wzmocnienie pozycji pacjenta i przestrzeganie zaleceń oraz 3) będzie miało podobny wpływ psychospołeczny związany z testem genetycznym.
Przegląd badań
Status
Zakończony
Interwencja / Leczenie
Szczegółowy opis
Jest to trójramienne randomizowane badanie kliniczne z projektem grup równoległych, porównujące zwykłą opiekę (poradnictwo genetyczne przed testem, wyniki testu przez telefon/elektroniczną dokumentację medyczną (EHR)) z dwoma podejściami do poradnictwa genetycznego ukierunkowanego na wyniki po teście, obejmującego film edukacyjny przed testem z opcjonalną [grupą efektywności] lub wymaganą [odwróconą ręką] telefoniczną rozmową z doradcą genetycznym, po której następuje spotkanie z poradnią genetyczną po teście.
Uczestnicy, którzy wyrażą zgodę, zostaną losowo przydzieleni do trzech ramion badania podzielonych według wskazań do badań genetycznych (panel sercowo-naczyniowy, wariant rodzinny).
Kwestionariusze będą podawane w 4 punktach czasowych: 2 tygodnie przed edukacją/doradztwem przed testem (Q1), bezpośrednio po edukacji/doradztwie przed testem i zleconym lub odrzuconym teście (Q2), 2 tygodnie po ujawnieniu (Q3) i 6 -miesięcy po ujawnieniu (Q4) (Cele 1-3).
Dane zostaną pobrane z elektronicznej dokumentacji medycznej każdego uczestnika (EHR) w celu zarejestrowania potencjalnych współzmiennych klinicznych (Cele 1-3), zweryfikowania zgłaszanego przez pacjenta przestrzegania zaleceń lekarskich (Cel 3) oraz uzyskania wskaźników do pomiaru skuteczności poradnictwa genetycznego (Cel 4) .
Typ studiów
Interwencyjne
Zapisy (Rzeczywisty)
393
Faza
- Nie dotyczy
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Stany Zjednoczone, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat i starsze (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Opis
Kryteria przyjęcia:
Kryteria włączenia do panelu sercowo-naczyniowego:
- Osoba dorosła (w wieku 18+) zakwalifikowana do ambulatoryjnej poradni genetycznej w Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Rozpoznanie kliniczne lub podejrzenie kliniczne potencjalnie dziedzicznej choroby sercowo-naczyniowej, w tym a) kardiomiopatii przerostowej, rozstrzeniowej lub arytmogennej, b) komorowych lub przedsionkowych zaburzeń rytmu lub zapisu EKG podejrzanego o dziedziczną chorobę sercowo-naczyniową, w tym częstoskurcz komorowy wielopostaciowy katecholaminergiczny, zespół wydłużonego odstępu QT, lub zespół Brugadów, lub c) rozpoznane lub podejrzewane zaburzenie lipidowe lub wczesną chorobę wieńcową,
- Panel sekwencjonowania sercowo-naczyniowego nowej generacji wskazany klinicznie.
Kryteria włączenia do testowania wariantów specyficznych dla rodziny:
- Osoba dorosła (w wieku 18+) zakwalifikowana do ambulatoryjnej poradni genetycznej w Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Udokumentowany patogenny lub prawdopodobny patogenny wariant genu związany z kardiomiopatią dziedziczną, zespołem arytmii lub chorobą lipidową u członka rodziny,
- Skierowany do Centrum Dziedzicznych Chorób Serca w celu przeprowadzenia testów wariantów specyficznych dla rodziny.
Kryteria wyłączenia:
- Wcześniejsze poradnictwo genetyczne w Johns Hopkins dla tego wskazania klinicznego,
- wcześniejsze badania genetyczne, które definitywnie zidentyfikowały genetyczną przyczynę stanu pacjenta,
- Pacjent niezdolny do mówienia lub czytania w języku angielskim,
- Nie przewiduje się, aby wizyta w poradni genetycznej obejmowała badania genetyczne (na przykład, jeśli była zaplanowana w celu omówienia komunikacji rodzinnej lub przystosowania się do nowej diagnozy),
- Panel sekwencjonowania nowej generacji nie ma wskazań klinicznych (tylko kohorta panelu).
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Główny cel: Inny
- Przydział: Randomizowane
- Model interwencyjny: Przydział równoległy
- Maskowanie: Pojedynczy
Broń i interwencje
Grupa uczestników / Arm |
Interwencja / Leczenie |
|---|---|
|
Brak interwencji: Standard opieki
Wizyta w poradni genetycznej przed testem z wynikami przekazanymi przez telefon lub EHR.
Wizyta po teście dostępna na życzenie.
|
|
|
Eksperymentalny: Efektywność
Przetestuj edukację genetyczną za pomocą filmu edukacyjnego z OPCJONALNĄ rozmową telefoniczną z doradcą genetycznym, aby odpowiedzieć na pytania.
Wizyta przed badaniem dostępna na życzenie.
Wizyta w poradni genetycznej po teście.
|
poradnictwo genetyczne w zakresie układu sercowo-naczyniowego po teście z edukacją wideo przed badaniem
OPCJONALNIE rozmowa telefoniczna z doradcą genetycznym przed testem
|
|
Eksperymentalny: Odwrócony
Wstępnie przetestuj edukację genetyczną za pomocą filmu edukacyjnego z WYMAGANĄ rozmową telefoniczną z doradcą genetycznym, aby odpowiedzieć na pytania.
Wizyta przed badaniem dostępna na życzenie.
Wizyta w poradni genetycznej po teście.
|
poradnictwo genetyczne w zakresie układu sercowo-naczyniowego po teście z edukacją wideo przed badaniem
WYMAGANA rozmowa telefoniczna z doradcą genetycznym przed testem.
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana upodmiotowienia mierzona Skalą Wyników Poradnictwa Genetycznego (GCOS)
Ramy czasowe: Punkt wyjściowy do 2 tygodni po wyznaczeniu/ujawnieniu wyniku poradnictwa genetycznego
|
Zmiana we wzmocnieniu mierzona Skalą Wyników Poradnictwa Genetycznego (GCOS).
GCOS to 24-itemowa skala Likerta z 7-itemowym zestawem odpowiedzi.
Wyniki wahają się od 24 do 168, przy czym wyższe wyniki wskazują na większe upodmiotowienie.
|
Punkt wyjściowy do 2 tygodni po wyznaczeniu/ujawnieniu wyniku poradnictwa genetycznego
|
|
Lęk mierzony w Szpitalnej Skali Lęku i Depresji (HADS)
Ramy czasowe: 6 miesięcy po ogłoszeniu wyników
|
Lęk mierzony w Szpitalnej Skali Lęku i Depresji (HADS).
Skala HADS zawiera 14 pozycji mierzonych w 4-stopniowej skali Likerta.
Podskala lęku zawiera 7 pozycji.
Wyniki podskali HADS ≥8 wskazują na potencjalnie klinicznie istotne lęki i depresję, a wyniki ≥10 na prawdopodobny przypadek.
|
6 miesięcy po ogłoszeniu wyników
|
|
Przestrzeganie zaleceń lekarskich oceniane na podstawie odsetka ukończonych badań przesiewowych
Ramy czasowe: 6 miesięcy po ogłoszeniu wyników
|
Odsetek zalecanych wizyt kardiologicznych i badań przesiewowych zakończonych lub zaplanowanych
|
6 miesięcy po ogłoszeniu wyników
|
|
Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Ramy czasowe: Up to 6-months post results disclosure
|
Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
|
Up to 6-months post results disclosure
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
|---|---|---|
|
Zmiana zaangażowania oceniana za pomocą środka aktywacji pacjenta
Ramy czasowe: Punkt odniesienia, 6 miesięcy po ujawnieniu wyników
|
Zmiana w zaangażowaniu pacjenta mierzona za pomocą krótkiego kwestionariusza Aktywacji Pacjenta (PAM-13).
PAM-13 zawiera 4-elementowy zestaw odpowiedzi w skali Likerta z wyższymi wynikami wskazującymi na wyższą aktywację pacjenta.
Aby obliczyć całkowity wynik PAM, surowy wynik jest dzielony przez liczbę pozycji, na które udzielono odpowiedzi (z wyjątkiem pozycji nie mających zastosowania) i mnożony przez 13.
Następnie wynik ten jest przekształcany na skalę o teoretycznym zakresie 0-100, w oparciu o tabele kalibracyjne, przy czym wyższe wyniki PAM wskazują na wyższą aktywację pacjenta.
|
Punkt odniesienia, 6 miesięcy po ujawnieniu wyników
|
|
Świadomy wybór oceniany za pomocą pilotażowych skal wielowymiarowego modelu świadomego wyboru
Ramy czasowe: do 14 dni po zakończeniu nauki
|
Zastosowane zostaną skale pilotażowe wielowymiarowego Modelu Świadomego Wyboru do badania rodzinnej hipercholesterolemii (FH) i kardiomiopatii/arytmii.
Jest to skala, która łączy w sobie podskalę z 8 odpowiedziami typu prawda/fałsz na temat genetyki układu sercowo-naczyniowego i pytaniami do badań genetycznych ocenianymi jako liczba poprawna ze skalą 5-itemową z zestawem odpowiedzi w skali Likerta oceniającym postawy wobec badań genetycznych.
Cała skala jest oceniana poprzez połączenie wiedzy, wartości i dokonanego wyboru testowego.
|
do 14 dni po zakończeniu nauki
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Cynthia James, Johns Hopkins University
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)
20 grudnia 2022
Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)
21 maja 2026
Ukończenie studiów (Rzeczywisty)
30 czerwca 2026
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
14 czerwca 2022
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
14 czerwca 2022
Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)
16 czerwca 2022
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
9 września 2026
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
8 września 2026
Ostatnia weryfikacja
1 września 2026
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- IRB00320656
- R01HG011902 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
NIE
Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze
Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA
Nie
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .