心血管遺伝カウンセリングと検査の一連の臨床試験 (RESEQUENCEGC)

包含基準:

心血管パネル検査の選択基準:

1. -ジョンズ・ホプキンス遺伝性心臓病センターでの外来遺伝カウンセリングが予定されている成人（18歳以上）、
2. a）肥大性、拡張性、または不整脈性心筋症、b）心室または心房性不整脈、またはカテコールアミン作動性多形性心室頻拍、QT延長症候群などの遺伝性心血管疾患が疑われるECGパターン、またはブルガダ症候群、または c) 診断された、または疑われる脂質障害または早期発症の冠動脈疾患、
3. 次世代の心血管シーケンシングパネルが臨床的に示されています。

ファミリー固有のバリアント テストの包含基準:

1. -ジョンズ・ホプキンス遺伝性心臓病センターでの外来遺伝カウンセリングが予定されている成人（18歳以上）、
2. 家系員の遺伝性心筋症、不整脈症候群、または脂質疾患に関連する遺伝子に病原性または病原性の可能性が高いバリアントが記録されている、
3. 家族固有のバリアントテストについては、遺伝性心疾患センターに紹介されました。

除外基準:

1. ジョンズ・ホプキンス大学でのこの臨床適応症に関する以前の遺伝カウンセリング、
2. 患者の状態の遺伝的原因を決定的に特定した以前の遺伝子検査、
3. 英語を話すことも読むこともできない患者
4. 遺伝カウンセリングの予約には、遺伝子検査が含まれるとは予想されていません（例えば、家族とのコミュニケーションや新しい診断への適応について話し合うために予定されていた場合）。
5. 次世代シーケンスパネルは臨床的に適応されていません (パネルコホートのみ)。