Klinisk afprøvning af sekvensen af kardiovaskulær genetisk rådgivning og testning (RESEQUENCEGC)
8. september 2026 opdateret af: Johns Hopkins University
Randomiseret klinisk afprøvning af sekvensen af genetisk rådgivning og testning for at optimere effektiviteten, patientens empowerment og engagement og medicinsk overholdelse af forskellige genetiske testindikationer
Selvom præ-test genetisk rådgivning i vid udstrækning anbefales og er kommet til at dominere genetisk rådgivningspraksis, kan skræddersyet resultatfokuseret genetisk rådgivning både øge genetisk rådgivningseffektivitet og forbedre genetisk rådgivningsresultater for det stigende antal patienter, der søger genetisk test til anbefalet genom-guidet medicinsk ledelse.
Denne undersøgelse vil teste denne hypotese hos voksne, der henvises til kardiovaskulær genetisk rådgivning og test på Johns Hopkins Center for arvelige hjertesygdomme.
Denne undersøgelse er et tre-arms randomiseret klinisk forsøg til at evaluere to komplementære tilgange til at skifte den primære genetiske rådgivningssession til post-test for 510 voksne med to brede kardiovaskulære genetiske rådgivningsindikationer: diagnostisk paneltest og familiespecifik varianttest.
Efterforskerne vil sammenligne sædvanlig pleje (aftale med forudgående genetisk rådgivning, resultater returneret via telefon / elektronisk sygejournal) med online videobaseret prætest skræddersyet genetisk uddannelse med en valgfri (effektivitetsarm) eller påkrævet (omvendt arm) telefonopkald med en genetisk rådgiver efterfulgt af en efter-test genetisk rådgivning aftale.
Efterforskerne antager, at genetisk rådgivning efter test vil: 1) øge effektiviteten, 2) fremme patientens empowerment og overholdelse og 3) have lignende genetisk test-associeret psykosocial effekt.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Dette er et tre-arms randomiseret klinisk forsøg med et parallelgruppedesign, der sammenligner sædvanlig pleje (genetisk rådgivning før test, testresultater via telefon/elektronisk sundhedsjournal (EPJ)) med to tilgange til post-testresultater-fokuseret genetisk rådgivning, der involverer en undervisningsvideo før test med en valgfri [effektivitetsarm] eller påkrævet telefonopkald med en genetisk rådgiver efterfulgt af en aftale om genetisk rådgivning efter test.
Samtykkede deltagere vil blive tilfældigt allokeret til de tre undersøgelsesarme stratificeret efter genetisk testindikation (kardiovaskulært panel, familiespecifik variant).
Spørgeskemaer vil blive administreret på 4 tidspunkter: 2 uger før uddannelse/rådgivning før test (Q1), umiddelbart efter præ-test uddannelse/rådgivning og test bestilt eller afvist (Q2), 2 uger efter offentliggørelse (Q3) og 6 -måneder efter offentliggørelse (Q4) (Mål 1-3).
Data vil blive udtrukket fra hver deltagers elektroniske sundhedsjournal (EPJ) for at registrere potentielle kliniske kovariater (Mål 1-3), validere selvrapporteret overholdelse af medicinske anbefalinger (Mål 3) og opnå metrics til at måle effektiviteten af genetisk rådgivning (Mål 4) .
Undersøgelsestype
Interventionel
Tilmelding (Faktiske)
393
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forenede Stater, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ingen
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Inklusionskriterier for kardiovaskulær paneltest:
- Voksen (18+) planlagt til ambulant genetisk rådgivning i Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Klinisk diagnose eller formodet klinisk diagnose af en potentielt arvelig kardiovaskulær sygdom, herunder a) hypertrofisk, udvidet eller arytmogen kardiomyopati, b) ventrikulære eller atrielle arytmier eller et EKG-mønster, der er mistænkeligt for en arvelig kardiovaskulær sygdom, herunder katemorchoventrikulært syndrom, Q. eller Brugadas syndrom, eller c) en diagnosticeret eller mistænkt lipidlidelse eller tidligt opstået koronararteriesygdom,
- næste generation af kardiovaskulært sekventeringspanel klinisk indiceret.
Inklusionskriterier for familiespecifik varianttest:
- Voksen (18+) planlagt til ambulant genetisk rådgivning i Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Dokumenteret patogen eller sandsynlig patogen variant i et gen forbundet med en arvelig kardiomyopati, arytmisyndrom eller lipidsygdom hos et familiemedlem,
- Henvist til Center for Arvelige Hjertesygdomme for familiespecifik varianttestning.
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere genetisk rådgivning hos Johns Hopkins for denne kliniske indikation,
- Tidligere genetisk test, der definitivt identificerede den genetiske årsag til patientens tilstand,
- Patient ude af stand til at tale eller læse engelsk,
- Genetisk rådgivning forventes ikke at omfatte genetisk testning (for eksempel hvis det var planlagt til at diskutere familiekommunikation eller tilpasning til en ny diagnose),
- Næste generations sekventeringspanel er ikke klinisk indiceret (kun panelkohorte).
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Andet
- Tildeling: Randomiseret
- Interventionel model: Parallel tildeling
- Maskning: Enkelt
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Ingen indgriben: Standard for pleje
Pre-test genetisk rådgivning aftale med resultater returneret via telefon eller EPJ.
Tidsbestilling efter test efter anmodning.
|
|
|
Eksperimentel: Effektivitet
Pre-test genetikuddannelse ved pædagogisk video med et VALGFRI opkald med en genetisk rådgiver for at besvare spørgsmål.
Pre-test aftale kan bestilles.
Aftale med genetisk rådgivning efter test.
|
post-test kardiovaskulær genetisk rådgivning med pre-test uddannelse ved video
VALGFRI telefonopkald med genetisk rådgiver fortest
|
|
Eksperimentel: Vendte
Pre-test genetikuddannelse ved pædagogisk video med et PÅKRÆVET opkald med en genetisk rådgiver for at besvare spørgsmål.
Pre-test aftale kan bestilles.
Aftale med genetisk rådgivning efter test.
|
post-test kardiovaskulær genetisk rådgivning med pre-test uddannelse ved video
PÅKRÆVET telefonopkald med genetisk rådgiver fortest.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i empowerment målt på Genetic Counseling Outcomes Scale (GCOS)
Tidsramme: Baseline op til 2 uger efter udnævnelse/afsløring af genetisk rådgivningsresultat
|
Ændring i empowerment som målt på Genetic Counseling Outcomes Scale (GCOS).
GCOS er en Likert-skala med 24 elementer med et svarsæt med 7 elementer.
Scorer varierer fra 24-168 med højere score, der indikerer højere empowerment.
|
Baseline op til 2 uger efter udnævnelse/afsløring af genetisk rådgivningsresultat
|
|
Angst målt på Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)
Tidsramme: 6 måneder efter offentliggørelse af resultater
|
Angst målt på Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS).
HADS'en indeholder 14 emner målt på en 4-punkts Likert-skala.
Angst-underskalaen indeholder 7 punkter.
HADS subskala-score ≥8 indikerer potentielt klinisk signifikant angst og depression, og score ≥10 er et sandsynligt tilfælde.
|
6 måneder efter offentliggørelse af resultater
|
|
Medicinsk overholdelse som vurderet ved andel af gennemførte screeningstest
Tidsramme: 6 måneder efter offentliggørelse af resultater
|
Andel af anbefalede kardiologiske aftaler og screeningstest gennemført eller planlagt
|
6 måneder efter offentliggørelse af resultater
|
|
Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Tidsramme: Up to 6-months post results disclosure
|
Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
|
Up to 6-months post results disclosure
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Ændring i engagement som vurderet af Patient Activation Measure
Tidsramme: Baseline, 6 måneder efter offentliggørelse af resultater
|
Ændring i patientengagement målt ved den korte form af Patient Activation Measure (PAM-13).
PAM-13 inkluderer et 4-element Likert-skala-responssæt med højere score, der indikerer højere patientaktivering.
For at beregne den samlede PAM-score divideres råscoren med antallet af besvarede emner (undtagen ikke-anvendelige emner) og ganges med 13.
Derefter transformeres denne score til en skala med et teoretisk område 0-100, baseret på kalibreringstabeller, med højere PAM-score, der indikerer højere patientaktivering.
|
Baseline, 6 måneder efter offentliggørelse af resultater
|
|
Informed Choice vurderet af Multidimensional Model of Informed Choice pilotskalaer
Tidsramme: op til 14 dage efter uddannelse
|
Multidimensionel model for informeret valg pilotskalaer for familiær hyperkolesterolæmi (FH) og kardiomyopati/arytmitestning vil blive brugt.
Dette er en skala, der kombinerer en underskala med 8 Sand/falsk viden om kardiovaskulær genetik og genetiske testspørgsmål scoret som nummer korrekt med en 5-item skala med et Likert-skala svarsæt, der vurderer holdninger til genetisk testning.
Hele skalaen scores ved at kombinere viden, værdier og testvalg.
|
op til 14 dage efter uddannelse
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Samarbejdspartnere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Cynthia James, Johns Hopkins University
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
20. december 2022
Primær færdiggørelse (Faktiske)
21. maj 2026
Studieafslutning (Faktiske)
30. juni 2026
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
14. juni 2022
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
14. juni 2022
Først opslået (Faktiske)
16. juni 2022
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Faktiske)
9. september 2026
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
8. september 2026
Sidst verificeret
1. september 2026
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- IRB00320656
- R01HG011902 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)
Plan for individuelle deltagerdata (IPD)
Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?
INGEN
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Ingen
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
Ingen
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .