Essai clinique de la séquence de conseils et de tests génétiques cardiovasculaires (RESEQUENCEGC)
8 septembre 2026 mis à jour par: Johns Hopkins University
Essai clinique randomisé de la séquence de conseils et de tests génétiques pour optimiser l'efficacité, l'autonomisation et l'engagement des patients et l'observance médicale pour diverses indications de tests génétiques
Bien que le conseil génétique pré-test soit largement recommandé et en soit venu à dominer la pratique du conseil génétique, le conseil génétique personnalisé axé sur les résultats pourrait à la fois accroître l'efficacité du conseil génétique et améliorer les résultats du conseil génétique pour le nombre croissant de patients qui demandent des tests génétiques pour les recommandations médicales guidées par le génome. la gestion.
Cette étude testera cette hypothèse chez des adultes référés pour un conseil et des tests génétiques cardiovasculaires au Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases.
Cette étude est un essai clinique randomisé à trois bras visant à évaluer deux approches complémentaires pour passer de la séance de conseil génétique primaire au post-test pour 510 adultes avec deux grandes indications de conseil génétique cardiovasculaire : le test de diagnostic par panel et le test de variantes spécifiques à la famille.
Les enquêteurs compareront les soins habituels (rendez-vous de conseil génétique pré-test, résultats retournés par téléphone / dossier de santé électronique) avec une éducation génétique personnalisée pré-test basée sur la vidéo en ligne avec un appel téléphonique facultatif (bras efficacité) ou obligatoire (bras inversé) avec un conseiller génétique suivi d'un rendez-vous de conseil génétique post-test.
Les enquêteurs émettent l'hypothèse que le conseil génétique post-test : 1) augmentera l'efficacité, 2) favorisera l'autonomisation et l'observance du patient, et 3) aura un impact psychosocial similaire associé au test génétique.
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
Il s'agit d'un essai clinique randomisé à trois bras avec une conception en groupes parallèles comparant les soins habituels (conseil génétique pré-test, résultats de test par téléphone/dossier de santé électronique (DSE)) à deux approches de conseil génétique post-test axé sur les résultats impliquant une vidéo éducative pré-test avec un appel téléphonique facultatif [bras efficacité] ou obligatoire [bras inversé] avec un conseiller en génétique suivi d'un rendez-vous de conseil génétique post-test.
Les participants consentants seront répartis au hasard dans les trois bras de l'étude stratifiés par indication de test génétique (panel cardiovasculaire, variante spécifique à la famille).
Les questionnaires seront administrés à 4 moments : 2 semaines avant l'éducation/le conseil pré-test (Q1), immédiatement après l'éducation/le conseil pré-test et le test demandé ou refusé (Q2), 2 semaines après la divulgation (Q3) et 6 -mois après la publication (Q4) (Objectifs 1-3).
Les données seront extraites du dossier de santé électronique (DSE) de chaque participant pour enregistrer les covariables cliniques potentielles (objectifs 1 à 3), valider l'adhésion autodéclarée aux recommandations médicales (objectif 3) et obtenir des mesures pour mesurer l'efficacité du conseil génétique (objectif 4) .
Type d'étude
Interventionnel
Inscription (Réel)
393
Phase
- N'est pas applicable
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Maryland
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Baltimore, Maryland, États-Unis, 21287
- Johns Hopkins University
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
La description
Critère d'intégration:
Critères d'inclusion des tests du panel cardiovasculaire :
- Adulte (18 ans et plus) prévu pour un conseil génétique ambulatoire au Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Diagnostic clinique ou diagnostic clinique suspecté d'une maladie cardiovasculaire potentiellement héréditaire, y compris a) une cardiomyopathie hypertrophique, dilatée ou arythmogène, b) des arythmies ventriculaires ou auriculaires ou un tracé ECG suspect d'une maladie cardiovasculaire héréditaire, y compris une tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique, un syndrome du QT long, ou syndrome de Brugada, ou c) un trouble lipidique diagnostiqué ou suspecté ou une maladie coronarienne d'apparition précoce,
- panel de séquençage cardiovasculaire de nouvelle génération cliniquement indiqué.
Critères d'inclusion des tests de variantes spécifiques à la famille :
- Adulte (18 ans et plus) prévu pour un conseil génétique ambulatoire au Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Variante pathogène documentée ou probablement pathogène dans un gène associé à une cardiomyopathie héréditaire, un syndrome d'arythmie ou une maladie lipidique chez un membre de la famille,
- Référé au Centre des maladies cardiaques héréditaires pour des tests de variantes spécifiques à la famille.
Critère d'exclusion:
- Conseil génétique antérieur à Johns Hopkins pour cette indication clinique,
- Des tests génétiques antérieurs qui ont définitivement identifié la cause génétique de l'état du patient,
- Patient incapable de parler ou de lire l'anglais,
- Le rendez-vous de conseil génétique ne devrait pas inclure de test génétique (par exemple s'il était prévu pour discuter de la communication familiale ou de l'adaptation à un nouveau diagnostic),
- Panel de séquençage de nouvelle génération non indiqué cliniquement (cohorte panel uniquement).
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Objectif principal: Autre
- Répartition: Randomisé
- Modèle interventionnel: Affectation parallèle
- Masquage: Seul
Armes et Interventions
Groupe de participants / Bras |
Intervention / Traitement |
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Aucune intervention: Norme de soins
Rendez-vous de conseil génétique pré-test avec retour des résultats par téléphone ou EHR.
Rendez-vous post-test disponible sur demande.
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Expérimental: Efficacité
Prétestez l'éducation génétique par vidéo éducative avec un appel FACULTATIF avec un conseiller en génétique pour répondre aux questions.
Rendez-vous pré-test disponible sur demande.
Rendez-vous de conseil génétique post-test.
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conseil génétique cardiovasculaire post-test avec éducation pré-test par vidéo
Appel téléphonique FACULTATIF avec pré-test du conseiller génétique
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Expérimental: Renversé
Prétestez l'éducation en génétique par vidéo éducative avec un appel OBLIGATOIRE avec un conseiller en génétique pour répondre aux questions.
Rendez-vous pré-test disponible sur demande.
Rendez-vous de conseil génétique post-test.
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conseil génétique cardiovasculaire post-test avec éducation pré-test par vidéo
Appel téléphonique OBLIGATOIRE avec pré-test du conseiller en génétique.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changement dans l'autonomisation tel que mesuré sur l'échelle des résultats du conseil génétique (GCOS)
Délai: Ligne de base jusqu'à 2 semaines après la nomination/la divulgation des résultats du conseil génétique
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Changement dans l'autonomisation tel que mesuré sur l'échelle des résultats du conseil génétique (GCOS).
Le GCOS est une échelle de Likert à 24 items avec un ensemble de réponses à 7 items.
Les scores vont de 24 à 168, les scores les plus élevés indiquant une plus grande autonomie.
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Ligne de base jusqu'à 2 semaines après la nomination/la divulgation des résultats du conseil génétique
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Anxiété mesurée sur l'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS)
Délai: 6 mois après la publication des résultats
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Anxiété mesurée sur l'échelle d'anxiété et de dépression hospitalière (HADS).
Le HADS contient 14 items mesurés sur une échelle de Likert à 4 points.
La sous-échelle d'anxiété contient 7 items.
Les scores ≥8 de la sous-échelle HADS indiquent une anxiété et une dépression potentiellement significatives sur le plan clinique et les scores ≥10 un cas probable.
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6 mois après la publication des résultats
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Adhésion médicale évaluée par la proportion de tests de dépistage terminés
Délai: 6 mois après la publication des résultats
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Proportion de rendez-vous recommandés en cardiologie et de tests de dépistage terminés ou programmés
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6 mois après la publication des résultats
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Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Délai: Up to 6-months post results disclosure
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Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
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Up to 6-months post results disclosure
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Changement dans l'engagement tel qu'évalué par la mesure d'activation du patient
Délai: Référence, 6 mois après la divulgation des résultats
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Changement dans l'engagement du patient tel que mesuré par la forme abrégée de la mesure d'activation du patient (PAM-13).
Le PAM-13 comprend un ensemble de réponses à l'échelle de Likert à 4 éléments avec des scores plus élevés indiquant une activation plus élevée du patient.
Pour calculer le score PAM total, le score brut est divisé par le nombre d'éléments répondus (à l'exception des éléments non applicables) et multiplié par 13.
Ensuite, ce score est transformé en une échelle avec une plage théorique de 0 à 100, basée sur des tables d'étalonnage, avec des scores PAM plus élevés indiquant une activation plus élevée du patient.
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Référence, 6 mois après la divulgation des résultats
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Choix éclairé tel qu'évalué par les échelles pilotes du modèle multidimensionnel de choix éclairé
Délai: jusqu'à 14 jours après la formation
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Des échelles pilotes de modèle multidimensionnel de choix informé pour l'hypercholestérolémie familiale (HF) et les tests de cardiomyopathie/arythmie seront utilisées.
Il s'agit d'une échelle qui combine une sous-échelle avec 8 connaissances Vrai/Faux sur la génétique cardiovasculaire et des questions de tests génétiques notées comme nombre correct avec une échelle de 5 éléments avec un ensemble de réponses sur l'échelle de Likert évaluant les attitudes envers les tests génétiques.
L'ensemble de l'échelle est noté en combinant les connaissances, les valeurs et les choix de test effectués.
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jusqu'à 14 jours après la formation
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Collaborateurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Cynthia James, Johns Hopkins University
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
20 décembre 2022
Achèvement primaire (Réel)
21 mai 2026
Achèvement de l'étude (Réel)
30 juin 2026
Dates d'inscription aux études
Première soumission
14 juin 2022
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
14 juin 2022
Première publication (Réel)
16 juin 2022
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
9 septembre 2026
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
8 septembre 2026
Dernière vérification
1 septembre 2026
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- IRB00320656
- R01HG011902 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .