Kardiovaskulaarisen geneettisen neuvonnan ja testauksen sekvenssin kliininen tutkimus (RESEQUENCEGC)
tiistai 8. syyskuuta 2026 päivittänyt: Johns Hopkins University
Satunnaistettu kliininen tutkimus geneettisen neuvonnan ja testauksen sekvenssistä tehokkuuden, potilaiden vaikutusmahdollisuuksien ja sitoutumisen sekä lääketieteellisen noudattamisen optimoimiseksi erilaisiin geneettisiin testausindikaatioihin
Vaikka testausta edeltävää geneettistä neuvontaa suositellaan laajalti ja siitä on tullut hallitseva geneettinen neuvontakäytäntö, räätälöity tuloskeskeinen geneettinen neuvonta voisi sekä lisätä geneettisen neuvonnan tehokkuutta että parantaa geneettisen neuvonnan tuloksia kasvavalle määrälle potilaita, jotka hakevat geneettistä testausta suositeltua genomiohjattua lääketieteellistä varten. hallinta.
Tämä tutkimus testaa tätä hypoteesia aikuisilla, jotka on lähetetty sydän- ja verisuonitautien geneettiseen neuvontaan ja testaukseen Johns Hopkins Center for Herited Heart Diseases -keskuksessa.
Tämä tutkimus on kolmihaarainen satunnaistettu kliininen tutkimus, jossa arvioidaan kahta toisiaan täydentävää lähestymistapaa ensisijaisen geneettisen neuvonnan siirtämiseksi jälkitestaukseen 510 aikuiselle, joilla on kaksi laajaa kardiovaskulaarista geneettistä neuvonta-aihetta: diagnostinen paneelitestaus ja perhekohtainen varianttitestaus.
Tutkijat vertaavat tavanomaista hoitoa (testiä edeltävä geenineuvonta, puhelimitse palautetut tulokset / sähköinen terveyskertomus) online-videopohjaiseen esitestiä räätälöityyn geeniopetukseen valinnaisella (tehokäsivarsi) tai pakollisella (käännetty käsivarsi) puhelulla. geneettinen neuvonantaja, jota seuraa testauksen jälkeinen geneettinen neuvontakäynti.
Tutkijat olettavat, että testin jälkeinen geneettinen neuvonta: 1) lisää tehokkuutta, 2) edistää potilaiden voimaantumista ja hoitoon sitoutumista ja 3) sillä on samanlainen geenitestiin liittyvä psykososiaalinen vaikutus.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämä on kolmihaarainen satunnaistettu kliininen tutkimus, jossa rinnakkaisryhmien suunnittelussa verrataan tavanomaista hoitoa (testiä edeltävä geneettinen neuvonta, testitulokset puhelimitse/sähköisessä sairauskertomuksessa (EHR)) kahteen lähestymistapaan testitulosten jälkeiseen geneettiseen neuvontaan, johon sisältyy testausta edeltävä opetusvideo, jossa on valinnainen [tehokkuuskäsivarsi] tai pakollinen [käännetty käsivarsi] -puhelu geneettisen neuvonantajan kanssa, jota seuraa testin jälkeinen geneettinen neuvontakäynti.
Suostumuksen saaneet osallistujat jaetaan satunnaisesti kolmeen tutkimushaaraan, jotka on ositettu geneettisen testauksen indikaatioiden mukaan (sydän- ja verisuonipaneeli, perhekohtainen variantti).
Kyselylomakkeet lähetetään 4 ajankohtana: 2 viikkoa ennen koetta edeltävää koulutusta/neuvontaa (Q1), välittömästi esikoetta edeltävän koulutuksen/neuvonnan ja kokeen tilauksen tai hylkäämisen jälkeen (Q2), 2 viikkoa julkistamisen jälkeen (Q3) ja 6. -kuukautta julkistamisen jälkeen (Q4) (tavoitteet 1-3).
Jokaisen osallistujan sähköisestä sairauskertomuksesta (EHR) poimitaan tiedot mahdollisten kliinisten yhteismuuttujien tallentamiseksi (tavoitteet 1–3), itse ilmoittaman lääketieteellisten suositusten noudattamisen validoimiseksi (tavoite 3) ja mittareiden saamiseksi geneettisen neuvonnan tehokkuuden mittaamiseksi (tavoite 4). .
Opintotyyppi
Interventio
Ilmoittautuminen (Todellinen)
393
Vaihe
- Ei sovellettavissa
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Yhdysvallat, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Sydän- ja verisuonipaneelitestien sisällyttämiskriteerit:
- Aikuiset (18+) joutuvat avohoitoon geneettiseen neuvontaan Johns Hopkins Center for Herited Heart Diseases -keskuksessa,
- Mahdollisesti perinnöllisen sydän- ja verisuonitaudin kliininen diagnoosi tai epäilty kliininen diagnoosi, mukaan lukien a) hypertrofinen, laajentunut tai arytmogeeninen kardiomyopatia, b) kammio- tai eteisrytmihäiriöt tai EKG-kuvio, joka epäillään perinnöllisestä sydän- ja verisuonisairaudesta, katekolaminerginen pitkittäisventrikulaarinen T-polymorfi tai Brugadan oireyhtymä tai c) diagnosoitu tai epäilty lipidihäiriö tai varhain alkanut sepelvaltimotauti,
- seuraavan sukupolven kardiovaskulaarinen sekvensointipaneeli kliinisesti indikoituna.
Perhekohtaiset muunnelmatestauskriteerit:
- Aikuiset (18+) joutuvat avohoitoon geneettiseen neuvontaan Johns Hopkins Center for Herited Heart Diseases -keskuksessa,
- Dokumentoitu patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti geenissä, joka liittyy perheenjäsenen perinnölliseen kardiomyopatiaan, rytmihäiriöoireyhtymään tai lipidisairauteen,
- Lähetetty Perinnöllisten sydäntautien keskukseen perhekohtaista varianttitestausta varten.
Poissulkemiskriteerit:
- Edellinen geneettinen neuvonta Johns Hopkinsissa tätä kliinistä indikaatiota varten,
- Aiempi geneettinen testaus, joka osoitti lopullisesti potilaan tilan geneettisen syyn,
- Potilas ei pysty puhumaan tai lukemaan englantia,
- Geenineuvonnan ajan ei odoteta sisältävän geneettistä testausta (esimerkiksi jos se oli suunniteltu keskustelemaan perheviestinnästä tai sopeutumisesta uuteen diagnoosiin),
- Seuraavan sukupolven sekvensointipaneeli ei ole kliinisesti indikoitu (vain paneelikohortti).
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Ensisijainen käyttötarkoitus: Muut
- Jako: Satunnaistettu
- Inventiomalli: Rinnakkaistehtävä
- Naamiointi: Yksittäinen
Aseet ja interventiot
Osallistujaryhmä / Arm |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Ei väliintuloa: Hoidon standardi
Esitestausta edeltävä geenineuvontaaika, jonka tulokset palautetaan puhelimitse tai EHR:llä.
Testin jälkeinen tapaaminen saatavilla pyynnöstä.
|
|
|
Kokeellinen: Tehokkuus
Esitestaa geneettinen koulutus opetusvideolla VALINNAINEN puhelu geneettisen neuvonantajan kanssa vastaamaan kysymyksiin.
Testiä edeltävä aika pyynnöstä.
Testin jälkeinen geenineuvontaaika.
|
Testin jälkeinen kardiovaskulaarinen geneettinen neuvonta testausta edeltävällä koulutuksella videolla
VALINNAINEN puhelu geneettisen neuvonantajan esitestillä
|
|
Kokeellinen: Käännetty
Esitestaa geneettinen koulutus opetusvideolla ja PAKALLINEN puhelu geneettisen ohjaajan kanssa vastaamaan kysymyksiin.
Testiä edeltävä aika pyynnöstä.
Testin jälkeinen geenineuvontaaika.
|
Testin jälkeinen kardiovaskulaarinen geneettinen neuvonta testausta edeltävällä koulutuksella videolla
PAKOLLINEN puhelu geneettisen neuvonantajan esitestillä.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos voimaantumisessa geneettisen neuvonnan tulosasteikolla (GCOS) mitattuna
Aikaikkuna: Lähtötilanne jopa 2 viikon kuluttua geneettisen neuvonnan tulosten nimittämisestä/julkistamisesta
|
Muutos voimaantumisessa geneettisen neuvonnan tulosasteikolla (GCOS) mitattuna.
GCOS on 24 kohdan Likert-asteikko, jossa on 7 kohdan vastaussarja.
Pisteet vaihtelevat välillä 24-168, ja korkeammat pisteet osoittavat suurempaa voimaantumista.
|
Lähtötilanne jopa 2 viikon kuluttua geneettisen neuvonnan tulosten nimittämisestä/julkistamisesta
|
|
Ahdistuneisuus mitattuna sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikolla (HADS)
Aikaikkuna: 6 kuukautta tulosten julkistamisen jälkeen
|
Ahdistuneisuus mitattuna sairaalan ahdistuneisuus- ja masennusasteikolla (HADS).
HADS sisältää 14 kohdetta mitattuna 4-pisteen Likert-asteikolla.
Ahdistuneisuuden alaasteikko sisältää 7 kohtaa.
HADS-ala-asteikon pisteet ≥ 8 osoittavat mahdollisesti kliinisesti merkittävää ahdistusta ja masennusta ja pisteet ≥ 10 todennäköistä tapausta.
|
6 kuukautta tulosten julkistamisen jälkeen
|
|
Lääketieteellinen hoitoon sitoutuminen arvioituna suoritettujen seulontatestien osuudella
Aikaikkuna: 6 kuukautta tulosten julkistamisen jälkeen
|
Suositeltujen kardiologiakäyntien ja suoritettujen tai suunniteltujen seulontatutkimusten osuus
|
6 kuukautta tulosten julkistamisen jälkeen
|
|
Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Aikaikkuna: Up to 6-months post results disclosure
|
Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
|
Up to 6-months post results disclosure
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Muutos sitoutumisessa Potilaan aktivointimittauksen arvioituna
Aikaikkuna: Lähtötilanne, 6 kuukautta tulosten julkistamisen jälkeen
|
Muutos potilaan sitoutumisessa mitattuna potilaan aktivointimittauksen (PAM-13) lyhyellä muodolla.
PAM-13 sisältää 4-osaisen Likert-asteikon vastesarjan, jossa korkeammat pisteet osoittavat korkeampaa potilaan aktivaatiota.
PAM-kokonaispistemäärän laskemiseksi raakapisteet jaetaan vastattujen kohtien määrällä (lukuun ottamatta ei-soveltuvia kohtia) ja kerrotaan 13:lla.
Sitten tämä pistemäärä muunnetaan asteikolle, jonka teoreettinen alue on 0-100 kalibrointitaulukoiden perusteella, ja korkeammat PAM-pisteet osoittavat korkeampaa potilaan aktivaatiota.
|
Lähtötilanne, 6 kuukautta tulosten julkistamisen jälkeen
|
|
Tietoinen valinta arvioituna tietoisen valinnan pilottiasteikkojen moniulotteisella mallilla
Aikaikkuna: enintään 14 päivää koulutuksen jälkeen
|
Tietojen valinnan pilottiasteikkojen moniulotteista mallia käytetään familiaalisen hyperkolesterolemian (FH) ja kardiomyopatian/rytmihäiriöiden testaamiseen.
Tämä on asteikko, joka yhdistää ala-asteikon, jossa on 8 tosi/väärä tietoa sydän- ja verisuonitautien genetiikasta ja geenitestauskysymyksistä, jotka on pisteytetty oikeina numeroina, ja 5-osainen asteikko Likert-asteikolla, joka arvioi asenteita geneettiseen testaukseen.
Koko asteikko pisteytetään yhdistämällä tietoa, arvoja ja tehtyjä testausvalintoja.
|
enintään 14 päivää koulutuksen jälkeen
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Cynthia James, Johns Hopkins University
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Tiistai 20. joulukuuta 2022
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Torstai 21. toukokuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Tiistai 30. kesäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Tiistai 14. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 14. kesäkuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 16. kesäkuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Keskiviikko 9. syyskuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 8. syyskuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Tiistai 1. syyskuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- IRB00320656
- R01HG011902 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
EI
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .