Klinisk utprøving av sekvensen av kardiovaskulær genetisk rådgivning og testing (RESEQUENCEGC)
8. september 2026 oppdatert av: Johns Hopkins University
Randomisert klinisk utprøving av sekvensen av genetisk rådgivning og testing for å optimere effektiviteten, pasientens empowerment og engasjement, og medisinsk overholdelse av ulike genetiske testindikasjoner
Selv om genetisk veiledning før test er mye anbefalt og har kommet til å dominere praksis for genetisk veiledning, kan skreddersydd resultatfokusert genetisk veiledning både øke effektiviteten av genetisk veiledning og forbedre resultatene av genetisk veiledning for det økende antallet pasienter som søker genetisk testing for anbefalt genom-veiledet medisinsk ledelse.
Denne studien vil teste denne hypotesen hos voksne henvist til kardiovaskulær genetisk rådgivning og testing ved Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases.
Denne studien er en tre-arms randomisert klinisk studie for å evaluere to komplementære tilnærminger for å skifte den primære genetiske rådgivningssesjonen til post-test for 510 voksne med to brede kardiovaskulær genetisk rådgivningsindikasjoner: diagnostisk paneltesting og familiespesifikk varianttesting.
Etterforskerne vil sammenligne vanlig pleie (avtale med genetisk veiledning før test, resultater returnert via telefon / elektronisk helsejournal) med nettbasert videobasert forhåndstest skreddersydd genetisk utdanning med en valgfri (effektivitetsarm) eller påkrevd (vippet arm) telefonsamtale med en genetisk rådgiver etterfulgt av en avtale med genetisk veiledning etter test.
Etterforskerne antar at genetisk veiledning etter test vil: 1) øke effektiviteten, 2) fremme pasientens empowerment og etterlevelse, og 3) ha lignende genetisk testassosiert psykososial innvirkning.
Studieoversikt
Status
Fullført
Detaljert beskrivelse
Dette er en tre-arms randomisert klinisk studie med et parallellgruppedesign som sammenligner vanlig behandling (genetisk rådgivning før test, testresultater via telefon/elektronisk helsejournal (EPJ)) med to tilnærminger til post-testresultatfokusert genetisk rådgivning som involverer en pre-test pedagogisk video med en valgfri [effektivitetsarm] eller nødvendig telefonsamtale med en genetisk rådgiver etterfulgt av en avtale med genetisk veiledning etter test.
Samtykkede deltakere vil bli tilfeldig allokert til de tre studiearmene stratifisert etter genetisk testindikasjon (kardiovaskulært panel, familiespesifikk variant).
Spørreskjemaer vil bli administrert på 4 tidspunkter: 2 uker før pre-test utdanning/rådgivning (Q1), umiddelbart etter pre-test utdanning/rådgivning og test bestilt eller avslått (Q2), 2-uker etter avsløring (Q3), og 6 -måneder etter offentliggjøring (Q4) (Mål 1-3).
Data vil bli trukket ut fra hver deltakers elektroniske helsejournal (EPJ) for å registrere potensielle kliniske kovariater (Mål 1-3), validere selvrapportert overholdelse av medisinske anbefalinger (Mål 3), og innhente beregninger for å måle effektiviteten av genetisk rådgivning (Mål 4) .
Studietype
Intervensjonell
Registrering (Faktiske)
393
Fase
- Ikke aktuelt
Kontakter og plasseringer
Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.
Studiesteder
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Forente stater, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
Deltakelseskriterier
Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)
Tar imot friske frivillige
Nei
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
Inklusjonskriterier for kardiovaskulær paneltesting:
- Voksen (alder 18+) planlagt for poliklinisk genetisk rådgivning i Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Klinisk diagnose eller mistenkt klinisk diagnose av en potensielt arvelig kardiovaskulær sykdom, inkludert a) hypertrofisk, utvidet eller arytmogen kardiomyopati, b) ventrikulære eller atrielle arytmier eller et EKG-mønster som er mistenkelig for en arvelig kardiovaskulær sykdom inkludert polykomorkisk syndrom, talaminatsyndrom, langtidssykdom. eller Brugada-syndrom, eller c) en diagnostisert eller mistenkt lipidforstyrrelse eller tidlig oppstått koronararteriesykdom,
- neste generasjons kardiovaskulær sekvenseringspanel klinisk indisert.
Inkluderingskriterier for familiespesifikke varianter:
- Voksen (alder 18+) planlagt for poliklinisk genetisk rådgivning i Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Dokumentert patogen eller sannsynlig patogen variant i et gen assosiert med en arvelig kardiomyopati, arytmisyndrom eller lipidsykdom hos et familiemedlem,
- Henvist til Senter for arvelige hjertesykdommer for familiespesifikk varianttesting.
Ekskluderingskriterier:
- Tidligere genetisk rådgivning hos Johns Hopkins for denne kliniske indikasjonen,
- Tidligere genetisk testing som definitivt identifiserte den genetiske årsaken til pasientens tilstand,
- Pasienten kan ikke snakke eller lese engelsk,
- Genetisk rådgivning forventes ikke å inkludere genetisk testing (for eksempel hvis det var planlagt å diskutere familiekommunikasjon eller tilpasning til en ny diagnose),
- Neste generasjons sekvenseringspanel er ikke klinisk indisert (kun panelkohort).
Studieplan
Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Primært formål: Annen
- Tildeling: Randomisert
- Intervensjonsmodell: Parallell tildeling
- Masking: Enkelt
Våpen og intervensjoner
Deltakergruppe / Arm |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Ingen inngripen: Velferdstandard
Pre-test genetisk veiledning avtale med resultater returnert på telefon eller EPJ.
Etterprøveavtale tilgjengelig på forespørsel.
|
|
|
Eksperimentell: Effektivitet
Pre-test genetikkundervisning ved pedagogisk video med en VALGFRI samtale med en genetisk rådgiver for å svare på spørsmål.
Pre-test avtale tilgjengelig på forespørsel.
Time for genetisk rådgivning etter test.
|
post-test kardiovaskulær genetisk rådgivning med pre-test opplæring ved video
VALGFRI telefonsamtale med genetisk rådgiver forhåndstest
|
|
Eksperimentell: Snudd
Pre-test genetikkundervisning ved pedagogisk video med en NØDVENDIG samtale med en genetisk rådgiver for å ta opp spørsmål.
Pre-test avtale tilgjengelig på forespørsel.
Time for genetisk rådgivning etter test.
|
post-test kardiovaskulær genetisk rådgivning med pre-test opplæring ved video
NØDVENDIG telefonsamtale med genetisk rådgiver forhåndstest.
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i empowerment målt på Genetic Counseling Outcomes Scale (GCOS)
Tidsramme: Baseline inntil 2 uker etter avtale/avsløring av genetisk rådgivningsresultat
|
Endring i empowerment målt på Genetic Counseling Outcomes Scale (GCOS).
GCOS er en Likert-skala med 24 elementer med et svarsett med 7 elementer.
Poeng varierer fra 24-168 med høyere poengsum som indikerer høyere empowerment.
|
Baseline inntil 2 uker etter avtale/avsløring av genetisk rådgivningsresultat
|
|
Angst målt på Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS)
Tidsramme: 6 måneder etter avsløring av resultater
|
Angst målt på Hospital Anxiety and Depression Scale (HADS).
HADS inneholder 14 elementer målt på en 4-punkts Likert-skala.
Angst-underskalaen inneholder 7 elementer.
HADS subskala-skårer ≥8 indikerer potensielt klinisk signifikant angst og depresjon, og skårer ≥10 er et sannsynlig tilfelle.
|
6 måneder etter avsløring av resultater
|
|
Medisinsk etterlevelse vurdert etter andel fullførte screeningtester
Tidsramme: 6 måneder etter avsløring av resultater
|
Andel av anbefalte kardiologiske avtaler og screeningtester fullført eller planlagt
|
6 måneder etter avsløring av resultater
|
|
Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Tidsramme: Up to 6-months post results disclosure
|
Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
|
Up to 6-months post results disclosure
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Endring i engasjement som vurdert av pasientaktiveringstiltak
Tidsramme: Baseline, 6 måneder etter avsløring av resultater
|
Endring i pasientengasjement målt ved den korte formen av Patient Activation Measure (PAM-13).
PAM-13 inkluderer et 4-elements Likert-skalaresponssett med høyere score som indikerer høyere pasientaktivering.
For å beregne den totale PAM-poengsummen deles råpoengsummen på antall besvarte elementer (unntatt ikke-anvendelige elementer) og multipliseres med 13.
Deretter transformeres denne poengsummen til en skala med et teoretisk område 0-100, basert på kalibreringstabeller, med høyere PAM-score som indikerer høyere pasientaktivering.
|
Baseline, 6 måneder etter avsløring av resultater
|
|
Informed Choice vurdert av Multidimensional Model of informed Choice pilot-skalaer
Tidsramme: inntil 14 dager etter utdanning
|
Multidimensjonal modell av informert valg pilotskalaer for familiær hyperkolesterolemi (FH) og kardiomyopati/arytmitesting vil bli brukt.
Dette er en skala som kombinerer en underskala med 8 Sann/falsk kunnskap om kardiovaskulær genetikk og genetiske testspørsmål scoret som tallriktig med en 5-elements skala med et Likert-skala responssett som vurderer holdninger til genetisk testing.
Hele skalaen scores ved å kombinere kunnskap, verdier og testvalg gjort.
|
inntil 14 dager etter utdanning
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.
Sponsor
Samarbeidspartnere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Cynthia James, Johns Hopkins University
Studierekorddatoer
Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
20. desember 2022
Primær fullføring (Faktiske)
21. mai 2026
Studiet fullført (Faktiske)
30. juni 2026
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
14. juni 2022
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
14. juni 2022
Først lagt ut (Faktiske)
16. juni 2022
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
9. september 2026
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
8. september 2026
Sist bekreftet
1. september 2026
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- IRB00320656
- R01HG011902 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
NEI
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Nei
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Nei
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .