Ensaio Clínico da Sequência de Aconselhamento e Testes Genéticos Cardiovasculares (RESEQUENCEGC)
8 de setembro de 2026 atualizado por: Johns Hopkins University
Ensaio clínico randomizado da sequência de aconselhamento e teste genético para otimizar a eficiência, o empoderamento e o envolvimento do paciente e a adesão médica para diversas indicações de teste genético
Embora o aconselhamento genético pré-teste seja amplamente recomendado e tenha dominado a prática de aconselhamento genético, o aconselhamento genético personalizado e focado em resultados pode aumentar a eficiência do aconselhamento genético e melhorar os resultados do aconselhamento genético para o número crescente de pacientes que procuram testes genéticos para recomendações médicas guiadas pelo genoma gerenciamento.
Este estudo testará essa hipótese em adultos encaminhados para aconselhamento e testes genéticos cardiovasculares no Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases.
Este estudo é um ensaio clínico randomizado de três braços para avaliar duas abordagens complementares para mudar a sessão de aconselhamento genético primário para pós-teste para 510 adultos com duas indicações amplas de aconselhamento genético cardiovascular: teste de painel de diagnóstico e teste de variante específica da família.
Os investigadores irão comparar os cuidados usuais (consulta de aconselhamento genético pré-teste, resultados retornados por telefone/registro eletrônico de saúde) com educação genética personalizada pré-teste baseada em vídeo com uma chamada telefônica opcional (braço de eficiência) ou obrigatória (braço invertido) com um conselheiro genético seguido de uma consulta de aconselhamento genético pós-teste.
Os investigadores levantam a hipótese de que o aconselhamento genético pós-teste: 1) aumentará a eficiência, 2) promoverá o empoderamento e a adesão do paciente e 3) terá impacto psicossocial semelhante associado ao teste genético.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Descrição detalhada
Este é um ensaio clínico randomizado de três braços com um design de grupo paralelo comparando cuidados habituais (aconselhamento genético pré-teste, resultados de teste por telefone/registro eletrônico de saúde (EHR)) a duas abordagens para aconselhamento genético focado em resultados pós-teste envolvendo um vídeo educacional pré-teste com um telefonema opcional [braço de eficiência] ou obrigatório [braço invertido] com um conselheiro genético, seguido de uma consulta de aconselhamento genético pós-teste.
Os participantes consentidos serão alocados aleatoriamente para os três braços do estudo estratificados por indicação de teste genético (painel cardiovascular, variante específica da família).
Os questionários serão administrados em 4 momentos: 2 semanas antes da educação/aconselhamento pré-teste (Q1), imediatamente após a educação/aconselhamento pré-teste e o teste solicitado ou recusado (Q2), 2 semanas após a divulgação (Q3) e 6 - meses após a divulgação (Q4) (objetivos 1-3).
Os dados serão extraídos do registro eletrônico de saúde (EHR) de cada participante para registrar possíveis covariáveis clínicas (objetivos 1-3), validar a adesão autorrelatada às recomendações médicas (objetivo 3) e obter métricas para medir a eficiência do aconselhamento genético (objetivo 4) .
Tipo de estudo
Intervencional
Inscrição (Real)
393
Estágio
- Não aplicável
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Maryland
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Baltimore, Maryland, Estados Unidos, 21287
- Johns Hopkins University
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Descrição
Critério de inclusão:
Critérios de inclusão do painel cardiovascular:
- Adulto (maior de 18 anos) agendado para aconselhamento genético ambulatorial no Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Diagnóstico clínico ou suspeita de diagnóstico clínico de doença cardiovascular potencialmente hereditária, incluindo a) cardiomiopatia hipertrófica, dilatada ou arritmogênica, b) arritmias ventriculares ou atriais ou padrão de ECG suspeito de doença cardiovascular hereditária, incluindo taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica, síndrome do QT longo, ou síndrome de Brugada, ou c) um distúrbio lipídico diagnosticado ou suspeito ou doença arterial coronariana de início precoce,
- painel de sequenciamento cardiovascular de última geração clinicamente indicado.
Critérios de inclusão de testes de variantes específicos da família:
- Adulto (maior de 18 anos) agendado para aconselhamento genético ambulatorial no Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases,
- Variante patogênica documentada ou provavelmente patogênica em um gene associado a uma cardiomiopatia hereditária, síndrome de arritmia ou doença lipídica em um membro da família,
- Encaminhado ao Centro de Doenças Cardíacas Herdadas para testes de variantes específicas da família.
Critério de exclusão:
- Aconselhamento genético prévio na Johns Hopkins para esta indicação clínica,
- Testes genéticos anteriores que identificaram definitivamente a causa genética da condição do paciente,
- Paciente incapaz de falar ou ler inglês,
- Não se prevê que a consulta de aconselhamento genético inclua testes genéticos (por exemplo, se foi agendada para discutir comunicação familiar ou adaptação a um novo diagnóstico),
- Painel de sequenciamento de próxima geração não clinicamente indicado (somente painel de coorte).
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Finalidade Principal: Outro
- Alocação: Randomizado
- Modelo Intervencional: Atribuição Paralela
- Mascaramento: Solteiro
Armas e Intervenções
Grupo de Participantes / Braço |
Intervenção / Tratamento |
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Sem intervenção: Padrão de atendimento
Consulta de aconselhamento genético pré-teste com resultados enviados por telefone ou EHR.
Agendamento pós-teste disponível mediante solicitação.
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Experimental: Eficiência
Pré-teste a educação genética por meio de um vídeo educacional com uma chamada OPCIONAL com um conselheiro genético para esclarecer dúvidas.
Consulta pré-teste disponível mediante solicitação.
Consulta de aconselhamento genético pós-teste.
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aconselhamento genético cardiovascular pós-teste com educação pré-teste por vídeo
Telefonema OPCIONAL com pré-teste do conselheiro genético
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Experimental: Virado
Pré-teste a educação em genética por vídeo educacional com uma ligação OBRIGATÓRIA com um conselheiro genético para tirar dúvidas.
Consulta pré-teste disponível mediante solicitação.
Consulta de aconselhamento genético pós-teste.
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aconselhamento genético cardiovascular pós-teste com educação pré-teste por vídeo
NECESSÁRIO telefonema com pré-teste do conselheiro genético.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Mudança no empoderamento medido na Escala de Resultados de Aconselhamento Genético (GCOS)
Prazo: Linha de base até 2 semanas após a consulta/divulgação do resultado do aconselhamento genético
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Mudança no empoderamento conforme medido na Escala de Resultados de Aconselhamento Genético (GCOS).
O GCOS é uma escala Likert de 24 itens com um conjunto de respostas de 7 itens.
As pontuações variam de 24 a 168, com pontuações mais altas indicando maior capacitação.
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Linha de base até 2 semanas após a consulta/divulgação do resultado do aconselhamento genético
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Ansiedade medida na Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS)
Prazo: Divulgação de resultados pós 6 meses
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Ansiedade medida na Escala Hospitalar de Ansiedade e Depressão (HADS).
A HADS contém 14 itens medidos em uma escala Likert de 4 pontos.
A subescala de ansiedade contém 7 itens.
As pontuações da subescala HADS ≥8 indicam ansiedade e depressão potencialmente clinicamente significativas e pontuações ≥10 um caso provável.
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Divulgação de resultados pós 6 meses
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Adesão médica avaliada pela proporção de testes de triagem concluídos
Prazo: Divulgação de resultados pós 6 meses
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Proporção de consultas de cardiologia recomendadas e testes de triagem concluídos ou agendados
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Divulgação de resultados pós 6 meses
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Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Prazo: Up to 6-months post results disclosure
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Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
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Up to 6-months post results disclosure
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Mudança no engajamento conforme avaliado pela Medida de Ativação do Paciente
Prazo: Linha de base, divulgação de resultados de 6 meses após
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Mudança no envolvimento do paciente conforme medido pela forma abreviada da Medida de Ativação do Paciente (PAM-13).
O PAM-13 inclui uma escala de resposta Likert de 4 itens definida com pontuações mais altas indicando maior ativação do paciente.
Para calcular o escore total do PAM, o escore bruto é dividido pelo número de itens respondidos (exceto itens não aplicáveis) e multiplicado por 13.
Em seguida, essa pontuação é transformada em uma escala com intervalo teórico de 0 a 100, com base em tabelas de calibração, com pontuações mais altas do PAM indicando maior ativação do paciente.
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Linha de base, divulgação de resultados de 6 meses após
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Escolha informada conforme avaliado pelo modelo multidimensional de escalas piloto de escolha informada
Prazo: até 14 dias pós-educação
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Modelo multidimensional de escalas piloto de escolha informada para teste de hipercolesterolemia familiar (HF) e cardiomiopatia/arritmia será usado.
Esta é uma escala que combina uma subescala com 8 conhecimentos verdadeiros/falsos sobre genética cardiovascular e questões de testes genéticos pontuados como número correto com uma escala de 5 itens com um conjunto de respostas de escala Likert avaliando atitudes em relação a testes genéticos.
Toda a escala é pontuada combinando conhecimento, valores e escolha de teste feita.
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até 14 dias pós-educação
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
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Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Cynthia James, Johns Hopkins University
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
20 de dezembro de 2022
Conclusão Primária (Real)
21 de maio de 2026
Conclusão do estudo (Real)
30 de junho de 2026
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
14 de junho de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
14 de junho de 2022
Primeira postagem (Real)
16 de junho de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
9 de setembro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
8 de setembro de 2026
Última verificação
1 de setembro de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- IRB00320656
- R01HG011902 (Concessão/Contrato do NIH dos EUA)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .