Klinická studie sekvence kardiovaskulárního genetického poradenství a testování (RESEQUENCEGC)
8. září 2026 aktualizováno: Johns Hopkins University
Randomizovaná klinická studie sekvence genetického poradenství a testování k optimalizaci účinnosti, posílení postavení pacienta a zapojení a lékařské adherence pro různé indikace genetického testování
Ačkoli je genetické poradenství před testem široce doporučováno a stalo se dominantní v praxi genetického poradenství, genetické poradenství zaměřené na míru by mohlo zvýšit efektivitu genetického poradenství a zlepšit výsledky genetického poradenství pro rostoucí počet pacientů, kteří hledají genetické testování pro doporučené lékařské řízené genomy. řízení.
Tato studie bude testovat tuto hypotézu u dospělých doporučených pro kardiovaskulární genetické poradenství a testování v Johns Hopkins Center for Inherited Heart Diseases.
Tato studie je tříramenná randomizovaná klinická studie k vyhodnocení dvou komplementárních přístupů k posunu primárního genetického poradenství na post-test u 510 dospělých se dvěma širokými indikacemi kardiovaskulárního genetického poradenství: testování na diagnostickém panelu a testování variant specifických pro rodinu.
Vyšetřovatelé porovnají obvyklou péči (předběžná schůzka s genetickou konzultací, výsledky vrácené telefonicky / elektronický zdravotní záznam) s online předběžným vyšetřením na základě videa na míru s genetickým vzděláváním s volitelným (účinnostní rameno) nebo požadovaným telefonátem (převrácená paže). genetického poradce, po kterém následuje schůzka s genetickým poradenstvím po testu.
Vyšetřovatelé předpokládají, že genetické poradenství po testu: 1) zvýší efektivitu, 2) podpoří posílení postavení pacienta a jeho dodržování a 3) bude mít podobný psychosociální dopad spojený s genetickým testem.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Detailní popis
Toto je tříramenná randomizovaná klinická studie s designem paralelních skupin srovnávající obvyklou péči (předtestovací genetické poradenství, výsledky testů po telefonu/elektronických zdravotních záznamech (EHR)) se dvěma přístupy ke genetickému poradenství zaměřenému na výsledky po testu zahrnující předtestovací výukové video s volitelnou [účinnou paží] nebo požadovaným [převráceným ramenem] telefonátem s genetickým poradcem, po kterém následuje schůzka s genetickým poradenstvím po vyšetření.
Souhlasní účastníci budou náhodně rozděleni do tří skupin studie stratifikovaných podle indikace genetického testování (kardiovaskulární panel, rodinná varianta).
Dotazníky budou podávány ve 4 časových bodech: 2 týdny před předtestovým vzděláváním/poradenstvím (Q1), bezprostředně po předtestovém vzdělávání/poradenství a objednáním nebo odmítnutím testu (Q2), 2 týdny po zveřejnění (Q3) a 6 -měsíců po zveřejnění (4. čtvrtletí) (cíle 1–3).
Data budou extrahována z elektronických zdravotních záznamů (EHR) každého účastníka za účelem zaznamenání potenciálních klinických kovariát (Cíle 1-3), ověření vlastního dodržování lékařských doporučení (Cíl 3) a získání metrik pro měření účinnosti genetického poradenství (Cíl 4) .
Typ studie
Intervenční
Zápis (Aktuální)
393
Fáze
- Nelze použít
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Baltimore, Maryland, Spojené státy, 21287
- Johns Hopkins University
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let a starší (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Popis
Kritéria pro zařazení:
Kritéria pro zařazení do testu kardiovaskulárního panelu:
- Dospělý (věk 18+) naplánovaný na ambulantní genetické poradenství v Centru Johnse Hopkinse pro dědičné srdeční choroby,
- Klinická diagnóza nebo podezření na klinickou diagnózu potenciálně dědičného kardiovaskulárního onemocnění včetně a) hypertrofické, dilatační nebo arytmogenní kardiomyopatie, b) ventrikulárních nebo síňových arytmií nebo EKG obrazce suspektního pro dědičné kardiovaskulární onemocnění včetně katecholaminergního polymorfního syndromu dlouhé Q tachykardie, nebo Brugadův syndrom, nebo c) diagnostikovaná nebo suspektní porucha lipidů nebo časné onemocnění koronárních tepen,
- klinicky indikovaný panel kardiovaskulárního sekvenování nové generace.
Kritéria zahrnutí do testování variant specifických pro rodinu:
- Dospělý (věk 18+) naplánovaný na ambulantní genetické poradenství v Centru Johnse Hopkinse pro dědičné srdeční choroby,
- Zdokumentovaná patogenní nebo pravděpodobná patogenní varianta v genu spojeném s dědičnou kardiomyopatií, syndromem arytmie nebo onemocněním lipidů u člena rodiny,
- Postoupeno Centru pro dědičné srdeční choroby pro testování variant specifických pro rodinu.
Kritéria vyloučení:
- Předchozí genetické poradenství u Johnse Hopkinse pro tuto klinickou indikaci,
- Předchozí genetické vyšetření, které definitivně určilo genetickou příčinu pacientova stavu,
- Pacient nemůže mluvit nebo číst anglicky,
- Neočekává se, že součástí genetického poradenství bude genetické testování (například pokud bylo naplánováno na projednání rodinné komunikace nebo adaptace na novou diagnózu),
- Sekvenační panel nové generace není klinicky indikován (pouze panelová kohorta).
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Primární účel: Jiný
- Přidělení: Randomizované
- Intervenční model: Paralelní přiřazení
- Maskování: Singl
Zbraně a zásahy
Skupina účastníků / Arm |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Žádný zásah: Standartní péče
Předběžná schůzka s genetickým poradenstvím s výsledky vrácenými telefonicky nebo EHR.
Termín po zkoušce možný na vyžádání.
|
|
|
Experimentální: Účinnost
Předběžně otestujte genetickou výuku vzdělávacím videem s VOLITELNÝM hovorem s genetickým poradcem, abyste odpověděli na otázky.
Předběžná zkouška je k dispozici na vyžádání.
Schůzka do genetického poradenství po vyšetření.
|
posttestové kardiovaskulární genetické poradenství s předtestovým vzděláváním prostřednictvím videa
VOLITELNÝ telefonát s předtestem genetického poradce
|
|
Experimentální: Převráceno
Předběžně otestujte genetickou výuku vzdělávacím videem s POVINNÝM telefonátem s genetickým poradcem k vyřešení otázek.
Předběžná zkouška je k dispozici na vyžádání.
Schůzka do genetického poradenství po vyšetření.
|
posttestové kardiovaskulární genetické poradenství s předtestovým vzděláváním prostřednictvím videa
POVINNÝ telefonický hovor s předběžným testem genetického poradce.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna ve zmocnění měřená na škále výsledků genetického poradenství (GCOS)
Časové okno: Výchozí stav do 2 týdnů po jmenování / zveřejnění výsledku genetického poradenství
|
Změna zplnomocnění měřená na škále výsledků genetického poradenství (GCOS).
GCOS je 24-položková Likertova škála se 7-položkovou sadou odezvy.
Skóre se pohybuje od 24 do 168, přičemž vyšší skóre naznačuje vyšší zmocnění.
|
Výchozí stav do 2 týdnů po jmenování / zveřejnění výsledku genetického poradenství
|
|
Úzkost měřená na škále nemocniční úzkosti a deprese (HADS)
Časové okno: 6 měsíců po zveřejnění výsledků
|
Úzkost měřená na škále nemocniční úzkosti a deprese (HADS).
HADS obsahuje 14 položek měřených na 4bodové Likertově škále.
Subškála úzkosti obsahuje 7 položek.
Skóre subškály HADS ≥8 indikují potenciálně klinicky významnou úzkost a depresi a skóre ≥10 pravděpodobný případ.
|
6 měsíců po zveřejnění výsledků
|
|
Lékařské dodržování hodnocené podle podílu dokončených screeningových testů
Časové okno: 6 měsíců po zveřejnění výsledků
|
Podíl doporučených kardiologických schůzek a dokončených nebo naplánovaných screeningových testů
|
6 měsíců po zveřejnění výsledků
|
|
Efficiency as assessed by minutes of direct counseling time
Časové okno: Up to 6-months post results disclosure
|
Total minutes of counseling time per patient documented in the electronic health record including visit and phone notes.
|
Up to 6-months post results disclosure
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Změna v zapojení podle hodnocení pomocí měření aktivace pacienta
Časové okno: Výchozí stav, 6 měsíců po zveřejnění výsledků
|
Změna zapojení pacienta měřená zkrácenou formou Patient Activation Measure (PAM-13).
PAM-13 obsahuje 4-položkovou Likertovu sadu odezvy s vyšším skóre indikujícím vyšší aktivaci pacienta.
Pro výpočet celkového skóre PAM se hrubé skóre vydělí počtem zodpovězených položek (kromě nepoužitelných položek) a vynásobí 13.
Poté je toto skóre převedeno na stupnici s teoretickým rozsahem 0-100 na základě kalibračních tabulek, přičemž vyšší skóre PAM značí vyšší aktivaci pacienta.
|
Výchozí stav, 6 měsíců po zveřejnění výsledků
|
|
Informovaná volba hodnocená pilotními stupnicemi Multidimenzionálního modelu informované volby
Časové okno: do 14 dnů po vzdělání
|
Bude použit multidimenzionální model pilotních škál informované volby pro testování familiární hypercholesterolemie (FH) a kardiomyopatie/arytmie.
Toto je škála, která kombinuje subškálu s 8 pravdivými/nepravdivými znalostmi o kardiovaskulární genetice a otázkách genetického testování hodnocených jako správný počet s 5položkovou škálou se sadou odpovědí Likertovy škály hodnotící postoje ke genetickému testování.
Celá škála je hodnocena kombinací znalostí, hodnot a provedených testů.
|
do 14 dnů po vzdělání
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Cynthia James, Johns Hopkins University
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
20. prosince 2022
Primární dokončení (Aktuální)
21. května 2026
Dokončení studie (Aktuální)
30. června 2026
Termíny zápisu do studia
První předloženo
14. června 2022
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
14. června 2022
První zveřejněno (Aktuální)
16. června 2022
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
9. září 2026
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
8. září 2026
Naposledy ověřeno
1. září 2026
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- IRB00320656
- R01HG011902 (Grant/smlouva NIH USA)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .