질병 수정 치료를 받거나 받지 않은 SMA 환자의 장기 궤적

이것은 상업적으로 이용 가능한 치료법의 가용성에 부차적인 '새로운 자연사'를 고려하는 SMA의 자연사에 대한 관찰 다기관 후향적 및 전향적 연구입니다.

유전자형, 표현형, 연령, 치료 상태 또는 성별에 관계없이 척수성 근육 위축증 5q의 영향을 받는 모든 환자가 연구에 등록됩니다.

이 연구의 목표는 i) 기능적 측면, 수반되는 질병, 삶의 질 측면에서 치료받지 않은 환자의 질병의 자연 경과를 더 잘 이해하는 것입니다. , 삶의 질 iii) 인구통계(연령, 위치 등) 및 역학 데이터 측면에서 이탈리아에서 이용 가능한 요법으로 치료받은 모든 환자를 설명하십시오. 각 센터의 임상 치료 프로토콜. 치료 권장 사항에 따라 환자는 일반적으로 최소 6개월마다, 많은 경우 4개월마다 일상적으로 평가됩니다.

확보할 예정입니다

• 치료받지 않은 환자의 종단적 변화: 신뢰할 수 있는 후향적 데이터에 접근할 수 있는 가능성은 치료받지 않은 환자의 장기 기능 데이터를 기록할 수 있는 기회를 제공할 것입니다.
• 치료받은 환자의 종적 변화에 대한 연간 분석:
• 새로운 조치(SMA HI, SMAIS) 검증 2년 결과: 검증 프로세스(관찰자 간 및 내부 신뢰성, 내부 일관성) 및 기능적 조치와 관련된 변경 사항 보고